हार्लेक्विन इचथ्योसिस के लिए एक माता-पिता की मार्गदर्शिका

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हार्लेक्विन इचिथोसिस, जिसे कभी-कभी हर्लेक्विन बेबी सिंड्रोम या जन्मजात इचिथोसिस कहा जाता है, त्वचा को प्रभावित करने वाली एक दुर्लभ स्थिति है। यह एक प्रकार का इचिथोसिस है, जो उन विकारों के एक समूह को संदर्भित करता है जो पूरे शरीर में लगातार सूखी, पपड़ीदार त्वचा का कारण बनता है।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस के साथ एक नवजात शिशु की त्वचा मोटी, हीरे के आकार की प्लेटों से ढकी होती है जो मछली के तराजू के समान होती हैं। चेहरे पर, ये प्लेटें सांस लेने और खाने के लिए कठिन बना सकती हैं। यही कारण है कि हार्लेक्विन इचथ्योसिस वाले नवजात शिशुओं को तत्काल गहन देखभाल की आवश्यकता होती है।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस एक गंभीर स्थिति है, लेकिन चिकित्सा प्रगति ने इसके साथ पैदा हुए बच्चों के लिए दृष्टिकोण में काफी सुधार किया है।

उपचार के विकल्पों सहित हार्लेक्विन इचथ्योसिस के बारे में अधिक जानने के लिए पढ़ें और जहां इस स्थिति वाले बच्चे के माता-पिता हैं, तो समर्थन प्राप्त करें।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस के लक्षण क्या हैं?

हार्लेक्विन इचिथोसिस के लक्षण उम्र के साथ बदलते हैं और शिशुओं में अधिक गंभीर हो जाते हैं।

नवजात शिशुओं में

हार्लेक्विन इचथ्योसिस वाले बच्चे आमतौर पर समय से पहले पैदा होते हैं। इसका मतलब है कि उन्हें अन्य जटिलताओं का भी अधिक खतरा हो सकता है।

आम तौर पर पहले लोगों को जो संकेत मिलते हैं, वह चेहरे सहित पूरे शरीर में कठोर, मोटे तराजू होते हैं। त्वचा को कसकर खींचा जाता है, जिससे तराजू टूट जाता है और खुल जाता है।

यह कठोर त्वचा कई गंभीर मुद्दों का कारण बन सकती है, जिनमें शामिल हैं:

• पलकें अंदर की ओर निकलना
• आँखें बंद नहीं
• होंठ कसे हुए, मुंह खुला छोड़ना और नर्सिंग करना मुश्किल
• सिर पर कान लगे
• छोटे, सूजे हुए हाथ और पैर
• बाहों और पैरों में सीमित गतिशीलता
• नर्सिंग कठिनाइयों
• तंग त्वचा के कारण सांस लेने में समस्या
• गहरी त्वचा की दरार में संक्रमण
• निर्जलीकरण
• कम शरीर का तापमान
• रक्त में उच्च सोडियम, हाइपरनाट्रेमिया के रूप में जाना जाता है

बड़े बच्चों और वयस्कों में

हार्लेक्विन इचथ्योसिस वाले बच्चों को शारीरिक विकास में देरी का अनुभव हो सकता है। लेकिन उनका मानसिक विकास आमतौर पर अन्य बच्चों के साथ उनकी उम्र के हिसाब से होता है।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस के साथ पैदा हुए एक बच्चे की जीवन भर लाल, पपड़ीदार त्वचा होगी।

उनके पास भी हो सकता है:

• खोपड़ी पर तराजू के परिणामस्वरूप विरल या पतले बाल
• फैली हुई त्वचा के कारण चेहरे की असामान्य विशेषताएं
• कानों में तराजू के निर्माण से कम सुनाई देना
• तंग त्वचा के कारण उंगली की समस्याओं के साथ
• मोटे नाखून
• आवर्ती त्वचा संक्रमण
• तराजू के कारण अधिक गर्मी जो पसीने के साथ हस्तक्षेप करती है

यह कैसा दिखता है?

टॉडलर्स की तुलना में हार्लेक्विन इचथ्योसिस नवजात शिशुओं में अलग दिखता है। नीचे दी गई गैलरी दिखाती है कि यह दोनों आयु समूहों में कैसे दिखाई देती है।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस का कारण क्या है?

हार्लेक्विन इचथ्योसिस एक आनुवंशिक स्थिति है जो ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के माध्यम से गुजरती है।

आप वास्तव में बीमारी के बिना एक वाहक हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, यदि आप एक माता-पिता से जीन प्राप्त करते हैं, तो आप एक वाहक होंगे, लेकिन आपके पास हार्लेक्विन इचिटोसिस नहीं है।

लेकिन अगर आपको माता-पिता दोनों से प्रभावित जीन विरासत में मिलता है, तो आप इस बीमारी का विकास करेंगे। जब दोनों माता-पिता वाहक होते हैं, तो 25 प्रतिशत संभावना है कि उनके बच्चे की स्थिति होगी। यह आंकड़ा दो माता-पिता वाहक के साथ प्रत्येक गर्भावस्था के लिए सही है।

दुर्लभ विकार के राष्ट्रीय संगठन के अनुसार, हर्लेक्विन इचथ्योसिस प्रत्येक 500,000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है।

यदि आपके पास हार्लेक्विन इचथ्योसिस वाला बच्चा है, तो यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि इसे रोकने के लिए आपके पास कुछ भी नहीं है। इसी तरह, गर्भावस्था के दौरान आपके द्वारा किया गया कुछ भी ऐसा नहीं है जो इस स्थिति का कारण बने।

क्या यह जानने का कोई तरीका है कि क्या मैं एक वाहक हूं?

यदि आप गर्भवती होने की सोच रहे हैं और ichthyosis के पारिवारिक इतिहास के बारे में चिंतित हैं, तो एक आनुवांशिक परामर्शदाता के साथ काम करने पर विचार करें। वे यह निर्धारित करने के लिए परीक्षण की संभावित आवश्यकता पर चर्चा कर सकते हैं कि आप या आपके साथी वाहक हैं या नहीं।

यदि आप पहले से ही गर्भवती हैं और चिंता करते हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से प्रसवपूर्व परीक्षण के बारे में पूछें। वे आमतौर पर त्वचा, रक्त या एम्नियोटिक द्रव के नमूनों के साथ आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं।

इसका निदान कैसे किया जाता है?

हार्लेक्विन इचिथोसिस आमतौर पर जन्म के आधार पर निदान किया जाता है। आनुवांशिक परीक्षण के माध्यम से भी इसकी पुष्टि की जा सकती है।

ये परीक्षण यह भी निर्धारित कर सकते हैं कि क्या यह एक और प्रकार का इचिथोसिस है। लेकिन आनुवंशिक परीक्षण रोग की गंभीरता या रोग के बारे में कोई जानकारी नहीं देता है।

हार्लेक्विन इचथ्योसिस का इलाज कैसे किया जाता है?

नवजात सुविधाओं में सुधार के साथ, आज जन्म लेने वाले शिशुओं के पास लंबे समय तक रहने, स्वस्थ जीवन जीने का बेहतर मौका है।

लेकिन प्रारंभिक, गहन उपचार महत्वपूर्ण है।

प्रारंभिक उपचार

हार्लेक्विन इचथ्योसिस वाले एक नवजात शिशु को नवजात गहन देखभाल की आवश्यकता होती है, जिसमें उच्च आर्द्रता के साथ गर्म इनक्यूबेटर में समय बिताना शामिल हो सकता है।

ट्यूब खिलाने से कुपोषण और निर्जलीकरण को रोकने में मदद मिल सकती है। विशेष स्नेहन और संरक्षण आंखों को स्वस्थ रखने में मदद कर सकता है।

अन्य प्रारंभिक उपचारों में शामिल हो सकते हैं:

• कठोर, पपड़ीदार त्वचा को हटाने में मदद करने के लिए रेटिनोइड्स लगाना
• संक्रमण को रोकने के लिए सामयिक एंटीबायोटिक दवाओं को लागू करना
• संक्रमण को रोकने के लिए पट्टियों में त्वचा को ढंकना
• सांस लेने में मदद करने के लिए वायुमार्ग में एक ट्यूब रखकर
• लुब्रिकेटिंग आई ड्रॉप या आंखों पर सुरक्षात्मक उपकरणों का उपयोग करना

प्रबंध

हार्लेक्विन इचिथोसिस का कोई इलाज नहीं है, इसलिए प्रबंधन प्रारंभिक उपचार के बाद समीकरण का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बन जाता है। और यह त्वचा के बारे में है।

त्वचा शरीर को बैक्टीरिया, वायरस और पर्यावरण के अन्य हानिकारक तत्वों से बचाती है। यह शरीर के तापमान और द्रव के नुकसान को नियंत्रित करने में भी मदद करता है।

यही कारण है कि आपकी त्वचा को साफ, नम, और कोमल बनाए रखना हार्लेक्विन इचथ्योसिस वाले बच्चों और वयस्कों के लिए बहुत महत्वपूर्ण है। रूखी, तंग त्वचा संक्रमण की चपेट में आ सकती है।

अधिकतम लाभ के लिए, स्नान या शॉवर के ठीक बाद मलहम और मॉइस्चराइज़र लागू करें, जबकि त्वचा अभी भी नम है।

समृद्ध मॉइस्चराइज़र युक्त उत्पाद देखें, जैसे:

• अल्फा-हाइड्रॉक्सी एसिड (AHAs)
• समारोह
• कोलेस्ट्रॉल
• लानौलिन
• वेसिलीन

Ichthyosis समुदाय के कुछ लोग AmLactin की सलाह देते हैं, जिसमें AHA लैक्टिक एसिड होता है। अन्य लोग किसी भी लोशन में ग्लिसरीन के कुछ औंस जोड़ने की सलाह देते हैं ताकि त्वचा को लंबे समय तक नम रखने में मदद मिल सके। आप कुछ फार्मेसियों और ऑनलाइन में शुद्ध ग्लिसरीन पा सकते हैं।

ओरल रेटिनॉइड्स मोटी त्वचा के साथ मदद करते हैं। आपको त्वचा को सनबर्न से भी बचाना चाहिए और अत्यधिक तापमान से बचने का प्रयास करना चाहिए जो त्वचा को परेशान कर सकता है।

यदि आपके पास एक स्कूल-आयु वर्ग का बच्चा है, तो सुनिश्चित करें कि स्कूल की नर्स को उनकी स्थिति और किसी भी उपचार के बारे में पता हो, जिसकी उन्हें पूरे दिन आवश्यकता हो।

तुम अकेले नहीं हो

हार्लेक्विन इचथ्योसिस के साथ रहना या स्थिति के साथ एक बच्चे को उठाना कई बार भारी लग सकता है। फाउंडेशन फॉर इचथ्योसिस एंड रिलेटेड स्किन टाइप्स सपोर्ट ग्रुप लिस्टिंग, वर्चुअल और इन-पर्सन मीटिंग्स अन्य लोगों के साथ कम्युनिटी, ट्रीटमेंट टिप्स और बहुत कुछ प्रदान करता है।

यह जीवन प्रत्याशा को कैसे प्रभावित करता है?

अतीत में, कुछ दिनों से परे जीवित रहने के लिए हर्लेक्विन इचथ्योसिस के साथ पैदा हुआ बच्चा दुर्लभ था। लेकिन चीजें बदल रही हैं, बड़े पैमाने पर नवजात शिशुओं के लिए गहन देखभाल और मौखिक रेटिनोइड के उपयोग के कारण।

आज, जो लोग शैशवावस्था में रहते हैं, उनमें किशोर और 20 के दशक में जीवन प्रत्याशा होती है। और हार्लेक्विन इचथ्योसिस के साथ रहने वाले किशोरों और वयस्कों की संख्या में वृद्धि जारी है।

तल - रेखा

हार्लेक्विन इचिथोसिस एक पुरानी बीमारी है जिसे हमेशा सावधानीपूर्वक निगरानी, ​​त्वचा की सुरक्षा और सामयिक उपचार की आवश्यकता होगी। लेकिन हाल के वर्षों में हार्लेक्विन इचथ्योसिस निदान वाले बच्चों में पिछले दशकों में पैदा हुए लोगों की तुलना में बहुत बेहतर दृष्टिकोण है।