स्पाइनल पेशी शोष (एसएमए) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जिसके कारण मांसपेशियां कमजोर और कमजोर हो जाती हैं। अधिकांश प्रकार के एसएमए बचपन या प्रारंभिक बचपन के दौरान शुरू होते हैं।
एसएमए संयुक्त विकृति पैदा कर सकता है, कठिनाइयों को खिला सकता है, और संभावित रूप से जीवन को सांस लेने की समस्याओं का खतरा हो सकता है। एसएमए वाले बच्चों और वयस्कों को बैठने, खड़े होने, चलने, या सहायता के बिना अन्य गतिविधियों को पूरा करने में कठिनाई हो सकती है।
वर्तमान में एसएमए के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है। हालांकि, नए उपचार एसएमए वाले बच्चों और वयस्कों के लिए दृष्टिकोण को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं। लक्षणों और संभावित जटिलताओं के प्रबंधन में सहायता के लिए सहायक चिकित्सा भी उपलब्ध है।
एसएमए के लिए उपचार के विकल्पों के बारे में अधिक जानने के लिए कुछ समय लें।
बहुविषयक देखभाल
SMA आपके बच्चे के शरीर को विभिन्न तरीकों से प्रभावित कर सकता है। उनकी विभिन्न सहायता आवश्यकताओं का प्रबंधन करने के लिए, स्वास्थ्य पेशेवरों की एक बहु-विषयक टीम से व्यापक देखभाल प्राप्त करना आवश्यक है।
नियमित जांच से आपके बच्चे की स्वास्थ्य टीम को उनकी स्थिति पर नज़र रखने और यह आकलन करने की अनुमति मिलेगी कि उनकी उपचार योजना कितनी अच्छी है।
यदि आपका बच्चा नए या खराब लक्षण विकसित करता है, तो वे आपके बच्चे की उपचार योजना में बदलाव की सिफारिश कर सकते हैं। यदि नए उपचार उपलब्ध हो जाते हैं तो वे परिवर्तनों की सिफारिश भी कर सकते हैं।
SMA चिकित्सा
एसएमए के अंतर्निहित कारणों का इलाज करने के लिए, खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) ने हाल ही में तीन विशिष्ट उपचारों को मंजूरी दी है:
- nusinersen (Spinraza), जो बच्चों और वयस्कों में SMA के इलाज के लिए स्वीकृत है
- ओनासिमोगेन अबेपरोवोवेक-ज़ियोइ (ज़ोलगेन्समा), जो 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में एसएमए के इलाज के लिए अनुमोदित है
- रिडिप्लिपम (एव्रीसडी), जो 2 महीने और उससे अधिक उम्र के व्यक्तियों में एसएमए के इलाज के लिए स्वीकृत है
ये उपचार अपेक्षाकृत नए हैं, इसलिए विशेषज्ञ अभी तक नहीं जानते हैं कि इन उपचारों के उपयोग के दीर्घकालिक प्रभाव क्या हो सकते हैं। अब तक, अध्ययन बताते हैं कि वे SMA की प्रगति को काफी सीमित या धीमा कर सकते हैं।
स्पिनराजा
स्पिनराज़ा एक प्रकार की दवा है जिसे एक महत्वपूर्ण प्रोटीन के उत्पादन को बढ़ावा देने के लिए डिज़ाइन किया गया है, जिसे सेंसर मोटर न्यूरॉन (SMN) प्रोटीन के रूप में जाना जाता है। एसएमए वाले लोग अपने दम पर इस प्रोटीन का पर्याप्त उत्पादन नहीं करते हैं। प्रोटीन मोटर तंत्रिकाओं को जीवित रहने में मदद करता है।
एफडीए ने नैदानिक अध्ययनों के आधार पर उपचार को मंजूरी दी जो शिशुओं और बच्चों को सुझाव देते हैं जो उपचार प्राप्त करते हैं, बेहतर मोटर मील के पत्थर, जैसे रेंगने, बैठने, रोलिंग, खड़े होने या चलने में सक्षम हो सकते हैं।
यदि आपके बच्चे के डॉक्टर ने स्पिनराजा निर्धारित किया है, तो वे आपके बच्चे की रीढ़ की हड्डी के आसपास के तरल पदार्थ में दवा इंजेक्ट करेंगे। वे उपचार के पहले दो महीनों में दवा की चार खुराक देकर शुरू करेंगे। उसके बाद, वे हर 4 महीने में एक खुराक का प्रबंध करेंगे।
दवा के संभावित दुष्प्रभावों में शामिल हैं:
- श्वसन संक्रमण का खतरा बढ़ गया
- रक्तस्राव जटिलताओं का खतरा बढ़ जाता है
- गुर्दे खराब
- कब्ज
- उल्टी
- सरदर्द
- पीठ दर्द
- बुखार
हालांकि साइड इफेक्ट्स संभव हैं, ध्यान रखें कि आपके बच्चे के स्वास्थ्य सेवा प्रदाता केवल दवा की सिफारिश करेंगे, यदि वे मानते हैं कि लाभ साइड इफेक्ट्स के जोखिम को कम करते हैं।
झोलगेन्स्मा
ज़ोल्गेन्स्मा एक प्रकार की जीन थेरेपी है, जिसमें एक कार्यात्मक वायरस का उपयोग एक कार्यात्मक देने के लिए किया जाता हैSMN1 जीन। एसएमए वाले लोगों में इस जीन का दोष होता है जो आम तौर पर एसएमएन प्रोटीन के लिए कोड होता है।
FDA ने नैदानिक परीक्षणों के आधार पर दवा को मंजूरी दे दी जिसमें केवल 2 वर्ष से कम उम्र के एसएमए वाले शिशु शामिल थे। परीक्षण में प्रतिभागियों ने विकास के मील के पत्थर में महत्वपूर्ण सुधार दिखाया, जैसे कि सिर पर नियंत्रण और समर्थन के बिना बैठने की क्षमता, जो उन रोगियों के लिए अपेक्षित होगी, जो उपचार प्राप्त नहीं करते हैं।
ज़ोल्गेन्स्मा एक बार का उपचार है जिसे अंतःशिरा (IV) जलसेक के माध्यम से प्रशासित किया जाता है।
संभावित दुष्प्रभावों में शामिल हैं:
- उल्टी
- असामान्य रूप से उन्नत यकृत एंजाइम
- जिगर की गंभीर क्षति
- दिल की मांसपेशियों को नुकसान के मार्करों में वृद्धि हुई
यदि आपके बच्चे के डॉक्टर ने ज़ोल्गेन्स्मा को निर्धारित किया है, तो उन्हें उपचार से पहले, उपचार के दौरान और बाद में आपके बच्चे के यकृत एंजाइम स्वास्थ्य की निगरानी के लिए परीक्षणों का आदेश देना होगा। वे उपचार के लाभों और जोखिमों के बारे में अधिक जानकारी भी प्रदान कर सकते हैं।
Evrysdi
Evrysdi एसएमए के उपचार के लिए अनुमोदित पहली मौखिक दवा है। यह एक छोटे अणु से बना है जो SMN प्रोटीन की मात्रा को संशोधित करके काम करता है जो SMN2 जीन से बना है।
SMN1 की तरह, SMN2 जीन SMN प्रोटीन का उत्पादन करता है। हालाँकि, यह आमतौर पर निचले स्तरों पर होता है। वास्तव में, एसएमएन 2 कार्यात्मक एसएमएन प्रोटीन का उत्पादन करने की हद तक एसएमए की गंभीरता पर प्रभाव डालता है।
Evrysdi लेना SMN2 जीन से SMN प्रोटीन के अधिक प्रभावी उत्पादन को बढ़ावा देता है। यह बदले में, तंत्रिका तंत्र में उपलब्ध एसएमएन प्रोटीन के स्तर को बढ़ाने में मदद करता है।
Evrysdi के नैदानिक परीक्षण शिशुओं और पुराने व्यक्तियों दोनों में किए गए थे। 12 महीने के उपचार के बाद, 41 प्रतिशत शिशु 5 सेकंड या उससे अधिक समय तक बिना सहारे के बैठ सकते हैं। पुराने व्यक्तियों में होने वाले परीक्षणों में पाया गया कि प्लेसबो की तुलना में, 12 महीनों के उपचार के बाद मांसपेशियों की कार्यक्षमता में सुधार हुआ।
एफडीए ने 2 महीने और उससे अधिक उम्र के व्यक्तियों में उपयोग के लिए एवरसडी को मंजूरी दी। दवा भोजन के बाद प्रति दिन एक बार मौखिक रूप से ली जाती है और मौखिक सिरिंज का उपयोग करके दी जाती है। Evrysdi के सबसे आम दुष्प्रभाव हैं:
- बुखार
- दस्त
- जल्दबाज
- मुंह के छालें
- जोड़ों का दर्द और दर्द
- मूत्र मार्ग में संक्रमण
अतिरिक्त दुष्प्रभाव एसएमए के साथ शिशुओं में भी हो सकते हैं जो इस दवा को ले रहे हैं। इसमे शामिल है:
- उल्टी
- कब्ज
- ऊपरी श्वसन पथ के संक्रमण
- निमोनिया
एसएमए के इलाज के लिए एव्रीडसी के उपयोग के बारे में अपने बच्चे के डॉक्टर से बात करें। वे Evrysdi से जुड़े संभावित लाभों और जोखिमों पर चर्चा कर सकते हैं और यह एसएमए के लिए अन्य उपचारों की तुलना कैसे करता है।
प्रायोगिक उपचार
वैज्ञानिक एसएमए के लिए कई अन्य संभावित उपचारों का अध्ययन कर रहे हैं, जिनमें शामिल हैं:
- ब्रानापलम
- Reldesemtiv
- SRK-015
एफडीए ने अभी तक इन प्रायोगिक उपचारों को मंजूरी नहीं दी है। हालाँकि, यह संभव है कि इनमें से एक या अधिक उपचार भविष्य में उपलब्ध हो सकें।
यदि आप प्रायोगिक विकल्पों के बारे में अधिक जानने में रुचि रखते हैं, तो अपने बच्चे के चिकित्सक से नैदानिक परीक्षणों के बारे में बात करें। आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम आपको इस बारे में अधिक जानकारी देने में सक्षम हो सकती है कि आपका बच्चा नैदानिक परीक्षण में भाग ले सकता है या नहीं, संभावित लाभ और जोखिम।
सहायक उपचार
एसएमए उपचार के अलावा जो एसएमएन प्रोटीन को प्रभावित करता है, आपके बच्चे के डॉक्टर लक्षणों या संभावित जटिलताओं का प्रबंधन करने में मदद करने के लिए अन्य उपचारों की सिफारिश कर सकते हैं।
श्वसन स्वास्थ्य
एसएमए वाले बच्चों में श्वसन की कमजोर मांसपेशियां होती हैं, जिससे सांस लेना मुश्किल हो जाता है और खांसी होती है। कई लोग रिब विकृति भी विकसित करते हैं, जिससे सांस लेने में कठिनाई हो सकती है।
यदि आपके बच्चे को सांस लेने या खांसने में कठिनाई होती है, तो इससे उन्हें निमोनिया होने का खतरा बढ़ जाता है। यह एक संभावित जीवन है जो फेफड़ों के संक्रमण का खतरा है।
अपने बच्चे के वायुमार्ग को साफ करने और उनकी सांस लेने में सहायता करने के लिए, उनकी स्वास्थ्य टीम बता सकती है:
- मैनुअल चेस्ट फिजियोथेरेपी। एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके बच्चे की छाती पर टैप करता है और उनके वायुमार्ग से बलगम को ढीला और साफ करने के लिए अन्य तकनीकों का उपयोग करता है।
- ओरोनसाल सक्शनिंग। आपके बच्चे के नाक या मुंह में एक विशेष ट्यूब या सिरिंज डाली जाती है और उनका वायुमार्ग से बलगम निकालने के लिए उपयोग किया जाता है।
- मैकेनिकल इंसेफ्लाएशन / एक्सफ़िलिएशन। आपके बच्चे को एक विशेष मशीन से जोड़ा जाता है जो उनके वायुमार्ग से बलगम को साफ करने के लिए एक खांसी का अनुकरण करता है।
- मैकेनिकल वेंटिलेशन। एक श्वास मास्क या ट्रेकियोस्टोमी ट्यूब का उपयोग आपके बच्चे को एक विशेष मशीन से जोड़ने के लिए किया जाता है जो उन्हें साँस लेने में मदद करता है।
इन्फ्लूएंजा और निमोनिया सहित संक्रमण के अपने जोखिम को कम करने के लिए अपने बच्चे के अनुशंसित टीकाकरण कार्यक्रम का पालन करना भी महत्वपूर्ण है।
पोषण और पाचन स्वास्थ्य
एसएमए बच्चों को चूसना और निगलना कठिन बना सकता है, जिससे उनकी खाने की क्षमता सीमित हो सकती है। इससे खराब विकास हो सकता है।
एसएमए वाले बच्चों और वयस्कों को भी पाचन संबंधी जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे कि पुरानी कब्ज, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स या गैस्ट्रिक खाली करने में देरी।
आपके बच्चे के पोषण और पाचन स्वास्थ्य का समर्थन करने के लिए, उनकी स्वास्थ्य सेवा टीम सिफारिश कर सकती है:
- उनके आहार में परिवर्तन
- विटामिन या खनिज की खुराक
- एंटरिक फीडिंग, जिसमें एक फीडिंग ट्यूब का उपयोग उनके पेट में तरल पदार्थ और भोजन पहुंचाने के लिए किया जाता है
- कब्ज, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स, या अन्य पाचन मुद्दों का इलाज करने के लिए दवाएं
SMA वाले शिशुओं और छोटे बच्चों के कम वजन के होने का खतरा होता है। दूसरी ओर, SMA वाले बड़े बच्चों और वयस्कों को कम शारीरिक गतिविधि के स्तर के कारण अधिक वजन होने का खतरा होता है।
यदि आपका बच्चा अधिक वजन का है, तो उनकी स्वास्थ्य सेवा टीम उनके आहार या शारीरिक गतिविधि की आदतों में बदलाव की सिफारिश कर सकती है।
अस्थि और संयुक्त स्वास्थ्य
एसएमए वाले बच्चों और वयस्कों में कमजोर मांसपेशियां होती हैं। यह उनके आंदोलन को सीमित कर सकता है और उन्हें संयुक्त जटिलताओं के जोखिम में डाल सकता है, जैसे:
- संयुक्त विकृति का एक प्रकार जिसे संविदा के रूप में जाना जाता है
- रीढ़ की असामान्य वक्रता, जिसे स्कोलियोसिस के रूप में जाना जाता है
- रिब पिंजरे का विरूपण
- कूल्हे की अव्यवस्था
- अस्थि भंग
उनकी मांसपेशियों और जोड़ों को सहारा देने और उन्हें खींचने में मदद करने के लिए, आपके बच्चे की स्वास्थ्य सेवा टीम लिख सकती है:
- भौतिक चिकित्सा अभ्यास
- स्प्रिंट, ब्रेसिज़, या अन्य ऑर्थोस
- अन्य पोस्टुरल सपोर्ट डिवाइस
यदि आपके बच्चे को गंभीर संयुक्त विकृति या फ्रैक्चर हैं, तो उन्हें सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता जाता है, उन्हें चारों ओर जाने में मदद करने के लिए व्हीलचेयर या अन्य सहायक उपकरण की आवश्यकता हो सकती है।
भावनात्मक सहारा
एक गंभीर स्वास्थ्य स्थिति के साथ रहना बच्चों, साथ ही उनके माता-पिता और अन्य देखभाल करने वालों के लिए तनावपूर्ण हो सकता है।
यदि आप या आपका बच्चा चिंता, अवसाद या अन्य मानसिक स्वास्थ्य चुनौतियों का सामना कर रहे हैं, तो अपने चिकित्सक को बताएं।
वे परामर्श या अन्य उपचार के लिए आपको मानसिक स्वास्थ्य विशेषज्ञ के पास भेज सकते हैं। वे आपको एसएमए के साथ रहने वाले लोगों के लिए सहायता समूह से जुड़ने के लिए प्रोत्साहित भी कर सकते हैं।
टेकअवे
हालांकि वर्तमान में एसएमए का कोई इलाज नहीं है, लेकिन बीमारी के विकास को धीमा करने, लक्षणों से राहत देने और संभावित जटिलताओं का प्रबंधन करने में मदद करने के लिए उपचार उपलब्ध हैं।
आपके बच्चे की अनुशंसित उपचार योजना उनके विशिष्ट लक्षणों और समर्थन जरूरतों पर निर्भर करेगी। जो उपचार उपलब्ध हैं, उनके बारे में अधिक जानने के लिए, उनकी स्वास्थ्य टीम से बात करें।
एसएमए वाले लोगों में सर्वोत्तम संभावित परिणामों को बढ़ावा देने के लिए प्रारंभिक उपचार महत्वपूर्ण है।
