Transthyretin amyloidosis (ATTR) एक ऐसी स्थिति है जिसमें अमाइलॉइड नामक एक प्रोटीन आपके दिल, साथ ही साथ आपकी नसों और अन्य अंगों में जमा होता है। इससे हृदय रोग हो सकता है जिसे ट्रान्सहेट्रिन अमाइलॉइड कार्डियोमायोपैथी (एटीटीआर-सीएम) कहा जाता है।
Transthyretin एक विशिष्ट प्रकार का अमाइलॉइड प्रोटीन है जो आपके दिल में जमा होता है यदि आपके पास ATTR-CM है। यह सामान्य रूप से पूरे शरीर में विटामिन ए और थायराइड हार्मोन का वहन करता है।
दो प्रकार के ट्रान्सिस्ट्रेटिन अमाइलॉइडोसिस हैं: जंगली प्रकार और वंशानुगत।
जंगली-प्रकार एटीटीआर (जिसे सेनील अमाइलॉइडोसिस के रूप में भी जाना जाता है) आनुवंशिक परिवर्तन के कारण नहीं होता है। जमा प्रोटीन अपने गैर-उत्परिवर्तित रूप में है।
वंशानुगत एटीटीआर में, प्रोटीन गलत तरीके से (misfolded) बनता है। यह तब एक साथ बजता है और आपके शरीर के ऊतकों में समाप्त होने की अधिक संभावना है।
एटीटीआर-सीएम के लक्षण क्या हैं?
आपके दिल का बायाँ वेंट्रिकल आपके शरीर से रक्त पंप करता है। एटीटीआर-सीएम दिल के इस कक्ष की दीवारों को प्रभावित कर सकते हैं।
अमाइलॉइड जमा दीवारों को कठोर बनाते हैं, इसलिए वे सामान्य रूप से आराम या निचोड़ नहीं सकते हैं।
इसका मतलब है कि आपका दिल आपके शरीर के माध्यम से रक्त या पंप रक्त (डायस्टोलिक फ़ंक्शन को कम कर) को प्रभावी ढंग से नहीं भर सकता है (सिस्टोलिक फ़ंक्शन कम हो जाता है)। इसे प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी कहा जाता है, जो हृदय की विफलता का एक प्रकार है।
दिल की विफलता के इस प्रकार के लक्षणों में शामिल हैं:
- सांस की तकलीफ (डिस्नेपिया), खासकर जब लेटने या थकावट के साथ
- आपके पैरों में सूजन (परिधीय शोफ)
- छाती में दर्द
- अनियमित नाड़ी (अतालता)
- धड़कन
- थकान
- बढ़े हुए जिगर और तिल्ली
- आपके पेट में तरल पदार्थ (जलोदर)
- अपर्याप्त भूख
- प्रकाशस्तंभ, खासकर खड़े होने पर
- बेहोशी (सिंकप)
एक अनूठा लक्षण जो कभी-कभी होता है वह उच्च रक्तचाप है जो धीरे-धीरे बेहतर होता है। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि जैसे-जैसे आपका दिल कम कुशल होता जाता है, यह आपके रक्तचाप को उच्च करने के लिए पर्याप्त पंप नहीं कर सकता है।
आपके दिल के अलावा शरीर के अन्य हिस्सों में अमाइलॉइड जमा होने के अन्य लक्षण हो सकते हैं:
- कार्पल टनल सिंड्रोम
- आपके हाथ और पैर में जलन और सुन्नता (परिधीय न्यूरोपैथी)
- स्पाइनल स्टेनोसिस से पीठ दर्द
डॉक्टर को कब देखना हैअगर आपको सीने में दर्द है, तो तुरंत 911 पर कॉल करें।
यदि आप इन लक्षणों को विकसित करते हैं, तो तुरंत चिकित्सा की तलाश करें:
- सांस की तकलीफ बढ़ रही है
- गंभीर पैर की सूजन या तेजी से वजन बढ़ना
- तेजी से या अनियमित हृदय गति
- रुक या धीमी गति से हृदय गति
- सिर चकराना
- बेहोशी
एटीटीआर-सीएम के क्या कारण हैं?
दो प्रकार के एटीटीआर हैं, और प्रत्येक का एक अनूठा कारण है।
वंशानुगत (पारिवारिक) एटीटीआर
इस प्रकार में, एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण ट्रान्सथायरेटिन मिसफॉल्ड है। इसे माता-पिता से बच्चे में जीन के माध्यम से पारित किया जा सकता है।
लक्षण आमतौर पर आपके 50 के दशक में शुरू होते हैं, लेकिन वे आपके 20 के दशक की शुरुआत में शुरू हो सकते हैं।
जंगली प्रकार ATTR
प्रोटीन मिसफॉलिंग एक सामान्य घटना है। समस्या पैदा करने से पहले आपके शरीर में इन प्रोटीनों को निकालने की व्यवस्था होती है।
जैसे-जैसे आप उम्र बढ़ाते हैं, ये तंत्र कम कुशल होते जाते हैं, और मिसफंडेड प्रोटीन जमा हो सकते हैं और जमा हो सकते हैं। जंगली टाइप एटीआर में वही होता है।
जंगली-प्रकार एटीटीआर एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन नहीं है, इसलिए इसे जीन के माध्यम से नीचे नहीं किया जा सकता है।
लक्षण आमतौर पर आपके 60 या 70 के दशक में शुरू होते हैं।
ATTR-CM का निदान कैसे किया जाता है?
निदान मुश्किल हो सकता है क्योंकि लक्षण अन्य प्रकार के हृदय विफलता के समान हैं। आमतौर पर निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:
- इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम यह निर्धारित करने के लिए कि क्या हृदय की दीवारें जमा से मोटी हैं (आमतौर पर विद्युत वोल्टेज कम है)
- इकोकार्डियोग्राम मोटी दीवारों को देखने और दिल के कार्य का आकलन करने और असामान्य विश्राम पैटर्न या दिल में बढ़े हुए दबाव के संकेतों की तलाश करने के लिए
- हृदय की दीवार में अमाइलॉइड देखने के लिए कार्डिएक एमआरआई
- एक माइक्रोस्कोप के तहत अमाइलॉइड जमा करने के लिए हृदय की मांसपेशी बायोप्सी
- आनुवंशिक अध्ययन वंशानुगत एटीटीआर की तलाश में
ATTR-CM का इलाज कैसे किया जाता है?
Transthyretin मुख्य रूप से आपके यकृत द्वारा निर्मित होता है। इस कारण से, वंशानुगत एटीटीआर-सीएम का इलाज संभव होने पर यकृत प्रत्यारोपण के साथ किया जाता है। क्योंकि हालत का पता चलने पर दिल अक्सर अपरिवर्तनीय रूप से क्षतिग्रस्त हो जाता है, आमतौर पर एक हृदय प्रत्यारोपण उसी समय किया जाता है।
2019 में, फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन (एफडीए) ने एटीटीआर_सीएम के उपचार के लिए दो दवाओं को मंजूरी दी: टैफिमिडिस मेगलुमिन (विन्डैकल) और टैफिमिडिस (वांडामैक्स) कैप्सूल।
कार्डियोमायोपैथी के कुछ लक्षणों को अतिरिक्त तरल पदार्थ को हटाने के लिए मूत्रवर्धक के साथ इलाज किया जा सकता है।
आमतौर पर हृदय की विफलता के इलाज के लिए उपयोग की जाने वाली अन्य दवाएं, जैसे कि बीटा-ब्लॉकर्स और डिगॉक्सिन (लानॉक्सिन), इस स्थिति में हानिकारक हो सकती हैं और नियमित रूप से इसका उपयोग नहीं किया जाना चाहिए।
जोखिम कारक क्या हैं?
वंशानुगत ATTR-CM के जोखिम कारकों में शामिल हैं:
- हालत का एक पारिवारिक इतिहास
- पुरुष लिंग
- उम्र 50 से अधिक
- अफ्रीकी मूल
जंगली प्रकार ATTR-CM के जोखिम कारकों में शामिल हैं:
- 65 वर्ष से अधिक आयु
- पुरुष लिंग
यदि आपके पास एटीटीआर-सीएम है तो क्या दृष्टिकोण है?
जिगर और हृदय प्रत्यारोपण के बिना, एटीटीआर-सीएम समय के साथ खराब हो जाएगा। औसतन, एटीटीआर-सीएम वाले लोग निदान के बाद 2.5 से 4 साल तक जीवित रहते हैं।
स्थिति का आपके जीवन की गुणवत्ता पर बढ़ता प्रभाव हो सकता है, लेकिन दवा के साथ अपने लक्षणों का इलाज करने से काफी मदद मिल सकती है।
तल - रेखा
एटीटीआर-सीएम एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है या उम्र से संबंधित होता है। यह दिल की विफलता के लक्षणों की ओर जाता है।
अन्य प्रकार की हृदय विफलता के लिए इसकी समानता के कारण निदान मुश्किल है। यह समय के साथ उत्तरोत्तर बदतर होता जाता है लेकिन लक्षणों को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए यकृत और हृदय प्रत्यारोपण और दवा से इलाज किया जा सकता है।
यदि आप पहले से सूचीबद्ध एटीटीआर-सीएम के किसी भी लक्षण का अनुभव करते हैं, तो अपने डॉक्टर से संपर्क करें।
