एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस: लक्षण, निदान और उपचार

अवलोकन

अमाइलॉइडोसिस एक दुर्लभ विकार है जो तब होता है जब शरीर में एमिलॉइड प्रोटीन का निर्माण होता है। ये प्रोटीन रक्त वाहिकाओं, हड्डियों और प्रमुख अंगों में निर्माण कर सकते हैं, जिससे जटिलताओं की एक विस्तृत श्रृंखला हो सकती है।

यह जटिल स्थिति ठीक नहीं है, लेकिन इसे उपचार के माध्यम से प्रबंधित किया जा सकता है। निदान और उपचार चुनौतीपूर्ण हो सकता है क्योंकि विभिन्न प्रकार के अमाइलॉइडोसिस के लक्षण और कारण अलग-अलग होते हैं। लक्षण प्रकट होने में लंबा समय लग सकता है।

सबसे सामान्य प्रकारों में से एक के बारे में जानने के लिए आगे पढ़ें: एमिलॉयड ट्राइस्टायट्रिन (एटीटीआर) एमाइलॉयडोसिस।

का कारण बनता है

ATTR amyloidosis एक प्रकार के amyloid के असामान्य उत्पादन और बिल्डअप से संबंधित है जिसे transthyretin (TTR) कहा जाता है।

आपके शरीर का मतलब प्राकृतिक मात्रा में टीटीआर है, जो मुख्य रूप से यकृत द्वारा बनाया जाता है। जब यह रक्तप्रवाह में प्रवेश करता है, तो टीटीआर पूरे शरीर में थायराइड हार्मोन और विटामिन ए के परिवहन में मदद करता है।

एक और प्रकार का टीटीआर मस्तिष्क में बनाया जाता है। यह मस्तिष्कमेरु द्रव बनाने के लिए जिम्मेदार है।

एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस के प्रकार

एटीटीआर एक प्रकार का एमाइलॉयडोसिस है, लेकिन एटीटीआर के उपप्रकार भी हैं।

वंशानुगत, या पारिवारिक एटीटीआर (एचएटीटीआर या एआरआरटीएम), परिवारों में चलता है। दूसरी ओर, अधिग्रहीत (गैर-वंशानुगत) ATTR को "जंगली-प्रकार" ATTR (ATTRwt) के रूप में जाना जाता है।

ATTRwt आमतौर पर उम्र बढ़ने के साथ जुड़ा हुआ है, लेकिन जरूरी नहीं कि अन्य न्यूरोलॉजिकल रोगों के साथ हो।

लक्षण

एटीटीआर के लक्षण भिन्न होते हैं, लेकिन इसमें शामिल हो सकते हैं:

• कमजोरी, विशेष रूप से आपके पैरों में
• पैर और टखने की सूजन
• अत्यधिक थकान
• अनिद्रा
• दिल की घबराहट
• वजन घटना
• आंत्र और मूत्र संबंधी समस्याएं
• कम कामेच्छा
• जी मिचलाना
• कार्पल टनल सिंड्रोम

एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस वाले लोग भी हृदय रोग से ग्रस्त हैं, खासकर जंगली प्रकार के एटीटीआर के साथ। आपको दिल से संबंधित अतिरिक्त लक्षण दिखाई दे सकते हैं, जैसे:

• छाती में दर्द
• अनियमित या तेजी से दिल की धड़कन
• सिर चकराना
• सूजन
• साँसों की कमी

एटीटीआर निदान

एटीटीआर का निदान पहली बार में चुनौतीपूर्ण हो सकता है, खासकर जब से इसके कई लक्षण अन्य बीमारियों की नकल करते हैं। लेकिन अगर आपके परिवार में किसी को एटीटीआर एमिलॉइडोसिस का इतिहास है, तो यह आपके डॉक्टर को वंशानुगत प्रकार के एमाइलॉयडोसिस के परीक्षण के लिए निर्देशित करने में मदद करेगा। आपके लक्षणों और व्यक्तिगत स्वास्थ्य इतिहास के अलावा, आपका डॉक्टर आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दे सकता है।

जंगली प्रकार के एटीटीआर का निदान करना थोड़ा अधिक कठिन हो सकता है। एक कारण यह है कि लक्षण हृदय की विफलता के समान हैं।

यदि एटीटीआर पर संदेह है और आपके पास बीमारी का पारिवारिक इतिहास नहीं है, तो आपके डॉक्टर को आपके शरीर में अमाइलॉइड की उपस्थिति का पता लगाने की आवश्यकता होगी।

ऐसा करने का एक तरीका परमाणु स्कैन्टिग्राफी स्कैन के माध्यम से है। यह स्कैन आपकी हड्डियों में टीटीआर जमा के लिए दिखता है। एक रक्त परीक्षण यह भी निर्धारित कर सकता है कि क्या रक्तप्रवाह में जमा हैं। इस तरह के एटीटीआर के निदान का एक और तरीका है, हृदय के ऊतकों का एक छोटा सा नमूना (बायोप्सी) लेना।

उपचार

एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस उपचार के लिए दो लक्ष्य हैं: टीटीआर जमा को सीमित करके रोग की प्रगति को रोकें, और एटीटीआर का आपके शरीर पर होने वाले प्रभावों को कम करें।

चूंकि एटीटीआर मुख्य रूप से हृदय को प्रभावित करता है, बीमारी के लिए उपचार पहले इस क्षेत्र पर ध्यान केंद्रित करते हैं। आपका डॉक्टर सूजन को कम करने के लिए मूत्रवर्धक लिख सकता है, साथ ही रक्त पतले भी।

जबकि एटीटीआर के लक्षण अक्सर हृदय रोग वालों की नकल करते हैं, इस स्थिति वाले लोग आसानी से उन दवाओं को नहीं ले सकते हैं जो दिल की विफलता के लिए अभिप्रेत हैं।

इनमें कैल्शियम चैनल ब्लॉकर्स, बीटा-ब्लॉकर्स और एसीई अवरोधक शामिल हैं। वास्तव में, ये दवाएं हानिकारक हो सकती हैं। यह कई कारणों में से एक है कि शुरू से ही एक उचित निदान महत्वपूर्ण क्यों है।

ATTRwt के गंभीर मामलों के लिए हृदय प्रत्यारोपण की सिफारिश की जा सकती है। यह विशेष रूप से मामला है यदि आपके पास बहुत अधिक दिल की क्षति है।

वंशानुगत मामलों के साथ, एक यकृत प्रत्यारोपण टीटीआर के निर्माण को रोकने में मदद कर सकता है। हालांकि, यह केवल शुरुआती निदान में सहायक है। आपका डॉक्टर आनुवंशिक उपचारों पर भी विचार कर सकता है।

जबकि कोई इलाज या सरल उपचार नहीं है, कई नई दवाएं वर्तमान में नैदानिक ​​परीक्षणों में हैं, और उपचार अग्रिम क्षितिज पर हैं। अपने चिकित्सक से बात करें कि क्या आपके लिए नैदानिक ​​परीक्षण सही है।

आउटलुक

अन्य प्रकार के अमाइलॉइडोसिस के साथ, एटीटीआर का कोई इलाज नहीं है। उपचार रोग की प्रगति को कम करने में मदद कर सकता है, जबकि लक्षण प्रबंधन आपके जीवन की समग्र गुणवत्ता में सुधार कर सकता है।

HATTR amyloidosis अन्य प्रकार के amyloidosis की तुलना में एक बेहतर रोग का निदान है क्योंकि यह अधिक धीरे-धीरे आगे बढ़ता है।

किसी भी स्वास्थ्य स्थिति की तरह, पहले आप एटीटीआर के लिए परीक्षण और निदान करते हैं, बेहतर समग्र दृष्टिकोण। शोधकर्ता इस स्थिति के बारे में लगातार सीख रहे हैं, इसलिए भविष्य में, दोनों उपप्रकारों के लिए बेहतर परिणाम होंगे।