JAK2 जीन क्या है?

अवलोकन

JAK2 एंजाइम हाल ही में माइलोफिब्रोसिस (एमएफ) के इलाज के लिए अनुसंधान का केंद्र बिंदु रहा है। एमएफ के लिए सबसे नए और सबसे आशाजनक उपचारों में से एक दवा है जो JAK2 एंजाइम को काम करने से रोकती है या धीमा कर देती है। यह रोग को धीमा करने में मदद करता है।

JAK2 एंजाइम के बारे में जानने के लिए पढ़ना जारी रखें, और यह JAK2 जीन से कैसे संबंधित है।

आनुवंशिकी और बीमारी

JAK2 जीन और एंजाइम को बेहतर ढंग से समझने के लिए, हमारे शरीर में जीन और एंजाइम एक साथ कैसे काम करते हैं, इसकी बुनियादी समझ होना मददगार है।

हमारे जीन हमारे शरीर के कार्य करने के लिए निर्देश या ब्लूप्रिंट हैं। हमारे शरीर के प्रत्येक कोशिका के अंदर इन निर्देशों का एक समूह होता है। वे हमारी कोशिकाओं को प्रोटीन बनाने का तरीका बताते हैं, जो एंजाइम बनाने के लिए चलते हैं।

एंजाइम और प्रोटीन कुछ कार्यों को करने के लिए शरीर के अन्य भागों में संदेश भेजते हैं, जैसे पाचन में मदद करना, कोशिका वृद्धि को बढ़ावा देना या हमारे शरीर को संक्रमणों से बचाना।

जैसे-जैसे हमारी कोशिकाएँ बढ़ती हैं और विभाजित होती हैं, कोशिकाओं के भीतर हमारे जीनों में परिवर्तन हो सकता है। यह सेल उस उत्परिवर्तन को प्रत्येक कोशिका के पास से गुजरता है, जो इसे बनाता है। जब एक जीन को एक उत्परिवर्तन मिलता है, तो यह ब्लूप्रिंट को पढ़ना मुश्किल बना सकता है।

कभी-कभी, उत्परिवर्तन एक अपठनीय गलती करता है कि सेल कोई प्रोटीन नहीं बना सकता है। अन्य समय में, उत्परिवर्तन प्रोटीन को ओवरटाइम काम करने या लगातार चालू रहने का कारण बनता है। जब एक उत्परिवर्तन प्रोटीन और एंजाइम फ़ंक्शन को बाधित करता है, तो यह शरीर में बीमारी पैदा कर सकता है।

सामान्य JAK2 फ़ंक्शन

JAK2 जीन हमारी कोशिकाओं को JAK2 प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश देता है, जो कोशिकाओं के विकास को प्रोत्साहित करता है। JAK2 जीन और एंजाइम कोशिकाओं के विकास और उत्पादन को नियंत्रित करने के लिए बहुत महत्वपूर्ण हैं।

वे रक्त कोशिकाओं की वृद्धि और उत्पादन के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं। JAK2 एंजाइम हमारे अस्थि मज्जा में स्टेम कोशिकाओं में काम करने में कठिन है। हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल के रूप में भी जाना जाता है, ये कोशिकाएं नई रक्त कोशिकाओं को बनाने के लिए जिम्मेदार हैं।

JAK2 और रक्त रोग

एमएफ के साथ लोगों में पाए जाने वाले उत्परिवर्तन JAK2 एंजाइम का कारण बनते हैं जो हमेशा चालू रहते हैं। इसका मतलब यह है कि जेएके 2 एंजाइम लगातार काम कर रहा है, जो मेगाकार्योसाइट्स नामक कोशिकाओं के अतिप्रवाह का कारण बनता है।

ये मेगाकारियोसाइट्स कोलेजन छोड़ने के लिए अन्य कोशिकाओं को बताते हैं। परिणामस्वरूप, अस्थि मज्जा में निशान ऊतक का निर्माण शुरू होता है - एमएफ का गप्पी संकेत।

JAK2 में उत्परिवर्तन अन्य रक्त विकारों से भी जुड़े हैं। सबसे अधिक बार, उत्परिवर्तन पॉलीसिथेमिया वेरा (पीवी) नामक एक स्थिति से जुड़ा हुआ है। पीवी में, JAK2 उत्परिवर्तन अनियंत्रित रक्त कोशिका उत्पादन का कारण बनता है।

पीवी के साथ लगभग 10 से 15 प्रतिशत लोग एमएफ को विकसित करने के लिए जाएंगे। शोधकर्ताओं को यह पता नहीं है कि JAK2 म्यूटेशन वाले कुछ लोगों के पास MF विकसित करने का क्या कारण है, जबकि अन्य लोग PV को विकसित करते हैं।

JAK2 अनुसंधान

क्योंकि JAK2 उत्परिवर्तन एमएफ के आधे से अधिक लोगों में पाए गए हैं, और पीवी के साथ 90 प्रतिशत से अधिक लोग हैं, यह कई शोध परियोजनाओं का विषय रहा है।

केवल एक FDA-अनुमोदित दवा है, जिसे ruxolitinib (Jakafi) कहा जाता है, जो JAK2 एंजाइमों के साथ काम करता है। यह दवा एक JAK अवरोधक के रूप में काम करती है, जिसका अर्थ है कि यह JAK2 की गतिविधि को धीमा कर देती है।

जब एंजाइम गतिविधि धीमा हो जाती है, तो एंजाइम हमेशा चालू नहीं होता है। यह कम मेगाकैरियोसाइट और कोलेजन उत्पादन की ओर जाता है, अंततः एमएफ में निशान ऊतक बिल्डअप को धीमा कर देता है।

दवा ruxolitinib भी रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को नियंत्रित करता है। यह हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल में JAK2 के कार्य को धीमा करके करता है। यह पीवी और एमएफ दोनों में मददगार है।

वर्तमान में, कई नैदानिक ​​परीक्षण अन्य JAK अवरोधकों पर ध्यान केंद्रित कर रहे हैं। शोधकर्ता इस बात पर भी काम कर रहे हैं कि कैसे इस जीन और एंजाइम में हेरफेर किया जाए ताकि बेहतर इलाज या एमएफ का इलाज मिल सके।