पारिवारिक चर्चा गाइड: माता-पिता के लिए HAE जेनेटिक्स और टिप्स

वंशानुगत एंजियोएडेमा (HAE) आनुवांशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक दुर्लभ स्थिति है जो माता-पिता से बच्चे में पारित हो सकती है। यह प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करता है और नरम ऊतक सूजन के एपिसोड की ओर जाता है।

यदि आपको या आपके साथी को HAE है, तो संभव है कि आपके पास कोई भी जैविक बच्चा भी स्थिति विकसित कर सकता है।

HAE को एक परिवार के रूप में नेविगेट करने की युक्तियां खोजने के लिए पढ़ें।

क्या मेरा बच्चा HAE विकसित करेगा?

HAE वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न का अनुसरण करता है।

इसका मतलब है कि बीमारी को विकसित करने के लिए एक बच्चे को केवल प्रभावित जीन की एक प्रति प्राप्त करने की आवश्यकता होती है।

यदि आपको या आपके साथी को HAE है, तो 50 प्रतिशत संभावना है कि आपका बच्चा प्रभावित जीन को विरासत में लेगा और स्थिति विकसित करेगा।

HAE के लक्षण किसी भी उम्र में विकसित हो सकते हैं, लेकिन वे आमतौर पर बचपन या किशोरावस्था में दिखाई देते हैं।

HAE हमले के दौरान, शरीर के विभिन्न हिस्सों में सूजन आ जाती है। आम HAE के लक्षणों में शामिल हैं:

• त्वचा की सूजन जो झुनझुनी के साथ शुरू होती है और उत्तरोत्तर दर्दनाक हो जाती है
• पेट की सूजन जो गंभीर पेट दर्द, मतली और निर्जलीकरण का कारण बन सकती है
• गले में सूजन जो निगलने और सांस लेने में कठिनाई हो सकती है

एक HAE हमला एक मेडिकल इमरजेंसी है जिसका तुरंत इलाज किया जाना चाहिए। गले की सूजन जीवन के लिए खतरा हो सकती है। अगर आपको या आपके बच्चे को इस लक्षण का अनुभव हो तो 911 या अपनी स्थानीय आपातकालीन सेवाओं पर कॉल करें।

क्या मेरे बच्चे का HAE के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए?

यदि आपको या आपके साथी को HAE है, तो आपको एक जेनेटिक काउंसलर से मिलना मददगार हो सकता है।

एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको इसके बारे में और जानने में मदद कर सकता है:

• माता-पिता से बच्चे तक की स्थिति कैसे बीत सकती है
• आपके बच्चे के लिए आनुवंशिक परीक्षण के संभावित लाभ और जोखिम
• HAE के लिए अपने बच्चे की स्क्रीनिंग करने के लिए रणनीति, जिसमें उनके शरीर में कुछ प्रोटीन के स्तर की जांच के लिए रक्त परीक्षण शामिल है

एक जेनेटिक काउंसलर HAE के बारे में आपके बच्चे और परिवार के अन्य सदस्यों से बात करने के लिए टिप्स और मार्गदर्शन भी साझा कर सकता है।

यदि आप अपने बच्चे में HAE के मार्कर के लिए स्क्रीन पर नियमित रक्त परीक्षण करवाने का निर्णय लेते हैं, तो आपका डॉक्टर या आनुवांशिक परामर्शदाता आपको यह सलाह दे सकता है कि जब तक आपका बच्चा कम से कम 1 वर्ष का नहीं हो जाता तब तक प्रतीक्षा करें। कुछ परीक्षण तब से पहले सटीक नहीं हो सकते हैं।

HAE के लिए आनुवंशिक परीक्षण किसी भी उम्र में किया जा सकता है, जिसमें 1. वर्ष से कम उम्र के बच्चे शामिल हैं। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको आनुवंशिक परीक्षण के संभावित पेशेवरों और विपक्षों का वजन करने में मदद कर सकता है।

मैं अपने बच्चे से HAE के बारे में कैसे बात कर सकता हूं?

HAE के बारे में अपने बच्चे से बात करने से उन्हें महत्वपूर्ण नकल कौशल विकसित करने में मदद मिल सकती है, साथ ही परिवार के समर्थन और विश्वास की भावना भी विकसित हो सकती है।

यदि उन्हें प्रभावित जीन विरासत में मिला है और स्थिति विकसित हो रही है, तो अपने बच्चे के साथ बोलकर उन्हें लक्षणों के एक एपिसोड के लिए बेहतर तैयार कर सकते हैं।

यदि वे आपके परिवार के किसी अन्य सदस्य को लक्षणों के हमले का अनुभव करते हुए देखते हैं तो यह उन्हें कम उलझन या कम डर महसूस करने में मदद कर सकता है।

अपने बच्चों को HAE के बारे में सिखाते समय, उम्र के उपयुक्त शब्दों का उपयोग करने का प्रयास करें, जिनमें HAE के लक्षण भी शामिल हैं और जब मदद लेनी हो।

उदाहरण के लिए, छोटे बच्चों को "फूला हुआ होंठ" और "गले में खराश" जैसे शब्द "सूजन" और "मतली" की तुलना में समझने में आसान लग सकते हैं।

मैं अपने बच्चे को समर्थित महसूस करने में कैसे मदद कर सकता हूं?

आपके बच्चे को सुरक्षित महसूस करने और समर्थित होने में मदद करने के लिए खुला संचार महत्वपूर्ण है क्योंकि आपका परिवार HAE के साथ जीवन को नेविगेट करता है।

अपने बच्चे को प्रोत्साहित करने की कोशिश करें:

• किसी भी प्रश्न को वे HAE के बारे में बता सकते हैं
• आपको या किसी अन्य विश्वसनीय वयस्क को यह बताने दें कि क्या वे उलझन में हैं या परेशान हैं कि हालत उन्हें या परिवार के अन्य सदस्यों को कैसे प्रभावित कर रही है
• एक वयस्क को बताएं कि क्या उन्हें लगता है कि वे लक्षणों का अनुभव कर रहे हैं

कभी-कभी आपका बच्चा अपने विचारों और भावनाओं को संसाधित करने के लिए अकेले समय या स्थान चाहता हो सकता है। उन्हें बताएं कि आप उनसे प्यार करते हैं और जब आप मदद चाहते हैं तो आप उनके लिए यहां हैं।

अपने बच्चे को यह बताना भी महत्वपूर्ण है कि HAE का इलाज किया जा सकता है। यदि वे स्थिति को विकसित करते हैं, तो उन्हें स्कूल में गतिविधियों में भाग लेने के दौरान, दोस्तों के साथ, और घर पर इसे प्रबंधित करने के लिए आवश्यक कौशल विकसित करने में मदद करें।

आज उपलब्ध सभी उपचारों के साथ, HAE को अपने सपनों को आगे बढ़ाने और प्राप्त करने से अपने बच्चे को वापस रखने की आवश्यकता नहीं है।

मुझे और जानकारी और समर्थन कहां मिल सकता है?

यदि आपका बच्चा ऐसी जानकारी या सहायता की तलाश कर रहा है, जिसे आप स्वयं प्रदान नहीं कर सकते हैं, तो अपने डॉक्टर या अपनी स्वास्थ्य सेवा टीम के अन्य सदस्यों से सहायता के लिए पूछें।

आपका डॉक्टर या अन्य स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके सवालों के जवाब देने में मदद कर सकते हैं, आपको जानकारी के विश्वसनीय स्रोतों के लिए मार्गदर्शन कर सकते हैं, और एचएई के लिए अपने बच्चे की स्क्रीनिंग या इलाज करने की योजना विकसित कर सकते हैं।

आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम के सदस्य आपको या आपके बच्चे को एक रोगी सहायता समूह, परामर्शदाता, या आपके समुदाय में सहायता के अन्य स्रोतों का उल्लेख कर सकते हैं।

ऑनलाइन जानकारी और संसाधन खोजने के लिए, यहां जाएं:

• आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र
• आनुवंशिक गृह संदर्भ
• दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन
• अमेरिकी वंशानुगत एंजियोएडेमा एसोसिएशन
• HAE इंटरनेशनल

टेकअवे

यदि आपको या आपके साथी को HAE है, तो डॉक्टर या आनुवांशिक परामर्शदाता आपको इस बात की मदद कर सकते हैं कि आपके बच्चे को यह बीमारी होने की संभावना है।

एक डॉक्टर या आनुवांशिक परामर्शदाता आपको आनुवंशिक परीक्षण, स्क्रीनिंग टेस्ट और अन्य रणनीतियों के बारे में जानने में मदद कर सकते हैं जो आपके बच्चे को HAE के संकेतों के लिए निगरानी कर सकते हैं।

अपने बच्चे को उन या आपके परिवार पर पड़ने वाले प्रभावों से निपटने में मदद करने के लिए, कम उम्र से शुरू होने वाली स्थिति के बारे में उनसे बात करना महत्वपूर्ण है। उन्हें सवाल पूछने, अपनी भावनाओं को साझा करने और जरूरत पड़ने पर मदद के लिए बाहर पहुंचने के लिए प्रोत्साहित करें।