क्रैबे रोग क्या है?
क्रैब रोग तंत्रिका तंत्र का एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसका परिणाम आमतौर पर मृत्यु के रूप में होता है।
क्रैबे रोग वाले लोगों में गैलेक्टोसिलसिमिडेज़ उत्पादन की कमी होती है, जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क में आसपास की नसों में माइलिन शीथ का व्यापक अध: पतन होता है।
इस माइलिन सुरक्षा के बिना, मस्तिष्क की कोशिकाएं पतित हो जाएंगी, और शरीर का तंत्रिका तंत्र ठीक से काम नहीं करेगा।
लगभग 85 से 90 प्रतिशत क्रैबे रोग के मामले शैशवावस्था (6 महीने की उम्र तक शुरू) में शुरू होते हैं, लेकिन यह जीवन में बाद में भी विकसित हो सकता है।
वर्तमान में क्रैबे रोग का कोई इलाज नहीं है, और इस बीमारी से पीड़ित अधिकांश शिशु 2 वर्ष की आयु से पहले ही मर जाएंगे।
क्रबे रोग को निम्नलिखित नामों से भी जाना जाता है:
- galactocerebrosidase (GALC) की कमी
- galactocerebroside बीटा- galactosidase की कमी
- galactosylceramidase की कमी
- गैलेक्टोसिलसेराइड लिपिडोसिस
- ग्लोबिड सेल ल्यूकोएन्सेफालोपैथी
- क्रबे की बीमारी
- ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, ग्लोबिड सेल
- स्पिंगोलिपिडोसिस, क्रबे का प्रकार
क्रैबे रोग के लक्षण क्या हैं?
क्रैबे रोग के लक्षण और गंभीरता भिन्न होती है।
सामान्य तौर पर, क्रैबे रोग की शुरुआत से पहले की उम्र, बीमारी जितनी तेजी से बढ़ेगी। जो लोग जीवन में बाद में क्रैबे रोग का विकास करते हैं, उनमें रोग प्राप्त करने वाले शिशुओं की तुलना में कम गंभीर लक्षण हो सकते हैं।
प्रारंभिक शुरुआत क्रैबे रोग
रोग के साथ शिशुओं का अनुभव हो सकता है:
- अत्यधिक चिड़चिड़ापन
- निगलने में कठिनाई
- उल्टी
- अस्पष्टीकृत बुखार
- आंशिक बेहोशी।
वे ध्वनियों के प्रति संवेदनशील भी हो सकते हैं और इसलिए आसानी से चौंक जाते हैं।
अंगों के साथ समस्या भी सतह हो सकती है, जिसमें निचले छोरों और बरामदगी में स्पास्टिक संकुचन शामिल हैं। पैरों को कभी-कभी कूल्हे और घुटने पर कठोरता से बढ़ाया जाता है। टखनों, पैर की उंगलियों और उंगलियों को फ्लेक्स किया जा सकता है।
अंधापन और धीमा मानसिक और शारीरिक विकास भी हो सकता है, साथ ही परिधीय न्यूरोपैथी भी हो सकती है। परिधीय न्यूरोपैथी एक ऐसी स्थिति है जिसकी विशेषता है:
- मांसपेशियों में कमजोरी
- दर्द
- सुन्न होना
- लालपन
- जलन या झुनझुनी सनसनी
देर से शुरुआत Krabbe रोग
बड़े बच्चों और किशोरों में देर से शुरुआत क्रैबे रोग के लक्षण शामिल हैं:
- स्वैच्छिक आंदोलनों के नियंत्रण की कमी
- प्रगतिशील दृष्टि हानि
- पैरों में मांसपेशियों की प्रगतिशील कठोरता
क्रैबे रोग का कारण क्या है?
क्रैब रोग एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है - डीएनए अनुक्रम में एक स्थायी परिवर्तन जो एक निश्चित जीन बनाता है। उत्परिवर्तन उस उत्पाद को प्रभावित करता है जिसके लिए जीन कोड होता है।
क्रोम्बे रोग के लिए जीन गुणसूत्र 14. पर पाया जा सकता है। एक बच्चे को रोग विकसित करने के लिए माता-पिता दोनों से असामान्य जीन प्राप्त करना होगा। असामान्य जीन में एक महत्वपूर्ण एंजाइम की कमी होती है, जिसे आपके शरीर को गैलेक्टोसिलसिमिडेस (GALC) कहा जाता है।
हालांकि, देर से शुरू होने वाले मामलों में थोड़ा अलग जीन उत्परिवर्तन होता है।
GALC एक एंजाइम है जो मस्तिष्क में गैलेक्टोसिलसिमाइड और साइकोसाइन अणुओं को तोड़ता है। क्रैब रोग के रोगियों में साइकोसिन का स्तर हो सकता है जो बीमारी से ग्रस्त लोगों की तुलना में 100 गुना अधिक है।
Krabbe रोग के लिए जोखिम में कौन है?
क्रैबे रोग बहुत दुर्लभ है। यह संयुक्त राज्य में प्रत्येक 100,000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है और स्कैंडिनेवियन वंश के लोगों में सबसे अधिक बार होता है। पुरुषों के रूप में अक्सर महिलाओं के रूप में प्रभावित होते हैं।
एक बच्चे में दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियों को विरासत में लेने का चार में से एक मौका होता है और इसलिए दोनों माता-पिता के जीन में दोष होने पर विकार का विकास होता है।
Krabbe रोग का निदान कैसे किया जाता है?
आपका डॉक्टर लक्षणों की तलाश करने के लिए एक शारीरिक परीक्षा आयोजित करेगा। डॉक्टर रक्त या त्वचा के ऊतक बायोप्सी का नमूना लेंगे और इसे विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजेंगे।
प्रयोगशाला नमूने में GALC एंजाइम गतिविधि के लिए परीक्षण कर सकती है। यदि GALC गतिविधि का स्तर बहुत कम है, तो बच्चे को क्रैबे रोग हो सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए निम्नलिखित परीक्षण भी किए जा सकते हैं:
- इमेजिंग स्कैन (MRI)। एक डॉक्टर असामान्यताओं को देखने के लिए मस्तिष्क के एक एमआरआई का उपयोग कर सकता है, जो इस बीमारी वाले बच्चों में विचलन को दिखाएगा।
- तंत्रिका चालन अध्ययन। ये अध्ययन उस गति को मापते हैं जिस पर तंत्रिका तंत्र के माध्यम से विद्युत आवेग भेजे जाते हैं
- आँख परीक्षा। यह परीक्षा ऑप्टिक तंत्रिका को नुकसान के संकेतों की तलाश करती है।
- आनुवंशिक परीक्षण। जेनेटिक परीक्षण आनुवंशिक दोष का पता लगा सकता है जो क्रैबे रोग का कारण बनता है।
- एमनियोसेंटेसिस। बच्चे के जन्म से पहले एमनियोसेंटेसिस के साथ एक निदान भी किया जा सकता है।
Krabbe रोग का इलाज कैसे किया जाता है?
उपचारात्मक और सहायक देखभाल क्रैब रोग के अधिकांश मामलों के लिए उपलब्ध एकमात्र उपचार है।
हालांकि, जिन रोगियों को लक्षणों के शुरू होने से पहले या बाद में शुरू होने के मामलों में निदान किया जाता है, उन्हें हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट (एचएससीटी) के साथ इलाज किया जा सकता है।
प्रत्यारोपण रोग की प्रगति को स्थिर कर सकता है और उपचारित व्यक्ति के जीवन का विस्तार कर सकता है।
बीमारी के साथ कम संख्या में अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण और स्टेम सेल थेरेपी का उपयोग किया गया है। और जीन थेरेपी भी प्रायोगिक परीक्षणों में इस्तेमाल किया जाने वाला उपचार है।
क्रैबे रोग की जटिलताओं क्या हैं?
बीमारी आमतौर पर जीवन के लिए खतरा है। चूंकि यह एक व्यक्ति के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है, जटिलताओं में शामिल हैं:
- अंधापन
- बहरापन
- मांसपेशी टोन की गंभीर हानि
- गंभीर मानसिक गिरावट
- श्वसन विफलता और मृत्यु
क्रैबे रोग वाले लोगों के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण क्या है?
औसतन, Krabbe रोग विकसित करने वाले शिशुओं की उम्र से पहले ही मृत्यु हो जाएगी। 2. जो बच्चे जीवन में बाद में बीमारी का विकास करते हैं, वे थोड़े लंबे समय तक जीवित रहेंगे, लेकिन आम तौर पर निदान के बाद 2 से 7 साल के बीच मर जाते हैं।
क्रैब रोग को कैसे रोका जा सकता है?
यदि माता-पिता दोनों आनुवंशिक दोष को वहन करते हैं, जो क्रैबे रोग का कारण बनता है, तो 25 प्रतिशत संभावना है कि बच्चा दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियों को विरासत में लेगा और इसलिए रोग होगा।
जोखिम से बचने का एकमात्र तरीका यह है कि वाहक बच्चों को नहीं करने का निर्णय लेते हैं। माता-पिता यह पता लगा सकते हैं कि क्या वे रक्त परीक्षण के माध्यम से क्रैब रोग के लिए जीन को ले जाते हैं, और यह एक अच्छा विचार है, खासकर यदि यह बीमारी परिवार में चलती है।
यदि क्रैब रोग का पारिवारिक इतिहास है, तो जन्मपूर्व परीक्षण भ्रूण को स्थिति के लिए स्क्रीन कर सकते हैं। यदि वे बच्चे होने पर विचार कर रहे हैं, तो क्रैब रोग के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
