लंग कैंसर म्यूटेशन के लिए गाइड

अवलोकन

कुछ जीन म्यूटेशन नॉन-स्मॉल सेल लंग कैंसर (NSCLC) से जुड़े होते हैं। इनमें से एक म्यूटेशन होने से आपके डॉक्टर द्वारा सुझाए गए उपचार के प्रकार को प्रभावित किया जा सकता है।

जीन हमारे शरीर को चलाने वाले निर्देश हैं। वे हमारी कोशिकाओं को बताते हैं कि कौन से प्रोटीन बनाने हैं। प्रोटीन नियंत्रित करते हैं कि कोशिकाएं कितनी जल्दी बढ़ती हैं, विभाजित होती हैं और जीवित रहती हैं।

कभी-कभी जीन बदलते हैं। ऐसा व्यक्ति के जन्म से पहले या जीवन में बाद में हो सकता है। इन परिवर्तनों को म्यूटेशन कहा जाता है। ये परिवर्तन हमारे शरीर में कुछ कार्यों को प्रभावित कर सकते हैं।

जीन म्यूटेशन डीएनए को स्वयं की मरम्मत करने से रोक सकते हैं। वे कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से बढ़ने या बहुत लंबे समय तक रहने में सक्षम कर सकते हैं। आखिरकार, उन अतिरिक्त कोशिकाओं में ट्यूमर बन सकता है, जो कैंसर शुरू होता है।

रोगाणु बनाम दैहिक उत्परिवर्तन

फेफड़ों के कैंसर का कारण बनने वाले जीन म्यूटेशन दो अलग-अलग तरीकों से हो सकते हैं।

दैहिक उत्परिवर्तन म्यूटेशन प्राप्त कर रहे हैं। वे कैंसर का सबसे आम कारण हैं।

वे तब होते हैं जब आप अपने जीवनकाल में रसायनों, तंबाकू, यूवी विकिरण, वायरस और अन्य हानिकारक पदार्थों के संपर्क में होते हैं।

जर्मलाइन म्यूटेशन वंशानुगत उत्परिवर्तन हैं। वे एक माँ या पिता से अपने बच्चे को एक अंडे या शुक्राणु के माध्यम से पारित कर चुके हैं। सभी कैंसर का लगभग 5 से 10 प्रतिशत विरासत में मिला है।

फेफड़ों के कैंसर में जीन उत्परिवर्तन के प्रकार

कुछ अलग जीन म्यूटेशन गैर-छोटे सेल फेफड़ों के कैंसर (NSCLCs) को फैलने और बढ़ने में मदद करते हैं। ये कुछ सबसे सामान्य जीन उत्परिवर्तन हैं:

TP53

TP53 जीन ट्यूमर प्रोटीन p53 के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। यह प्रोटीन डीएनए की क्षति के लिए कोशिकाओं की निगरानी करता है और ट्यूमर के शमन का काम करता है। इसका मतलब है कि यह क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को बहुत तेजी से या अनियंत्रित रूप से बढ़ने से रोकता है।

TP53 म्यूटेशन कैंसर में आम हैं और सभी NSCLC के लगभग 50 प्रतिशत में पाए जाते हैं। वे आमतौर पर धूम्रपान करने वालों और उन लोगों में प्राप्त होते हैं जो कभी धूम्रपान नहीं करते हैं।

शोध से पता चलता है कि TP53 उत्परिवर्तन को EGFR, ALK, या ROS1 जीन म्यूटेशन के साथ जोड़ा जाता है, जो जीवित रहने के समय से जुड़ा होता है।

इस बारे में बहस चल रही है कि क्या कैंसर वाले लोगों को हमेशा TP53 आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए क्योंकि इस उत्परिवर्तन के उपचार के लिए अभी तक कोई लक्षित चिकित्सा नहीं है।

लक्षित TP53 चिकित्सा के लिए अनुसंधान जारी है।

क्रास

केआरएएस जीन उत्परिवर्तन सभी एनएससीएलसी के लगभग 30 प्रतिशत में पाया जाता है। यह उन लोगों में अधिक आम है जो धूम्रपान करते हैं। इस प्रकार के आनुवंशिक परिवर्तन वाले लोगों के लिए दृष्टिकोण उतना अच्छा नहीं है जितना कि इसके बिना रहने वालों के लिए।

ईजीएफआर

एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर (ईजीएफआर) कोशिकाओं की सतह पर एक प्रोटीन है जो उन्हें बढ़ने और विभाजित करने में मदद करता है। कुछ एनएससीएलसी कोशिकाओं में इस प्रोटीन की बहुत अधिक मात्रा होती है, जो उन्हें सामान्य से अधिक तेजी से विकसित करती है।

23 प्रतिशत तक NSCLC ट्यूमर में ईजीएफआर म्यूटेशन होता है। ये उत्परिवर्तन लोगों के कुछ समूहों में अधिक आम हैं, जिनमें महिलाएं और निरंकुश लोग शामिल हैं।

ALK

एनएससीएलसी ट्यूमर के लगभग 5 प्रतिशत में एनाप्लास्टिक लिम्फोमा किनसे (एएलके) जीन उत्परिवर्तन होता है। यह परिवर्तन युवा लोगों और नॉनमोकर्स में आम है। यह कैंसर कोशिकाओं को बढ़ने और फैलने की अनुमति देता है।

मेट और मेटेक्स 14

मिला जीन को सभी एनएससीएलसी के 5 प्रतिशत तक बदल दिया जाता है। मेट-पॉजिटिव फेफड़ों के कैंसर इस उत्परिवर्तन के बिना उन लोगों की तुलना में अधिक आक्रामक होते हैं।

MET एक्सॉन 14 विलोपन (METEX14) एक प्रकार का MET उत्परिवर्तन है जो NSCLCs के लगभग 3 से 4 प्रतिशत से जुड़ा हुआ है।

बीआरएफ

लगभग 3 से 4 प्रतिशत NSCLCs बीआरएफ म्यूटेशन के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं। अधिकांश लोग जिनके पास ये उत्परिवर्तन हैं वे वर्तमान या पूर्व धूम्रपान करने वाले हैं। पुरुषों की तुलना में महिलाओं में ये उत्परिवर्तन अधिक आम हैं।

ROS1

यह उत्परिवर्तन एनएससीएलसी ट्यूमर के 1 से 2 प्रतिशत के बीच प्रभावित करता है। यह अक्सर उन लोगों में पाया जाता है जो छोटे हैं और धूम्रपान नहीं करते हैं।

ROS1 पॉजिटिव कैंसर अधिक आक्रामक हो सकता है और मस्तिष्क और हड्डियों जैसे क्षेत्रों में फैल सकता है।

NSCLC से जुड़े कुछ कम सामान्य उत्परिवर्तन में शामिल हैं:

• एनआरएएस
• PIK3CA
• गीला करना
• एनटीआरके
• HER2

जीन उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण

जब आपको पहली बार NSCLC का पता चला है, तो आपका डॉक्टर आपको कुछ आनुवंशिक परिवर्तन के लिए परीक्षण कर सकता है।

इन परीक्षणों को आणविक विश्लेषण, बायोमार्कर या जीनोमिक परीक्षण कहा जाता है। वे आपके डॉक्टर को आपके ट्यूमर का जीनोमिक प्रोफाइल देते हैं।

यह जानते हुए कि क्या आपके पास इनमें से एक उत्परिवर्तन है, आपके डॉक्टर को यह पता लगाने में मदद करता है कि कौन सा उपचार आपके लिए सबसे अच्छा काम कर सकता है। लक्षित उपचार ईजीएफआर, केआरएएस, एएलके और अन्य जीन म्यूटेशन के साथ कैंसर पर काम करते हैं।

आनुवांशिक परीक्षण आपके ट्यूमर से ऊतक का एक नमूना का उपयोग करते हैं जिसे आपका डॉक्टर बायोप्सी के दौरान निकालता है। ऊतक का नमूना परीक्षण के लिए एक प्रयोगशाला में जाता है। एक रक्त परीक्षण भी ईजीएफआर जीन उत्परिवर्तन का पता लगा सकता है।

आपके परिणाम प्राप्त करने में 1 से 2 सप्ताह लग सकते हैं।

विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए उपचार

आपके चिकित्सक द्वारा सुझाए गए उपचार आपके आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के साथ-साथ आपके प्रकार और कैंसर के चरण पर आधारित हैं।

कुछ लक्षित दवाएं NSCLC जीन उत्परिवर्तन का इलाज करती हैं। आप इन्हें एक एकल उपचार के रूप में प्राप्त कर सकते हैं। उन्हें कीमोथेरेपी, एक अन्य लक्षित चिकित्सा, या अन्य फेफड़ों के कैंसर के उपचार के साथ जोड़ा गया है।

ईजीएफआर अवरोधक ईजीएफआर प्रोटीन से संकेतों को अवरुद्ध करते हैं, जो इस प्रकार के उत्परिवर्तन बढ़ने के साथ कैंसर में मदद करता है। दवाओं के इस समूह में शामिल हैं:

• afatinib (गिलोट्रिप)
• डेकोमिटिनिब (विज़िमप्रो)
• एर्लोटिनिब (तारसेवा)
• जियफिटिनिब (इरेसा)
• नेकितुमुमाब (पोर्ट्रेज़ा)
• ऑसिमर्टिनिब (टैग्रिसो)

ALK जीन उत्परिवर्तन को लक्षित करने वाली दवाओं में शामिल हैं:

• एलेटिनिब (एलेक्सेना)
• ब्रिगेटिनिब (अलुब्रिग)
• सेरिटिनिब (ज़िकाडिया)
• क्रिज़ोटिनिब (ज़ालकोरी)
• लोर्लाटिनिब (लोरब्रेन)

आरओएस -1 पॉजिटिव फेफड़ों के कैंसर के लिए लक्षित थेरेपी में शामिल हैं:

• सेरिटिनिब (ज़िकाडिया)
• क्रिज़ोटिनिब (ज़ालकोरी)
• एन्ट्रेक्टिनिब (रोजलीट्रैक)
• लोर्लाटिनिब (लोरब्रेन)

ड्रग्स जो BRAF म्यूटेशन को लक्षित करते हैं, उनमें शामिल हैं:

• डबराफेनीब (तफ़िनार)
• Trametinib (मेकिनिस्ट)

ड्रग कैपमैटिनिब (तब्रेक्टा) मेटेक्स 14 म्यूटेशन के साथ फेफड़ों के कैंसर का इलाज करता है।

यदि कोई दवा वर्तमान में आपके विशिष्ट उत्परिवर्तन के लिए उपलब्ध नहीं है, तो आप नैदानिक ​​परीक्षण के लिए अर्हता प्राप्त कर सकते हैं। ये अध्ययन नए लक्षित उपचारों का परीक्षण करते हैं।

किसी अन्य व्यक्ति के लिए उपलब्ध होने से पहले एक परीक्षण में शामिल होने से आप अपने प्रकार के एनएससीएलसी के लिए एक नई दवा प्राप्त कर सकते हैं।

टेकअवे

एनएससीएलसी उपचार एक आकार-फिट-सभी हुआ करता था। सभी को एक ही आहार मिला, जिसमें अक्सर कीमोथेरेपी शामिल होती थी।

आज, कई उपचार विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन को लक्षित करते हैं। आपके डॉक्टर को आपके ट्यूमर का परीक्षण करना चाहिए जब आपको निदान किया जाता है और आपको यह पता चलता है कि क्या आप लक्षित दवा के अच्छे उम्मीदवार हैं।

यदि कोई दवा वर्तमान में आपके उत्परिवर्तन के लिए उपलब्ध नहीं है, तो आप नैदानिक ​​परीक्षण के लिए अर्हता प्राप्त कर सकते हैं।

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