सब कुछ आप वंशानुगत Angioedema के बारे में पता करने की आवश्यकता है

वंशानुगत एंजियोएडेमा (HAE) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो परिवारों में चलती है। यह दुनिया भर में 50,000 से 150,000 लोगों में अनुमानित 1 को प्रभावित करता है।

HAE "हमलों", या गंभीर सूजन के एपिसोड का कारण बनता है। यह सूजन आपके चेहरे, हाथ, पैर और जननांगों को प्रभावित करने की सबसे अधिक संभावना है। यह आपके जठरांत्र संबंधी मार्ग, वायुमार्ग, या शरीर के अन्य भागों को भी प्रभावित कर सकता है, जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है।

इस स्थिति के बारे में अधिक जानने के लिए कुछ समय लें, जिसमें उपचार के विकल्प, ट्रिगर और बहुत कुछ शामिल हैं।

इलाज

HAE के लिए दो मुख्य उपचार लक्ष्य हैं: किसी हमले के लक्षणों को कम करना और उन हमलों की आवृत्ति को कम करना।

लक्षणों का इलाज करना

HAE लक्षणों के एक तीव्र हमले का इलाज करने के लिए, आपका डॉक्टर निम्नलिखित दवाओं में से एक लिख सकता है:

• सी 1 इनहिबिटर, जैसे कि बेरिनर्ट या रूकोनेस्ट
• एकांतवास (कलिबिटर)
• प्रतिष्ठित

इन दवाओं को कभी-कभी ऑन-डिमांड उपचार कहा जाता है। आपका डॉक्टर आपको यह जानने में मदद कर सकता है कि उनका उपयोग कब और कैसे करना है।

यदि आपको किसी हमले के दौरान साँस लेने में समस्या हो रही है, तो आपको अपनी ऑन-डिमांड दवा का उपयोग करना चाहिए यदि यह उपलब्ध है। फिर 911 पर संपर्क करें या अनुवर्ती देखभाल के लिए आपातकालीन विभाग में जाएं।

साँस लेने की गंभीर कठिनाइयों का इलाज करने के लिए, आपके डॉक्टर को आपके वायुमार्ग को खोलने के लिए एक इंटुबैषेण या ट्रेचोटॉमी जैसी चिकित्सा प्रक्रिया करने की आवश्यकता हो सकती है।

लक्षणों को रोकना

हमलों की आवृत्ति को कम करने में मदद करने के लिए, आपका डॉक्टर निम्नलिखित दवाओं में से एक लिख सकता है:

• C1 अवरोधक, जैसे कि Cinryze या Haegarda
• लैनाडेलुमाब-फ्लाईो (तखज़ीरो)
• एण्ड्रोजन हार्मोन थेरेपी, जैसे डैनज़ोल
• कुछ मामलों में, एंटीफिब्रिनोलिटिक दवा, जैसे कि एप्सिलॉन एमिनोकैप्रोइक एसिड (एमिकार) या ट्रैनेक्सैमिक एसिड (लिस्टेडा, साइक्लोकेप्रोन)

आपका डॉक्टर आपको कुछ ट्रिगर्स के लिए अपने जोखिम को सीमित करने के लिए जीवन शैली में बदलाव करने के लिए प्रोत्साहित कर सकता है। उदाहरण के लिए, भावनात्मक तनाव को कम करने से लक्षणों के एपिसोड को रोकने में मदद मिल सकती है।

चित्रों

लक्षण

HAE के लक्षण आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में दिखाई देते हैं।

एक हमले के दौरान, आप निम्नलिखित लक्षणों में से किसी का अनुभव कर सकते हैं:

• आपके चेहरे, हाथों, पैरों, जननांगों या शरीर के अन्य भागों में सूजन
• जठरांत्र संबंधी मार्ग की सूजन के कारण पेट में दर्द, मतली, उल्टी या दस्त
• निगलने, बोलने या सांस लेने में कठिनाई अगर सूजन आपके वायुमार्ग को प्रभावित करती है

HAE के साथ लगभग एक-तिहाई लोग दाने का विकास करते हैं। यह खुजली या दर्दनाक नहीं है।

यदि आप अपने वायुमार्ग में सूजन विकसित करते हैं, तो यह संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकता है। तुरंत इलाज कराना और आपातकालीन सेवाओं की तलाश करना महत्वपूर्ण है।

प्रकार

तीन मुख्य प्रकार के HAE हैं। प्रत्येक प्रकार विभिन्न आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है।

सभी तीन आनुवंशिक उत्परिवर्तन आपके शरीर को बहुत अधिक ब्रैडीकाइनिन, एक प्रोटीन टुकड़ा पैदा करने का कारण बनते हैं जो सूजन को ड्राइव करने में मदद करता है।

ब्रैडीकिनिन आपके रक्त वाहिका की दीवारों में परिवर्तन को ट्रिगर करता है जिससे वे अधिक पारगम्य, या टपका हुआ हो जाता है।

यह आपके रक्त वाहिकाओं से अन्य ऊतकों में अतिरिक्त तरल पदार्थ को लीक करने की अनुमति देता है, जिसके परिणामस्वरूप सूजन होती है।

श्रेणी 1

टाइप 1 HAE HAE के सभी मामलों में लगभग 85 प्रतिशत बनाता है।

यह म्यूटेशन के कारण होता है SERPING1 जीन। यह जीन आपके शरीर को C1 अवरोधक, एक प्रोटीन का उत्पादन करने का तरीका बताता है जो ब्रैडीकाइनिन उत्पादन को सीमित करता है।

यदि आपके पास आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो टाइप 1 HAE का कारण बनता है, तो आपका शरीर पर्याप्त C1 अवरोधक नहीं पैदा करेगा।

टाइप 2

HAE के सभी मामलों में लगभग 15 प्रतिशत के लिए 2 HAE खाते टाइप करें।

टाइप 1 के समान, यह म्यूटेशन के कारण होता है SERPING1 जीन।

यदि आपके पास आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो टाइप 2 HAE का कारण बनता है, तो आपका शरीर C1 अवरोधक का उत्पादन करेगा जो ठीक से काम नहीं करता है।

टाइप 3

टाइप 3 HAE बहुत दुर्लभ है। सटीक कारण हमेशा ज्ञात नहीं होता है, लेकिन इसके कुछ मामले म्यूटेशन के परिणामस्वरूप होते हैं एफ 12 जीन।

यह जीन आपके शरीर को जमावट कारक XI बनाने के लिए निर्देश देता है, एक प्रोटीन जो ब्रैडीकाइनिन के उत्पादन में एक भूमिका निभाता है।

यदि आपको आनुवांशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिला है, जो टाइप 3 HAE का कारण बनता है, तो आपका शरीर अति सक्रिय जमावट कारक XII का उत्पादन करेगा।

ट्रिगर्स

यदि आपके पास HAE है, तो आप पा सकते हैं कि कुछ ट्रिगर्स लक्षणों के विकास या खराब होने का कारण बनते हैं।

आम ट्रिगर में शामिल हैं:

• शारीरिक चोटें
• दंत प्रक्रिया या सर्जरी
• विषाणु संक्रमण
• भावनात्मक तनाव

आप बिना किसी ज्ञात ट्रिगर के लक्षणों के एपिसोड का भी अनुभव कर सकते हैं।

आउटलुक

हाल के शोध के अनुसार, एचएई के साथ लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा सामान्य आबादी के समान है।

यदि आप अपने वायुमार्ग में सूजन का अनुभव करते हैं, तो एचईई सांस लेने में कठिनाई का कारण बन सकता है। जब ऐसा होता है, तो तुरंत उपचार प्राप्त करना आवश्यक होता है।

यदि आप लक्षणों के एक एपिसोड के दौरान सांस लेने में कठिनाई का विकास करते हैं, तो हाथ पर मांग होने पर दवा लें। फिर 911 पर कॉल करें या किसी आपातकालीन विभाग के पास जाएं।

निदान

HAE के कुछ लक्षण अन्य स्थितियों के समान हैं। उदाहरण के लिए, एलर्जी की प्रतिक्रिया से सूजन, जठरांत्र संबंधी लक्षण और सांस लेने में कठिनाई भी हो सकती है।

आपके लक्षणों के कारण का निदान करने के लिए, आपका डॉक्टर पहले पूरी तरह से नैदानिक ​​मूल्यांकन करेगा और आपसे आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक मेडिकल इतिहास के बारे में पूछेगा।

यदि आपके डॉक्टर को संदेह है कि आपके लक्षण HAE के कारण हैं, तो वे आपके रक्त में कुछ प्रोटीन के स्तर की जांच करने के लिए रक्त परीक्षण का आदेश देंगे। वे कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण का आदेश भी दे सकते हैं।

HAE आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो माता-पिता से बच्चे में पारित हो सकता है। इसका मतलब है कि यह स्थिति परिवारों में चलती है।

हालांकि, स्वस्फूर्त उत्परिवर्तन बीमारी के परिवार के इतिहास वाले लोगों में विकसित होने का कारण बन सकता है।

जीवन शैली में परिवर्तन

यदि आपके पास HAE है, तो ट्रिगर्स के लिए अपने जोखिम को सीमित करने से लक्षण हमलों को रोकने में मदद मिल सकती है। कुछ जीवनशैली में बदलाव से आपको स्थिति के शारीरिक, भावनात्मक और सामाजिक प्रभावों का प्रबंधन करने में मदद मिल सकती है।

उदाहरण के लिए, इसमें मदद मिल सकती है:

• दंत चिकित्सा कार्य या सर्जरी के लिए तैयार करें। यदि आपके पास दंत चिकित्सा कार्य या अन्य चिकित्सा प्रक्रियाएं निर्धारित हैं, तो अपने चिकित्सक को बताएं। वे एक लक्षण हमले के अपने जोखिम को कम करने के लिए दवा लिख ​​सकते हैं।
• यात्रा की योजना सावधानी से बनाएं। इससे पहले कि आप काम या आनंद के लिए यात्रा करें, जानें कि आपातकाल के मामले में आपको कहाँ और कैसे मदद मिल सकती है। उन क्षेत्रों की यात्राओं से बचने पर विचार करें जहां चिकित्सा देखभाल का उपयोग करना कठिन है।
• भावनात्मक तनाव को सीमित करने और राहत देने के लिए कदम उठाएं। काम या घर पर अधिक दायित्वों को लेने की कोशिश न करें ताकि आप आराम से प्रबंधन कर सकें। तनाव से राहत देने वाली गतिविधियों, जैसे योग, पढ़ना, या प्रियजनों के साथ गुणवत्ता का समय बनाने के लिए प्रयास करें।
• जरूरत पड़ने पर मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ से मिलें। HAE जैसी दुर्लभ स्थिति के साथ रहने से आपके मानसिक स्वास्थ्य पर प्रभाव पड़ सकता है। एक मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ आपको ज़रूरत पड़ने पर रणनीति और उपचार योजना का सामना करने में मदद कर सकता है।
• एक सहायता समूह में शामिल हों। HAE के साथ रहने वाले अन्य लोगों के साथ जुड़ने से आपको सामाजिक और भावनात्मक समर्थन मिल सकता है। आप HAE के प्रबंधन के लिए एक दूसरे के साथ व्यावहारिक सुझाव साझा करने में सक्षम हो सकते हैं।

यदि आपको HAE के शारीरिक, भावनात्मक या सामाजिक प्रभावों का प्रबंधन करना मुश्किल हो रहा है, तो अपने चिकित्सक या अपनी स्वास्थ्य टीम के अन्य सदस्यों को बताएं।

वे आपकी उपचार योजना को समायोजित कर सकते हैं, स्थिति के प्रबंधन के लिए सुझाव दे सकते हैं, या आपके समुदाय में सहायता के अन्य स्रोतों का उल्लेख कर सकते हैं।

टेकअवे

उपचार के बिना, एचएई लक्षणों के लगातार हमलों का कारण बनता है। उपचार प्राप्त करने से तीव्र लक्षणों को दूर करने और हमलों की आवृत्ति कम करने में मदद मिल सकती है। यह आपके शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य में सुधार कर सकता है, जबकि आपको HAE के साथ पूर्ण जीवन जीने की अनुमति देता है।

HAE के संभावित उपचार विकल्पों के बारे में अधिक जानने के लिए अपने डॉक्टर या अपनी स्वास्थ्य टीम के अन्य सदस्यों से बात करें।