शिशुओं में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के बारे में आपको क्या जानना चाहिए

स्पाइनल पेशी शोष (एसएमए) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो कमजोरी का कारण बनता है। यह रीढ़ की हड्डी में मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप आंदोलन के लिए उपयोग की जाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी होती है। एसएमए के अधिकांश मामलों में, लक्षण और लक्षण जन्म के समय मौजूद होते हैं या जीवन के पहले 2 वर्षों के भीतर दिखाई देते हैं।

यदि आपके बच्चे को एसएमए है, तो यह उनकी मांसपेशियों की ताकत और उनके स्थानांतरित करने की क्षमता को सीमित कर देगा। आपके बच्चे को सांस लेने, निगलने और खिलाने में भी कठिनाई हो सकती है।

इस बारे में जानने के लिए कुछ समय लें कि एसएमए आपके बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकता है, साथ ही उपचार के कुछ विकल्प जो इस स्थिति को प्रबंधित करने के लिए उपलब्ध हैं।

एसएमए के प्रकार और लक्षण

एसएमए को पांच प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है, उम्र के आधार पर जब लक्षण दिखाई देते हैं और स्थिति की गंभीरता। सभी प्रकार के एसएमए प्रगतिशील हैं, जिसका अर्थ है कि वे समय के साथ खराब हो जाते हैं।

टाइप ०

टाइप 0 एसएमए सबसे दुर्लभ और सबसे गंभीर प्रकार है।

जब किसी बच्चे में 0 एसएमए होता है, तो स्थिति का पता उनके जन्म से पहले ही लगाया जा सकता है, जबकि वे अभी भी गर्भ में विकसित हो रहे हैं।

टाइप 0 एसएमए के साथ पैदा हुए शिशुओं की मांसपेशियां बहुत कमजोर होती हैं, जिनमें कमजोर श्वसन मांसपेशियां भी शामिल हैं। उन्हें अक्सर सांस लेने में परेशानी होती है।

टाइप ० एसएमए से जन्मे अधिकांश शिशु 6 महीने से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

श्रेणी 1

टाइप 1 एसएमए को वेर्डनिग-हॉफमैन रोग या शिशु-शुरुआत एसएमए के रूप में भी जाना जाता है। यह राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (NIH) के अनुसार, SMA का सबसे सामान्य प्रकार है।

जब एक बच्चे में टाइप 1 एसएमए होता है, तो वे जन्म के समय या जन्म के 6 महीने के भीतर लक्षण और लक्षण दिखा देंगे।

टाइप 1 SMA वाले बच्चे आमतौर पर अपने सिर के आंदोलनों को नियंत्रित नहीं कर सकते, रोल ओवर कर सकते हैं, या बिना मदद के बैठ सकते हैं। आपके बच्चे को चूसने या निगलने में कठिनाई हो सकती है।

टाइप 1 एसएमए वाले बच्चों में श्वसन की कमजोर मांसपेशियां और असामान्य रूप से आकार की छाती होती हैं। इससे सांस लेने में गंभीर समस्या हो सकती है।

इस प्रकार के एसएमए वाले कई बच्चे बचपन से ही जीवित नहीं रहते हैं। हालांकि, नए लक्षित उपचार इस स्थिति वाले बच्चों के लिए दृष्टिकोण को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं।

टाइप 2

टाइप 2 SMA को Dubowitz रोग या मध्यवर्ती SMA के रूप में भी जाना जाता है।

यदि आपके बच्चे में टाइप 2 एसएमए है, तो हालत के संकेत और लक्षण 6 और 18 महीने की उम्र के बीच दिखाई देंगे।

टाइप 2 एसएमए वाले बच्चे आमतौर पर खुद बैठना सीखते हैं। हालांकि, उनकी मांसपेशियों की ताकत और मोटर कौशल समय के साथ कम हो जाते हैं। आखिरकार, उन्हें बैठने के लिए अक्सर अधिक समर्थन की आवश्यकता होती है।

इस प्रकार के एसएमए वाले बच्चे आमतौर पर बिना सहारे के खड़े रहना या चलना नहीं सीख सकते। वे अक्सर अन्य लक्षणों या जटिलताओं को विकसित करते हैं, जैसे कि उनके हाथों में कंपन, उनकी रीढ़ की असामान्य वक्रता और सांस लेने में कठिनाई।

टाइप 2 एसएमए वाले कई बच्चे अपने 20 या 30 के दशक में जीवित रहते हैं।

प्रकार 3 और 4

कुछ मामलों में, शिशुओं का जन्म एसएमए के प्रकारों के साथ होता है जो जीवन में बाद तक ध्यान देने योग्य लक्षणों का उत्पादन नहीं करते हैं।

टाइप 3 एसएमए को कुगेलबर्ग-वैलैंडर रोग या हल्के एसएमए के रूप में भी जाना जाता है। यह आम तौर पर 18 महीने की उम्र के बाद दिखाई देता है।

टाइप 4 एसएमए को किशोर-या वयस्क-शुरुआत एसएमए भी कहा जाता है। यह बचपन के बाद दिखाई देता है और केवल हल्के से मध्यम लक्षणों का कारण बनता है।

टाइप 3 या टाइप 4 एसएमए वाले बच्चों और वयस्कों को चलने या अन्य आंदोलनों के साथ कठिनाइयों का अनुभव हो सकता है, लेकिन वे सामान्य जीवन प्रत्याशा रखते हैं।

एसएमए के कारण

एसएमए उत्परिवर्तन के कारण होता है SMN1 जीन। स्थिति की प्रकार और गंभीरता भी की संख्या और प्रतियों से प्रभावित होती है SMN2 एक बच्चा है कि जीन।

एसएमए विकसित करने के लिए, आपके बच्चे की दो प्रभावित प्रतियां होनी चाहिए SMN1 जीन। ज्यादातर मामलों में, शिशुओं को प्रत्येक माता-पिता से जीन की एक प्रभावित प्रति विरासत में मिलती है।

SMN1 तथा SMN2 जीन शरीर को जीवित मोटर न्यूरॉन (SMN) प्रोटीन नामक एक प्रकार के प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए निर्देश देते हैं। एसएमएन प्रोटीन मोटर न्यूरॉन्स के स्वास्थ्य के लिए आवश्यक है, एक प्रकार का तंत्रिका कोशिका है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी से मांसपेशियों तक संकेत भेजता है।

यदि आपके शिशु में SMA है, तो उनका शरीर SMN प्रोटीन का सही उत्पादन नहीं कर पाता है। इससे उनके शरीर में मोटर न्यूरॉन्स मर जाते हैं। नतीजतन, उनका शरीर अपनी रीढ़ की हड्डी से मोटर संकेतों को अपनी मांसपेशियों तक ठीक से नहीं भेज पाता है, जिससे मांसपेशियों में कमजोरी आती है, और अंततः उपयोग की कमी के कारण मांसपेशी बर्बाद होती है।

एसएमए का निदान

यदि आपका शिशु एसएमए के लक्षण या लक्षण दिखाता है, तो उनके डॉक्टर आनुवंशिक उत्परिवर्तन की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दे सकते हैं जो स्थिति का कारण बनते हैं। यदि आपके बच्चे के लक्षण एसएमए या किसी अन्य विकार के कारण हैं, तो यह उनके डॉक्टर को यह जानने में मदद करेगा।

कुछ मामलों में, आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो इस स्थिति का कारण बनते हैं, लक्षण विकसित होने से पहले पाए जाते हैं। यदि आपका या आपके साथी का एसएमए का पारिवारिक इतिहास है, तो आपका डॉक्टर आपके बच्चे के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश कर सकता है, भले ही आपका बच्चा स्वस्थ दिखाई दे। यदि आपका बच्चा आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परीक्षण करता है, तो उनका डॉक्टर एसएमए के लिए तत्काल उपचार शुरू करने की सिफारिश कर सकता है।

आनुवांशिक परीक्षण के अलावा, आपका डॉक्टर मांसपेशियों की बीमारी के संकेतों के लिए आपके बच्चे की मांसपेशियों की जांच करने के लिए एक मांसपेशी बायोप्सी का आदेश दे सकता है। वे एक इलेक्ट्रोमोग्राम (ईएमजी) का भी आदेश दे सकते हैं, एक परीक्षण जो उन्हें मांसपेशियों की विद्युत गतिविधि को मापने की अनुमति देता है।

एसएमए का उपचार

वर्तमान में एसएमए के लिए कोई ज्ञात इलाज नहीं है। हालांकि, बीमारी की प्रगति को धीमा करने, लक्षणों से राहत देने और संभावित जटिलताओं का प्रबंधन करने में मदद करने के लिए कई उपचार उपलब्ध हैं।

आपके बच्चे को जिस सहायता की आवश्यकता होती है, उसे प्रदान करने के लिए, उनके डॉक्टर को स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों की एक बहु-विषयक टीम को इकट्ठा करने में आपकी सहायता करनी चाहिए। इस टीम के सदस्यों के साथ नियमित जांच आपके बच्चे की स्थिति के प्रबंधन के लिए आवश्यक है।

उनके अनुशंसित उपचार योजना के हिस्से के रूप में, आपके बच्चे की स्वास्थ्य टीम निम्नलिखित में से एक या अधिक सिफारिश कर सकती है:

• लक्षित चिकित्सा। SMA की प्रगति को धीमा या सीमित करने में मदद करने के लिए, आपके बच्चे के डॉक्टर इंजेक्शन देने वाली दवाओं nusinersen (Spinraza) या onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolmensma) को निर्धारित और नियंत्रित कर सकते हैं। ये दवाएं रोग के अंतर्निहित कारणों को लक्षित करती हैं।
• श्वसन चिकित्सा। आपके बच्चे को सांस लेने में मदद करने के लिए, उनकी स्वास्थ्य टीम छाती की फिजियोथेरेपी, मैकेनिकल वेंटिलेशन, या अन्य श्वसन उपचार लिख सकती है।
• पोषण चिकित्सा। आपके बच्चे को पोषक तत्व और कैलोरी प्राप्त करने में मदद करने के लिए, उनके डॉक्टर या आहार विशेषज्ञ को पोषक तत्वों की खुराक या ट्यूब खिलाने की सलाह दे सकते हैं।
• मांसपेशियों और संयुक्त चिकित्सा। अपनी मांसपेशियों और जोड़ों को फैलाने में मदद करने के लिए, आपके बच्चे की स्वास्थ्य टीम शारीरिक चिकित्सा अभ्यास लिख सकती है। वे स्वस्थ मुद्रा और संयुक्त स्थिति का समर्थन करने के लिए स्प्लिंट्स, ब्रेसेस या अन्य उपकरणों के उपयोग की भी सिफारिश कर सकते हैं।
• दवाएं। गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स, कब्ज या एसएमए की अन्य संभावित जटिलताओं का इलाज करने के लिए, आपके बच्चे की स्वास्थ्य टीम एक या अधिक दवाएँ लिख सकती है।

जैसे-जैसे आपका बच्चा बड़ा होता जाता है, उनकी इलाज की जरूरतों में बदलाव आएगा। उदाहरण के लिए, यदि उनके पास गंभीर रीढ़ या कूल्हे की विकृति है, तो उन्हें बाद के बचपन या वयस्कता में सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

यदि आपको अपने बच्चे की स्थिति का सामना करना भावनात्मक रूप से कठिन लगता है, तो अपने डॉक्टर को बताएं। वे परामर्श या अन्य सहायता सेवाओं की सिफारिश कर सकते हैं।

विशेष शिशु उपकरण

आपके बच्चे के भौतिक चिकित्सक, व्यावसायिक चिकित्सक या उनकी स्वास्थ्य टीम के अन्य सदस्य आपको उनकी देखभाल में मदद करने के लिए विशेष उपकरणों में निवेश करने के लिए प्रोत्साहित कर सकते हैं।

उदाहरण के लिए, वे सिफारिश कर सकते हैं:

• हल्के वजन के खिलौने
• विशेष स्नान उपकरण
• अनुकूलित cribs और घुमक्कड़
• ढाले हुए तकिए या अन्य बैठने की व्यवस्था और पोस्टुरल सपोर्ट

आनुवांशिक परामर्श

यदि आपके परिवार या आपके साथी के परिवार में किसी के पास एसएमए है, तो आपका डॉक्टर आपको और आपके साथी को आनुवांशिक परामर्श से गुजरने के लिए प्रोत्साहित कर सकता है।

यदि आप एक बच्चा होने के बारे में सोच रहे हैं, तो एक जेनेटिक काउंसलर आपको और आपके साथी को एसएमए के साथ बच्चा होने की संभावनाओं का आकलन करने और समझने में मदद कर सकता है।

यदि आपके पास एसएमए के साथ पहले से ही एक बच्चा है, तो एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको इस स्थिति का आकलन करने और समझने में मदद कर सकता है कि आपके पास एक और बच्चा होगा।

यदि आपके कई बच्चे हैं और उनमें से एक को एसएमए का पता चला है, तो संभव है कि उनके भाई-बहन भी प्रभावित जीन ले जा सकें। एक भाई को भी बीमारी हो सकती है लेकिन ध्यान देने योग्य लक्षण नहीं दिखाई दे रहे हैं।

यदि आपका डॉक्टर मानता है कि आपके किसी भी बच्चे को एसएमए होने का खतरा है, तो वे आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दे सकते हैं। प्रारंभिक निदान और उपचार आपके बच्चे के दीर्घकालिक दृष्टिकोण को बेहतर बनाने में मदद कर सकते हैं।

टेकअवे

यदि आपके बच्चे में SMA है, तो स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों की एक बहु-विषयक टीम से सहायता प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। वे आपके बच्चे की स्थिति और उपचार के विकल्पों को समझने में आपकी मदद कर सकते हैं।

आपके बच्चे की स्थिति के आधार पर, उनकी स्वास्थ्य टीम एक लक्षित चिकित्सा के साथ उपचार की सिफारिश कर सकती है। वे एसएमए के लक्षणों और संभावित जटिलताओं का प्रबंधन करने में मदद करने के लिए अन्य उपचार या जीवन शैली संशोधनों की भी सिफारिश कर सकते हैं।

यदि आपको SMA वाले बच्चे की देखभाल की चुनौतियों का सामना करना मुश्किल हो रहा है, तो अपने डॉक्टर को बताएं। वे आपको एक परामर्शदाता, सहायता समूह या समर्थन के अन्य स्रोतों का उल्लेख कर सकते हैं। आपको जिस भावनात्मक समर्थन की आवश्यकता है, वह आपको अपने परिवार की बेहतर देखभाल करने में सक्षम बना सकता है।