टे सेक्स रोग

Tay-Sachs रोग क्या है?

टाय-सैक्स केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक बीमारी है। यह एक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो शिशुओं को सबसे अधिक प्रभावित करता है। शिशुओं में, यह एक प्रगतिशील बीमारी है जो हमेशा घातक होती है।

हालांकि दुर्लभ, टीए-सैक्स किशोर और वयस्कों में भी हो सकते हैं, जिससे कम गंभीर लक्षण दिखाई देते हैं।

Tay-Sachs के लक्षण क्या हैं?

शिशु ताई-सैक्स के लक्षण

टीए-सैक्स रोग वाले अधिकांश शिशुओं में गर्भाशय में जन्म से पहले तंत्रिका क्षति होती है (जन्म से पहले), आमतौर पर 3 से 6 महीने की उम्र के लक्षण दिखाई देते हैं। प्रगति तीव्र है, और बच्चा 4 या 5 वर्ष की आयु तक जीवित रह सकता है।

शिशुओं में टीए-सैक्स के लक्षणों में शामिल हैं:

• बहरापन
• प्रगतिशील अंधापन
• मांसपेशियों की ताकत में कमी
• बढ़ी हुई प्रतिक्रिया
• पक्षाघात या मांसपेशी समारोह की हानि
• दौरा
• मांसपेशियों में अकड़न (स्पस्टीसिटी)
• मानसिक और सामाजिक विकास में देरी
• धीमी वृद्धि
• मैक्युला पर लाल धब्बा (आंख में रेटिना के केंद्र के पास एक अंडाकार आकार का क्षेत्र)

आपातकालीन लक्षण

यदि आपके बच्चे को दौरे पड़ते हैं या साँस लेने में परेशानी होती है, तो आपातकालीन कमरे में जाएँ या तुरंत 911 पर कॉल करें।

ताई-सैक्स के अन्य रूपों के लक्षण

बीमारी के किशोर और वयस्क रूप भी हैं, जो अक्सर कम होते हैं।

किशोर रूप वाले लोग आमतौर पर 2 और 5 वर्ष की आयु के बीच लक्षण प्रदर्शित करते हैं और 15 वर्ष की आयु तक रह सकते हैं। लक्षणों में मांसपेशियों में कमजोरी, दौरे और आवर्ती श्वसन संक्रमण शामिल हो सकते हैं।

कभी-कभी पुरानी या देर से शुरू होने वाली Tay-Sachs के रूप में जानी जाने वाली एडल्ट टाय-सैक्स सबसे हल्का रूप है। किशोरावस्था या वयस्कता के दौरान लक्षण दिखाई देते हैं। टीए-सैक्स रोग के वयस्क रूप वाले लोगों में आमतौर पर ये लक्षण होते हैं:

• मांसपेशियों में कमजोरी
• तिरस्कारपूर्ण भाषण
• असंतुलित गति
• याददाश्त की समस्या
• झटके

लक्षणों और जीवन प्रत्याशा की गंभीरता भिन्न होती है।

क्या कारण बनता है Tay-Sachs?

गुणसूत्र 15 पर एक दोषपूर्ण जीन टीए-सैक्स रोग का कारण बनता है। यह दोषपूर्ण जीन शरीर में हेक्सोसामिनिडेस ए (एचईएक्स-ए) नामक प्रोटीन नहीं बनाता है।

इस प्रोटीन के बिना, GM2 गैंग्लियोसाइड नामक एक अणु मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाओं में बनता है, इन कोशिकाओं को नष्ट कर देता है।

टीए-सैक्स रोग वंशानुगत है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों से होकर गुजरा है। आपको दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियां प्राप्त करनी हैं - प्रत्येक माता-पिता से - बीमारी का वारिस होना।

यदि केवल एक माता-पिता दोषपूर्ण जीन से गुजरता है, तो बच्चा एक वाहक बन जाता है। उन्हें बीमारी विरासत में नहीं मिली, लेकिन वे इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं।

Tay-Sachs के लिए जोखिम कारक क्या हैं?

यह बीमारी एशकेनाज़ी यहूदियों के बीच सबसे आम है, जिनके परिवार मध्य या पूर्वी यूरोप में यहूदी समुदायों से आते हैं।

सेंटर फॉर यहूदी जेनेटिक्स के अनुसार, एशकेनाज़ी यहूदी आबादी में 30 लोगों में से लगभग 1 ताई-सैक्स वाहक है।

बीमारी को रोकने का कोई तरीका नहीं है, लेकिन आप यह देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण से गुजर सकते हैं कि क्या आप एक वाहक हैं या यदि भ्रूण में बीमारी है।

यदि आप या आपका जीवनसाथी एक वाहक है, तो आनुवंशिक परीक्षण से आपको यह तय करने में मदद मिल सकती है कि बच्चे पैदा करना है या नहीं।

कैसे तय होता है तैय-सैक्स?

जन्मपूर्व परीक्षण, जैसे कि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) और एमनियोसेंटेसिस, टीए-सचिन रोग का निदान कर सकते हैं। आनुवांशिक परीक्षण आम तौर पर तब किया जाता है जब एक या एक जोड़े के दोनों सदस्य रोग के वाहक होते हैं।

सीवीएस गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है और इसमें योनि या पेट के माध्यम से नाल से कोशिकाओं का एक नमूना लेना शामिल होता है।

गर्भावस्था के 15 से 20 सप्ताह के बीच एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। इसमें मां के पेट के माध्यम से सुई का उपयोग करके भ्रूण के आसपास के तरल पदार्थ का एक नमूना निकालना शामिल है।

यदि कोई बच्चा टीए-सैक्स रोग के लक्षण प्रदर्शित कर रहा है, तो एक चिकित्सक एक शारीरिक परीक्षण कर सकता है और एक पारिवारिक इतिहास एकत्र कर सकता है।

बच्चे के रक्त या ऊतक के नमूनों का उपयोग करके एंजाइम विश्लेषण किया जा सकता है, और एक आंख परीक्षा उनके मैक्युला (उनकी आंख के रेटिना के केंद्र के पास एक छोटा क्षेत्र) पर एक लाल धब्बा दिखा सकती है।

टाय-सैक्स का इलाज कैसे किया जाता है?

वर्तमान में, ताई-सैक्स बीमारी का कोई इलाज नहीं है। आमतौर पर, उपचार सहायक है, लक्षणों को कम करने और रोगी और परिवार के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने पर केंद्रित है। इसे प्रशामक देखभाल के रूप में भी जाना जाता है।

उपशामक देखभाल में शामिल हो सकते हैं:

• दर्द के लिए दवा
• दौरे को नियंत्रित करने के लिए मिरगी-रोधी दवा
• भौतिक चिकित्सा
• पोषण संबंधी सहायता
• फेफड़ों में बलगम बिल्डअप को कम करने के लिए श्वसन उपचार

परिवार के लिए भावनात्मक समर्थन भी महत्वपूर्ण है। सहायता समूहों की सहायता से आप सामना कर सकते हैं।

एक बीमार बच्चे की देखभाल करना भावनात्मक रूप से चुनौतीपूर्ण है और अन्य परिवारों के साथ एक ही बीमारी के प्रबंधन के साथ बात करना आरामदायक हो सकता है।

ताई-सैक्स बीमारी के लिए अधिक प्रभावी उपचार के लिए अनुसंधान जारी है। कई विकल्पों ने जानवरों में कुछ लाभ दिखाए हैं, लेकिन लोगों में इसके सीमित परिणाम हैं। संभावित उपचारों में शामिल हैं:

• एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी। चूंकि एचईएक्स-ए एंजाइम एचईएक्स-ए एंजाइम की कमी के कारण होता है, इसलिए यह उपचार एंजाइम को बदलने का प्रयास करता है। अब तक, कई जटिलताओं ने इसे Tay-Sachs के लिए प्रभावी होने से रोक दिया है।
• एंजाइम बढ़ाने वाली चिकित्सा। यह थेरेपी अणुओं का उपयोग एंजाइमों को स्थिर करने और उनकी गतिविधि को बढ़ाने के लिए करती है। इस उपचार पर अधिक शोध की आवश्यकता है।
• सब्सट्रेट कमी चिकित्सा। एचईएक्स-ए एंजाइम को बढ़ाने की कोशिश करने के बजाय, यह जीएम 2 गैंग्लियोसाइड बिल्डअप को कम करने के लिए छोटे अणुओं का उपयोग करता है, जो कि ताई-सैक्स वाले लोगों में तंत्रिका कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाता है।
• जीन थेरेपी। कोशिकाओं में नई आनुवांशिक जानकारी लाने से एंजाइम-दोष को ठीक किया जा सकता है जिसके परिणामस्वरूप ताई-सैक्स होता है। खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) ने हाल ही में जीन थेरेपी की सुरक्षा और प्रभावशीलता का अध्ययन करने के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों को मंजूरी दी थी।
• कोशिका प्रत्यारोपण। यह थेरेपी लापता एंजाइम प्रदान करने के लिए अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का उपयोग करती है। अध्ययन में जानवरों के लिए लाभ मिला है, लेकिन मनुष्यों में अधिक शोध की आवश्यकता है।

तिव-सैक्स बीमारी की मदद के लिए स्क्रीनिंग

क्योंकि ताई-सैक्स को विरासत में मिला है, इसलिए स्क्रीनिंग के अलावा इसे रोकने का कोई तरीका नहीं है। परिवार शुरू करने से पहले, दोनों माता-पिता आनुवांशिक परीक्षण के तहत देख सकते हैं कि क्या वे बीमारी के वाहक हैं।

टे-सैक्स के वाहक की स्क्रीनिंग 1970 के दशक में शुरू हुई और संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में एए-सैक्स के साथ पैदा हुए एशकेनाज़ी यहूदियों की संख्या में 90 प्रतिशत से अधिक की कमी आई है।

यदि आप एक परिवार शुरू करने के बारे में सोच रहे हैं और आप या आपके साथी का मानना ​​है कि आप Tay-Sachs रोग के वाहक हो सकते हैं, तो एक आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करें।