हॉलवर्डेन-स्पेट्ज रोग क्या है?
हॉलवर्डेन-स्पेट्ज रोग (एचएसडी) के रूप में भी जाना जाता है:
- मस्तिष्क लोहे के संचय के साथ न्यूरोडीजेनेरेशन (NBIA)
- पेंटोथेनेट कीनेज-संबंधी न्यूरोडीजेनेरेशन (PKAN)
यह एक वंशानुगत तंत्रिका संबंधी विकार है। यह आंदोलन के साथ मुद्दों का कारण बनता है। एचएसडी एक बहुत ही दुर्लभ लेकिन गंभीर स्थिति है जो समय के साथ बिगड़ जाती है और घातक हो सकती है।
Hallervorden-Spatz रोग के लक्षण क्या हैं?
एचएसडी विभिन्न प्रकार के लक्षण पैदा करता है जो रोग की गंभीरता और कितनी देर तक प्रगति पर आधारित है।
मांसपेशियों के संकुचन को विकृत करना एचएसडी का एक सामान्य लक्षण है। वे आपके चेहरे, धड़ और अंगों में हो सकते हैं। अनजाने में, झटकेदार मांसपेशी आंदोलनों एक और लक्षण हैं।
आप अनैच्छिक मांसपेशियों के संकुचन का भी अनुभव कर सकते हैं जो असामान्य आसन या धीमी गति से, आवर्ती आंदोलनों का कारण बनता है। यह डिस्टोनिया के रूप में जाना जाता है।
एचएसडी भी आपके आंदोलनों को समन्वयित करना मुश्किल बना सकता है। इसे गतिभंग के रूप में जाना जाता है। आखिरकार, यह प्रारंभिक लक्षणों के 10 या अधिक वर्षों के बाद चलने में असमर्थता का कारण हो सकता है।
एचएसडी के अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- कठोर मांसपेशियां
- लेखन आंदोलनों
- झटके
- बरामदगी
- उलझन
- भटकाव
- व्यामोह
- पागलपन
- दुर्बलता
- ढोलना
- निगलने में कठिनाई, या डिस्पैगिया
कम सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
- दृष्टि बदल जाती है
- खराब रूप से व्यक्त भाषण
- चेहरे की झुर्रिया
- दर्दनाक मांसपेशियों में ऐंठन
हॉलवर्डेन-स्पेट्ज रोग का क्या कारण है?
एचएसडी एक आनुवांशिक बीमारी है। यह आमतौर पर आपके पेंटोथेनेट किनासे 2 (PANK2) जीन में एक अंतर्निहित दोष के कारण होता है।
PANK2 प्रोटीन आपके शरीर में कोएंजाइम ए के निर्माण को नियंत्रित करता है। यह अणु आपके शरीर को वसा, कुछ अमीनो एसिड और कार्बोहाइड्रेट को ऊर्जा में परिवर्तित करने में मदद करता है।
कुछ मामलों में, HSD PANK2 म्यूटेशन के कारण नहीं है। कई अन्य जीन म्यूटेशनों की पहचान हॉलवर्र्डेन-स्पिट्ज बीमारी के साथ की गई है, लेकिन वे पैनके 2 जीन म्यूटेशन की तुलना में कम सामान्य हैं।
एचएसडी में, मस्तिष्क के कुछ हिस्सों में लोहे का निर्माण भी होता है। यह बिल्डअप रोग के लक्षणों का कारण बनता है और समय के साथ बिगड़ जाता है।
Hallervorden-Spatz रोग के जोखिम कारक क्या हैं?
एचएसडी को विरासत में तब मिलता है जब माता-पिता दोनों में बीमारी पैदा करने वाले जीन होते हैं और इसे अपने बच्चे को सौंप देते हैं। यदि केवल एक माता-पिता के पास जीन होता है, तो आप एक वाहक होंगे जो इसे अपने बच्चों पर पारित कर सकते हैं, लेकिन आपको बीमारी के कोई लक्षण नहीं होंगे।
एचएसडी आमतौर पर बचपन में विकसित होता है। देर से शुरू होने वाला HSD वयस्क होने तक नहीं दिखा सकता है।
हॉलवर्डेन-स्पेट्ज रोग का निदान कैसे किया जाता है?
यदि आपको संदेह है कि आपके पास एचएसडी है, तो इस चिंता पर अपने डॉक्टर से चर्चा करें। वे आपसे आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक मेडिकल इतिहास के बारे में पूछेंगे। वे एक शारीरिक परीक्षा भी करेंगे।
जांच के लिए आपको एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा की आवश्यकता हो सकती है:
- झटके
- मांसपेशियों में कठोरता
- दुर्बलता
- असामान्य गति या मुद्रा
आपका डॉक्टर अन्य न्यूरोलॉजिकल या आंदोलन विकारों का पता लगाने के लिए एमआरआई स्कैन का आदेश दे सकता है।
एचएसडी के लिए स्क्रीनिंग विशिष्ट नहीं है, लेकिन यदि आपके लक्षण हैं तो इसे प्राप्त किया जा सकता है। यदि आपके पास बीमारी का पारिवारिक जोखिम है, तो आप अपने बच्चे को आनुवंशिक रूप से एक एमनियोसेंटेसिस के साथ गर्भाशय में परीक्षण करवा सकती हैं।
हॉलवार्डेन-स्पेट्ज बीमारी का इलाज कैसे किया जाता है?
वर्तमान में, HSD का कोई इलाज नहीं है। इसके बजाय, आपका डॉक्टर आपके लक्षणों का इलाज करेगा।
उपचार व्यक्ति पर निर्भर करता है। हालाँकि, इसमें चिकित्सा, दवा या दोनों शामिल हो सकते हैं।
चिकित्सा
भौतिक चिकित्सा मांसपेशियों की कठोरता को रोकने और कम करने में मदद कर सकती है। यह आपकी मांसपेशियों की ऐंठन और अन्य मांसपेशियों की समस्याओं को कम करने में भी मदद कर सकता है।
व्यावसायिक चिकित्सा दैनिक जीवन के लिए कौशल विकसित करने में आपकी सहायता कर सकती है। यह आपकी वर्तमान क्षमताओं को बनाए रखने में भी आपकी मदद कर सकता है।
स्पीच थेरेपी आपको डिस्पैगिया या भाषण हानि का प्रबंधन करने में मदद कर सकती है।
दवाई
आपका डॉक्टर एक या अधिक प्रकार की दवा लिख सकता है। उदाहरण के लिए, आपका डॉक्टर लिख सकता है:
- drohing के लिए methscopolamine ब्रोमाइड
- डिस्टोनिया के लिए बैक्लोफेन
- बेंसेट्रोपाइन, जो एक एंटीकोलिनर्जिक दवा है जिसका उपयोग मांसपेशियों की कठोरता और झटके के इलाज के लिए किया जाता है
- मनोभ्रंश के लक्षणों का इलाज करने के लिए मेमनटाइन, रिवास्टिग्माइन, या सेडेपिल (अरिसप्ट)
- डायस्टोनिया और पार्किंसन जैसे लक्षणों का इलाज करने के लिए ब्रोमोक्रिप्टाइन, प्रैमिपेक्सोल या लेवोडोपा
हैलवरोर्डेन-स्पेट्ज रोग की जटिलताओं
यदि आप स्थानांतरित करने में असमर्थ हैं, तो यह स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बन सकता है। इसमे शामिल है:
- त्वचा क्षरण
- बिस्तर घावों
- रक्त के थक्के
- श्वासप्रणाली में संक्रमण
कुछ एचएसडी दवाओं के दुष्प्रभाव भी हो सकते हैं।
हॉलवर्डेन-स्पेट्ज बीमारी वाले लोगों के लिए क्या दृष्टिकोण है?
एचएसडी समय के साथ खराब हो जाता है। यह उन लोगों की तुलना में बच्चों में तेजी से प्रगति करता है, जो एचएसडी का विकास करते हैं।
हालांकि, चिकित्सा प्रगति ने जीवन प्रत्याशा में वृद्धि की है। देर से शुरू होने वाले एचएसडी वाले लोग वयस्कता में अच्छी तरह से रह सकते हैं।
हॉलवार्डेन-स्पेट्ज रोग की रोकथाम
HSD को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। बीमारी के इतिहास वाले परिवारों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
यदि आप एक परिवार को शुरू करने के बारे में सोच रहे हैं और आपके या आपके साथी के पास एचएसडी का पारिवारिक इतिहास है, तो एक जेनेटिक काउंसलर के रेफरल के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें।
