सब कुछ आप Fragile एक्स सिंड्रोम के बारे में पता करने की आवश्यकता है

नाजुक एक्स सिंड्रोम क्या है?

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (एफएक्सएस) एक अनुवांशिक आनुवांशिक बीमारी है जो माता-पिता से बच्चों तक जाती है जो बौद्धिक और विकासात्मक विकलांगता का कारण बनती है। इसे मार्टिन-बेल सिंड्रोम के नाम से भी जाना जाता है।

एफएक्सएस लड़कों में मानसिक विकलांगता का सबसे आम वंशानुगत कारण है। यह 4,000 लड़कों में से 1 को प्रभावित करता है। यह लड़कियों में कम आम है, प्रत्येक 8,000 में लगभग 1 को प्रभावित करता है। लड़कों में आमतौर पर लड़कियों की तुलना में अधिक गंभीर लक्षण होते हैं।

एफएक्सएस वाले लोग आमतौर पर विकास और सीखने की समस्याओं की एक श्रृंखला का अनुभव करते हैं।

रोग एक पुरानी या आजीवन स्थिति है। केवल एफएक्सएस वाले कुछ लोग स्वतंत्र रूप से रहने में सक्षम हैं।

नाजुक एक्स सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

एफएक्सएस सीखने की अक्षमता, विकास संबंधी देरी और सामाजिक या व्यवहार संबंधी समस्याएं पैदा कर सकता है। विकलांगता गंभीरता में भिन्न होती है। एफएक्सएस वाले लड़कों में आमतौर पर बौद्धिक विकलांगता का स्तर होता है। लड़कियों में कुछ बौद्धिक विकलांगता या सीखने की विकलांगता या दोनों हो सकती है, लेकिन नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले कई लोगों में सामान्य बुद्धि होगी। यदि परिवार के किसी अन्य सदस्य का भी निदान हो जाता है, तो उन्हें केवल एफएक्सएस का निदान किया जा सकता है।

एफएक्सएस वाले लोग निम्नलिखित लक्षणों के संयोजन को बच्चों और जीवन भर दिखा सकते हैं:

• समान उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में विकासात्मक देरी, जैसे बैठने, चलने या बात करने में सामान्य से अधिक समय लेना
• हकलाना
• बौद्धिक और सीखने की अक्षमता, जैसे नए कौशल सीखने में परेशानी
• सामान्य या सामाजिक चिंता
• आत्मकेंद्रित
• आवेग
• ध्यान कठिनाइयों
• सामाजिक मुद्दे, जैसे अन्य लोगों के साथ आँख से संपर्क नहीं करना, नापसंद किया जाना और शरीर की भाषा समझने में परेशानी
• सक्रियता
• बरामदगी
• डिप्रेशन
• सोने में कठिनाई

एफएक्सएस वाले कुछ लोगों में शारीरिक असामान्यताएं होती हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• एक बड़े माथे या कान, एक प्रमुख जबड़े के साथ
• लम्बा चेहरा
• कान, माथे, और ठुड्डी पर
• ढीले या लचीले जोड़
• सपाट पैर

नाजुक एक्स सिंड्रोम का कारण क्या है?

एफएक्सएस एक्स गुणसूत्र पर स्थित एफएमआर 1 जीन में दोष के कारण होता है। एक्स क्रोमोसोम दो प्रकार के सेक्स क्रोमोसोम में से एक है। दूसरा Y गुणसूत्र है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं जबकि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है।

FMR1 जीन पर दोष, या उत्परिवर्तन, जीन को नाजुक एक्स मानसिक मंदता 1 प्रोटीन नामक प्रोटीन को ठीक से बनाने से रोकता है। यह प्रोटीन तंत्रिका तंत्र के कामकाज में भूमिका निभाता है। प्रोटीन का सटीक कार्य पूरी तरह से समझा नहीं गया है। इस प्रोटीन की कमी या कमी एफएक्सएस के लक्षण लक्षण का कारण बनती है।

क्या वाहकों के लिए स्वास्थ्य जोखिम हैं?

एक नाजुक एक्स क्रमचय वाहक होने के नाते विभिन्न चिकित्सा स्थितियों के लिए आपका जोखिम बढ़ सकता है। अपने डॉक्टर को बताएं कि क्या आपको लगता है कि आप एक वाहक हो सकते हैं या यदि आपके पास एफएक्सएस वाला बच्चा है। जो आपके डॉक्टर को आपकी देखभाल का प्रबंधन करने में मदद करेगा।

जो महिलाएं वाहक हैं, वे समय से पहले रजोनिवृत्ति या 40 वर्ष की आयु से पहले शुरू होने वाले रजोनिवृत्ति के लिए खतरा बढ़ जाती हैं। जो पुरुष वाहक होते हैं, उनमें नाजुक एक्स-कंपास सिंड्रोम (FXTAS) के रूप में जाना जाता है। एफएक्सटीएएस एक झटके का कारण बनता है जो तेजी से खराब होता है। इससे संतुलन और चलने में कठिनाई भी हो सकती है। पुरुष वाहक भी मनोभ्रंश के लिए बढ़े हुए जोखिम में हो सकते हैं।

नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

वे बच्चे जो एफएक्सएस के विकासात्मक देरी या अन्य बाहरी लक्षणों के लक्षण दिखाते हैं, जैसे कि एक बड़ी उम्र में सिर की परिधि या चेहरे की विशेषताओं में सूक्ष्म अंतर, एफएक्सएस के लिए परीक्षण किया जा सकता है। अगर आपके परिवार में एफएक्सएस का इतिहास है तो आपके बच्चे का परीक्षण भी किया जा सकता है।

लड़कों में निदान की औसत आयु 35 से 37 महीने है। लड़कियों में, निदान की औसत आयु 41.6 महीने है।

एफएक्सएस का निदान डीएनए रक्त परीक्षण का उपयोग करके किया जा सकता है जिसे एफएमआर 1 डीएनए परीक्षण कहा जाता है। परीक्षण एफएमआर 1 जीन में परिवर्तन के लिए दिखता है जो एफएक्सएस से जुड़े हैं। परिणामों के आधार पर, स्थिति की गंभीरता को निर्धारित करने के लिए आपका डॉक्टर अतिरिक्त परीक्षण करना चुन सकता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?

एफएक्सएस को ठीक नहीं किया जा सकता है। उपचार का उद्देश्य लोगों को महत्वपूर्ण भाषा और सामाजिक कौशल सीखने में मदद करना है। इसमें शिक्षकों, चिकित्सक, परिवार के सदस्यों, डॉक्टरों और प्रशिक्षकों से अतिरिक्त सहायता प्राप्त करना शामिल हो सकता है।

बच्चों को उचित विकास के लिए महत्वपूर्ण कौशल सीखने में मदद करने के लिए आपके समुदाय में सेवाएँ और अन्य संसाधन उपलब्ध हो सकते हैं। यदि आप संयुक्त राज्य में हैं, तो आप विशेष चिकित्सा और शैक्षिक योजनाओं के बारे में अधिक जानकारी के लिए 800-688-8765 पर राष्ट्रीय फ्रैगाइल एक्स फाउंडेशन से संपर्क कर सकते हैं।

आम तौर पर व्यवहार विकारों के लिए निर्धारित दवाएं, जैसे ध्यान घाटे विकार (एडीडी) या चिंता, एफएक्सएस के लक्षणों का इलाज करने के लिए निर्धारित की जा सकती हैं। दवाओं में शामिल हैं:

• मिथाइलफेनिडेट (रिटालिन)
• गुआनफ़ैसिन (इंटनिव)
• Clonidine (कैटाप्रेस)
• चयनात्मक सेरोटोनिन रीपटेक इनहिबिटर (एसएसआरआई), जैसे कि सेरट्रेलिन (ज़ोलॉफ्ट), एस्सिटालोप्राम (लेक्साप्रो), डुलोक्सेटिन (सिम्बल्टा), और पेरोक्सेटीन (पायल, पिश्व)

लंबी अवधि में क्या उम्मीद की जा सकती है?

एफएक्सएस एक आजीवन स्थिति है और जीवन के सभी पहलुओं को प्रभावित कर सकता है, जिसमें एक व्यक्ति की स्कूली शिक्षा, कार्य और सामाजिक जीवन शामिल है।

एक राष्ट्रीय सर्वेक्षण के निष्कर्षों से पता चलता है कि लगभग 44 प्रतिशत महिलाएं और 9 प्रतिशत पुरुष एफएक्सएस के साथ वयस्कों के रूप में उच्च स्तर तक पहुंच जाते हैं। महिलाओं के बहुमत ने कम से कम एक हाई स्कूल डिप्लोमा हासिल किया और लगभग आधे ने पूर्णकालिक नौकरी पाने में सफलता हासिल की। नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले अधिकांश पुरुषों को वयस्कों के रूप में दैनिक गतिविधियों के लिए सहायता की आवश्यकता होती है। सर्वेक्षण में कुछ लोगों ने हाई स्कूल डिप्लोमा हासिल किया या पूर्णकालिक काम पाने में सफल रहे।

यदि आप चिंतित हैं कि आप नाजुक X क्रमचय के लिए वाहक हो सकते हैं, तो अपने डॉक्टर से आनुवांशिक परीक्षण के बारे में पूछें। वे आपके जोखिमों को समझने में आपकी मदद कर सकते हैं और आपके लिए वाहक होने का अर्थ है।