स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम क्या है?

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम (एसडब्ल्यूएस) एक न्यूरोलॉजिकल विकार है जो माथे, खोपड़ी या आंख के आसपास एक विशिष्ट पोर्ट-वाइन दाग द्वारा चिह्नित है।

यह दाग त्वचा की सतह के पास केशिकाओं के अतिरेक के कारण पैदा हुआ एक जन्म चिह्न है। मस्तिष्क के उसी तरफ की रक्त वाहिकाएं भी प्रभावित हो सकती हैं।

एसडब्ल्यूएस के साथ बड़ी संख्या में लोग दौरे या आक्षेप का अनुभव करते हैं। अन्य जटिलताओं में आंख में वृद्धि का दबाव, विकास में देरी और शरीर के एक तरफ कमजोरी शामिल हो सकती है।

SWS के लिए चिकित्सा शब्द एन्सेफैलोट्रिजेमाइनल एंजियोमेटोसिस है, नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर के अनुसार,

SWS प्रत्येक अनुमानित 20,000 से 50,000 जीवित जन्मों में से एक में होता है। लगभग 1,000 शिशुओं में से 1 का जन्म एक पोर्ट-वाइन के दाग के साथ होता है। हालांकि, उन बच्चों में से केवल 6 प्रतिशत में एसडब्ल्यूएस से जुड़े लक्षण होते हैं।

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

एसडब्ल्यूएस का सबसे स्पष्ट संकेत एक पोर्ट-वाइन दाग है, या चेहरे के एक तरफ लाल और फीकी पड़ चुकी त्वचा है। मलिनकिरण चेहरे में रक्त वाहिकाओं को पतला करने के कारण होता है जिससे त्वचा लाल दिखाई देती है।

पोर्ट-वाइन दाग वाले सभी लोगों के पास SWS नहीं है, लेकिन SWS वाले सभी बच्चों के पास पोर्ट-वाइन का दाग है। एक बच्चे के मस्तिष्क में पोर्ट-वाइन का दाग और असामान्य रक्त वाहिकाएं एक ही तरफ होनी चाहिए क्योंकि एसडब्ल्यूएस का निदान करने के लिए दाग हो सकता है।

कुछ बच्चों में, असामान्य बर्तन किसी भी लक्षण का कारण नहीं होते हैं। दूसरों में, वे निम्नलिखित लक्षण पैदा कर सकते हैं:

• विकास में होने वाली देर
• संज्ञानात्मक बधिरता
• बरामदगी
• शरीर के एक तरफ कमजोरी
• पक्षाघात

आंख का रोग

अमेरिकन एसोसिएशन फॉर पीडियाट्रिक ऑप्थल्मोलॉजी एंड स्ट्रैबिस्मस के अनुसार, SWS के साथ अनुमानित 50 प्रतिशत बच्चे बचपन में या बाद में बचपन में ग्लूकोमा विकसित करते हैं।

ग्लूकोमा एक आंख की बीमारी है जो अक्सर आंख में दबाव बढ़ने के कारण होती है। इससे दृष्टि हानि, प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता और आंखों में दर्द हो सकता है।

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम का क्या कारण है?

हालांकि SWS जन्म के समय मौजूद है, लेकिन यह विरासत में मिली स्थिति नहीं है। इसके बजाय, यह GNAQ जीन में एक यादृच्छिक उत्परिवर्तन का परिणाम है।

एसडब्ल्यूएस से जुड़ी रक्त वाहिका संरचनाएं तब शुरू होती हैं जब बच्चा गर्भ में होता है। विकास के छठे सप्ताह के आसपास, उस क्षेत्र के चारों ओर तंत्रिकाओं का एक नेटवर्क विकसित होता है जो एक बच्चे का सिर बन जाएगा।

आम तौर पर, यह नेटवर्क विकास के नौवें सप्ताह में चला जाता है। एसडब्ल्यूएस वाले शिशुओं में, हालांकि, नसों का यह नेटवर्क दूर नहीं जाता है। इससे मस्तिष्क में ऑक्सीजन और रक्त प्रवाह की मात्रा कम हो जाती है, जो मस्तिष्क के ऊतकों के विकास को प्रभावित कर सकती है।

स्टर्जन-वेबर सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

डॉक्टर अक्सर मौजूद लक्षणों के आधार पर एसडब्ल्यूएस का निदान कर सकते हैं। एसडब्ल्यूएस वाले शिशुओं को हमेशा विशेषता पोर्ट-वाइन दाग के साथ पैदा नहीं हो सकता है। हालांकि, वे जन्म के तुरंत बाद जन्म का निशान विकसित करते हैं।

यदि आपके बच्चे के डॉक्टर को संदेह है कि आपके बच्चे में SWS हो सकता है, तो वे इमेजिंग परीक्षण जैसे सीटी और एमआरआई स्कैन का आदेश देंगे। ये परीक्षण मस्तिष्क की विस्तृत छवियों का उत्पादन करते हैं, जिससे डॉक्टर मस्तिष्क क्षति के संकेतों की तलाश कर सकते हैं।

मोतियाबिंद और अन्य आंखों की असामान्यता की उपस्थिति के लिए वे नेत्र परीक्षण भी करते हैं।

स्टर्गे-वेबर सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

एसडब्ल्यूएस के लिए उपचार उन लक्षणों के आधार पर अलग-अलग हो सकता है जो एक बच्चा अनुभव कर रहा है। इसमें निम्न शामिल हो सकते हैं:

• निरोधात्मक दवाएं, जो जब्ती गतिविधि को कम कर सकती हैं
• आई ड्रॉप्स, जिससे आंखों का दबाव कम हो सकता है
• सर्जरी, जो ग्लूकोमा के लक्षणों को दूर कर सकती है
• भौतिक चिकित्सा, जो कमजोर मांसपेशियों को मजबूत कर सकती है
• शैक्षिक उपचार, जो विकास में देरी वाले बच्चों की यथासंभव मदद कर सकते हैं

यदि आपका बच्चा पोर्ट-वाइन के दाग को कम करना चाहता है, तो लेजर उपचार का उपयोग किया जा सकता है। हालाँकि, यह नोट करना महत्वपूर्ण है कि ये उपचार पूरी तरह से जन्म चिह्न को हटा नहीं सकते हैं।

Sturge-Weber सिंड्रोम के कारण क्या जटिलताएं हो सकती हैं?

जॉन्स हॉपकिन्स मेडिसिन के अनुसार, SWS वाले 80 प्रतिशत बच्चों में दौरे भी होते हैं।

इसके अतिरिक्त, 25 प्रतिशत बच्चों का पूर्ण जब्ती नियंत्रण है, 50 प्रतिशत का आंशिक जब्ती नियंत्रण है, और 25 प्रतिशत का दवा से कोई जब्ती नियंत्रण नहीं है।

एसडब्ल्यूएस वाले अधिकांश बच्चों में एक पोर्ट-वाइन दाग और मस्तिष्क की असामान्यताएं होती हैं जो मस्तिष्क के केवल एक पक्ष को प्रभावित करती हैं। कुछ बच्चों में, हालांकि, मस्तिष्क के दोनों पक्ष प्रभावित हो सकते हैं।

इन बच्चों को विकासात्मक देरी और संज्ञानात्मक हानि का अनुभव होने की अधिक संभावना है।

स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम वाले किसी व्यक्ति के लिए दृष्टिकोण क्या है?

एसडब्ल्यूएस बच्चों को विभिन्न तरीकों से प्रभावित कर सकता है। कुछ बच्चों को जब्ती विकार और गंभीर विकास देरी का अनुभव हो सकता है। अन्य बच्चों को ध्यान देने योग्य पोर्ट-वाइन के दाग के अलावा कोई लक्षण नहीं हो सकता है।

अपने लक्षणों के आधार पर अपने बच्चे के विशिष्ट दृष्टिकोण के बारे में अधिक जानने के लिए डॉक्टर से बात करें।