Heterozygous होने का क्या मतलब है?

विषमलिंगी परिभाषा

आपके जीन डीएनए से बने होते हैं। यह डीएनए निर्देश प्रदान करता है, जो आपके बालों के रंग और रक्त के प्रकार जैसे लक्षणों को निर्धारित करता है।

जीन के विभिन्न संस्करण हैं। प्रत्येक संस्करण को एलील कहा जाता है। प्रत्येक जीन के लिए, आपको दो एलील विरासत में मिलते हैं: एक आपके जैविक पिता से और एक आपकी जैविक मां से। साथ में, इन एलील्स को एक जीनोटाइप कहा जाता है।

यदि दो संस्करण अलग-अलग हैं, तो आपके पास उस जीन के लिए एक विषम जीनोटाइप है। उदाहरण के लिए, बालों के रंग के लिए विषमलैंगिक होने का मतलब हो सकता है कि आपके पास लाल बालों के लिए एक एलील और भूरे बालों के लिए एक एलील हो।

दो एलील्स के बीच संबंध प्रभावित करता है जो लक्षण व्यक्त किए जाते हैं। यह भी निर्धारित करता है कि आप किन विशेषताओं के लिए वाहक हैं।

आइए देखें कि इसका क्या मतलब है कि विषमलैंगिक होना और यह भूमिका आपके आनुवंशिक मेकअप में होती है।

विषमयुग्मजी और समरूप के बीच अंतर

एक समरूप जीनोटाइप एक विषमयुग्मजी जीनोटाइप के विपरीत है।

यदि आप किसी विशेष जीन के लिए समरूप हैं, तो आपको एक ही एलील में से दो विरासत में मिले हैं। इसका मतलब है कि आपके जैविक माता-पिता ने समान रूप से योगदान दिया।

इस परिदृश्य में, आपके पास दो सामान्य एलील या दो उत्परिवर्तित एलील हो सकते हैं। उत्परिवर्तित एलील्स का परिणाम एक बीमारी हो सकता है और बाद में चर्चा की जाएगी। यह भी प्रभावित करता है कि कौन सी विशेषताएँ दिखाई देती हैं।

हेटेरोजी उदाहरण

एक विषम जीनोटाइप में, दो अलग-अलग एलील एक दूसरे के साथ बातचीत करते हैं। यह निर्धारित करता है कि उनके लक्षण कैसे व्यक्त किए जाते हैं।

आमतौर पर, यह बातचीत प्रभुत्व पर आधारित है। जिस एलील को अधिक दृढ़ता से व्यक्त किया जाता है उसे "प्रमुख" कहा जाता है, जबकि दूसरे को "आवर्ती" कहा जाता है। इस आवर्ती एलील को प्रमुख के द्वारा मास्क किया जाता है।

प्रमुख और पुनरावर्ती जीन कैसे बातचीत करते हैं, इसके आधार पर, एक विषम जीनोटाइप शामिल हो सकता है:

पूर्ण प्रभुत्व

पूर्ण प्रभुत्व में, प्रमुख एलील पूरी तरह से आवर्ती को कवर करता है। आवर्ती एलील बिल्कुल भी व्यक्त नहीं किया जाता है।

एक उदाहरण आंख का रंग है, जिसे कई जीनों द्वारा नियंत्रित किया जाता है। भूरे रंग की आंखों के लिए एलील नीली आंखों के लिए प्रमुख है। यदि आपके पास प्रत्येक में से एक है, तो आपके पास भूरी आँखें होंगी।

हालांकि, आपके पास अभी भी नीली आंखों के लिए पुनरावर्ती एलील है। यदि आप किसी ऐसे व्यक्ति के साथ प्रजनन करते हैं, जिसके पास एक ही एलील है, तो संभव है कि आपके बच्चे की नीली आँखें होंगी।

अधूरा प्रभुत्व

अधूरा प्रभुत्व तब होता है जब प्रमुख एलील आवर्ती को खत्म नहीं करता है। इसके बजाय, वे एक साथ मिश्रित होते हैं, जो एक तीसरा लक्षण बनाता है।

इस तरह का प्रभुत्व अक्सर बालों की बनावट में देखा जाता है। यदि आपके पास घुंघराले बालों के लिए एक और सीधे बालों के लिए एक एलील है, तो आपके लहराते बाल होंगे। लहराती घुंघराले और सीधे बालों का एक संयोजन है।

कोडिनेंस

कोडिनेशन तब होता है जब एक ही समय पर दो एलील्स का प्रतिनिधित्व किया जाता है। वे हालांकि एक साथ मिश्रण नहीं करते हैं। दोनों लक्षण समान रूप से व्यक्त किए गए हैं।

कोडिनेंस का एक उदाहरण AB ब्लड टाइप है। इस मामले में, आपके पास टाइप ए ब्लड के लिए एक एलील है और बी टाइप के लिए एक है। ब्लेंड करने के बजाय और तीसरा टाइप बनाने के लिए, दोनों एलील्स बनाते हैं। दोनों रक्त के प्रकार। इससे एबी ब्लड टाइप होता है।

हेटेरोजियस जीन और बीमारी

एक उत्परिवर्तित एलील आनुवंशिक स्थितियों का कारण बन सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि उत्परिवर्तन बदल जाता है कि डीएनए कैसे व्यक्त होता है।

स्थिति के आधार पर, उत्परिवर्तित एलील प्रमुख या पुनरावर्ती हो सकता है। यदि यह प्रभावी है, तो इसका मतलब है कि बीमारी के परिणामस्वरूप केवल एक ही उत्परिवर्तित प्रति की आवश्यकता है। इसे "प्रमुख बीमारी" या "प्रमुख विकार" कहा जाता है।

यदि आप एक प्रमुख विकार के लिए विषमयुग्मजी हैं, तो आपको इसे विकसित करने का अधिक जोखिम है। दूसरी ओर, यदि आप पुनरावर्ती उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्मजी हैं, तो आप इसे प्राप्त नहीं करेंगे। सामान्य एलील पर नियंत्रण होता है और आप बस एक वाहक हैं। इसका मतलब है कि आपके बच्चे इसे प्राप्त कर सकते हैं।

प्रमुख बीमारियों के उदाहरणों में शामिल हैं:

हनटिंग्टन रोग

HTT जीन हंटिंगिन, एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं से संबंधित है। इस जीन में उत्परिवर्तन हनटिंग्टन रोग, एक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार का कारण बनता है।

चूंकि उत्परिवर्तित जीन प्रमुख है, सिर्फ एक प्रति वाला व्यक्ति हंटिंग्टन की बीमारी का विकास करेगा। यह प्रगतिशील मस्तिष्क की स्थिति, जो आमतौर पर वयस्कता में दिखाई देती है, इसका कारण हो सकता है:

• अनैच्छिक आंदोलनों
• भावनात्मक मुद्दे
• गरीब अनुभूति
• चलने, बोलने या निगलने में परेशानी

मारफान का सिंड्रोम

मारफान के सिंड्रोम में संयोजी ऊतक शामिल है, जो शरीर की संरचनाओं को शक्ति और रूप प्रदान करता है। आनुवंशिक विकार के कारण लक्षण हो सकते हैं:

• असामान्य घुमावदार रीढ़, या स्कोलियोसिस
• कुछ हाथ और पैर की हड्डियों का अतिवृद्धि
• nearsightedness
• महाधमनी के साथ समस्याएं, जो धमनी है जो आपके दिल से आपके शरीर के बाकी हिस्सों में रक्त लाती है

Marfan का सिंड्रोम म्यूटेशन के साथ जुड़ा हुआ है FBN1 जीन। फिर से, केवल एक उत्परिवर्तित संस्करण को स्थिति का कारण बनाने की आवश्यकता होती है।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया

फैमिलियल हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया (FH) हेटेरोज़ीगस जीनोटाइप में होता है, जिसकी एक म्यूट कॉपी के साथ APOB, LDLR, या PCSK9 जीन। यह 200 से 250 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है।

एफएच अत्यधिक उच्च एलडीएल कोलेस्ट्रॉल के स्तर का कारण बनता है, जिससे कम उम्र में कोरोनरी धमनी की बीमारी का खतरा बढ़ जाता है।

दूर करना

जब आप एक विशिष्ट जीन के लिए विषमयुग्मजी होते हैं, तो इसका मतलब है कि आपके पास उस जीन के दो अलग-अलग संस्करण हैं। प्रमुख रूप पूरी तरह से पुनरावर्ती को मुखौटा बना सकता है, या वे एक साथ मिश्रण कर सकते हैं। कुछ मामलों में, दोनों संस्करण एक ही समय में दिखाई देते हैं।

दो अलग-अलग जीन विभिन्न तरीकों से बातचीत कर सकते हैं। उनका संबंध वह है जो आपकी शारीरिक विशेषताओं, रक्त के प्रकार और उन सभी लक्षणों को नियंत्रित करता है जो आपको बनाते हैं कि आप कौन हैं।