Polydactyly क्या है?

अवलोकन

पॉलीडेक्टली एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक व्यक्ति अतिरिक्त उंगलियों या पैर की उंगलियों के साथ पैदा होता है। यह शब्द "कई" ("पाली") और "अंक" ("डैक्टाइलोस") के लिए ग्रीक शब्दों से आया है।

कई प्रकार के पॉलीडेक्टीली हैं। अक्सर पांचवीं उंगली या पैर की अंगुली के बगल में अतिरिक्त अंक बढ़ता है।

Polydactyly परिवारों में चलाने के लिए जाता है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन या पर्यावरणीय कारणों से भी हो सकता है।

अतिरिक्त अंक को हटाने के लिए सामान्य उपचार सर्जरी है।

पॉलीडेक्टली के बारे में तेजी से तथ्य

• दाहिना हाथ और बायां पैर सबसे अधिक प्रभावित होते हैं।
• हाथ पैरों की तुलना में अधिक बार प्रभावित होते हैं।
• Polydactyly पुरुषों में दोगुना आम है।
• यह सामान्य लोगों में 1 से 1,000 जन्मों में होता है।
• यह अफ्रीकी अमेरिकी आबादी में अधिक बार पाया जाता है, 150 जन्मों में 1 में होता है।

पॉलीडेक्टाइल के लक्षण

Polydactyly एक व्यक्ति को अपने हाथों या पैरों में से एक या दोनों पर अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियों का कारण बनता है।

अतिरिक्त अंक या अंक हो सकते हैं:

• पूर्ण और पूरी तरह कार्यात्मक
• आंशिक रूप से गठित, कुछ हड्डी के साथ
• नरम ऊतक का सिर्फ एक छोटा द्रव्यमान (जिसे एक न्युबिन कहा जाता है)

पॉलीडेक्टाइल के प्रकार

Polydactyly सबसे अधिक बार अन्य असामान्यताओं के बिना होता है। इसे अलग-थलग या नॉनसिंड्रोमिक पॉलीडेक्टाइल कहा जाता है।

कभी-कभी यह एक अन्य आनुवंशिक स्थिति से जुड़ा होता है। इसे सिंड्रोमिक पॉलीडेक्टीली कहा जाता है।

पृथक polydactyly

तीन प्रकार के पृथक पॉलीडेक्टाइल होते हैं, जिन्हें अतिरिक्त अंक की स्थिति द्वारा वर्गीकृत किया जाता है:

• Postaxial polydactyly हाथ या पैर के बाहर होता है, जहां पांचवा अंक होता है। हाथ में, इसे उलनार पक्ष कहा जाता है। यह पॉलीडेक्टाइल का सबसे आम प्रकार है।
• प्रीक्सियल पोलीडेक्टीली हाथ या पैर के अंदर, जहां अंगूठे या बड़े पैर की अंगुली होती है। हाथ में, इसे रेडियल साइड कहा जाता है।
• केंद्रीय पॉलीडेक्टली हाथ या पैर के मध्य अंकों में होता है। यह सबसे सामान्य प्रकार है।

जैसा कि आनुवांशिक प्रौद्योगिकियां उन्नत हुई हैं, शोधकर्ताओं ने उप-वर्गों को विकृतियों और शामिल जीनों के आधार पर वर्गीकृत किया है।

सिण्ड्रोमिक पॉलीडेक्टायली

पृथक पॉलीएक्टैक्टली की तुलना में सिंड्रोमिक पॉलीडेक्टीली बहुत कम आम है। 1998 में 5,927 लोगों के साथ पॉलीडेक्टली के एक अध्ययन में पाया गया कि उनमें से केवल 14.6 प्रतिशत एक संबद्ध आनुवंशिक विकार के साथ पैदा हुए थे।

पॉलीडेक्टली से जुड़े कई दुर्लभ सिंड्रोम हैं, जिनमें संज्ञानात्मक और विकासात्मक असामान्यताएं और सिर और चेहरे की विकृतियां शामिल हैं। Polydactyly वर्गीकरण के 2010 के अध्ययन में 290 संबंधित स्थितियां मिलीं।

आनुवंशिक तकनीकों में प्रगति ने विशिष्ट जीन और उत्परिवर्तन की पहचान करना संभव बना दिया है जो इन विकारों में से कई में योगदान देता है। 2010 के अध्ययन ने इनमें से कुछ स्थितियों से जुड़े 99 जीनों में उत्परिवर्तन की पहचान की।

आनुवांशिकी की इस विस्तृत समझ के साथ, डॉक्टर पॉलीडेक्टली के साथ पैदा हुए बच्चों में अन्य स्थितियों की तलाश करने और उनका इलाज करने में बेहतर हैं।

Polydactyly के साथ जुड़े सिंड्रोम

यहाँ कुछ आनुवांशिक सिंड्रोम हैं जो पॉलीडेक्टाइल से जुड़े हैं:

• डाउन सिंड्रोम दृढ़ता से डबल अंगूठे के साथ जुड़ा हुआ है।
• Syndactyly में वे अंक शामिल होते हैं जो फ्यूज़ किए गए या वेबलाइज़ होते हैं। 2017 के एक अध्ययन ने अनुमान लगाया कि यह 2,000 से 3,000 जन्मों में 1 में होता है।
• Acrocephalosyndactyly खोपड़ी की हड्डियों के प्रारंभिक संलयन और सिंडैक्टली शामिल हैं।
• ग्रीग सिंड्रोम में अंगों, सिर और चेहरे का असामान्य विकास शामिल है। फ्यूज्ड अंक या अतिरिक्त अंक या असामान्य रूप से चौड़ा अंगूठा या बड़ा पैर का अंगूठा भी होता है।
• कारपेंटर सिंड्रोम में पॉलीएक्टीएली पांचवीं उंगली या पहले या दूसरे पैर के अंगूठे के साथ एक नुकीला सिर शामिल होता है।
• सेथ्रे-चॉटज़ेन सिंड्रोम में दूसरी और तीसरी उंगलियों के बीच एक दोहरा पहला पैर की अंगुली और सिंडैक्टली शामिल है।
• बार्डेट-बीडल सिंड्रोम उंगलियों और पैर की उंगलियों में पॉलीडेक्टाइली और सिंडैक्टली के साथ जुड़ा हुआ है।
• मैककिक-कॉफमैन सिंड्रोम में हृदय दोष, जननांग असामान्यताएं और पॉलीडेक्टायली शामिल हैं।
• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम में विकास संबंधी विकार शामिल हैं।
• पालिस्टर-हॉल सिंड्रोम विकासात्मक दोषों और सिंडैक्टली से जुड़ा हुआ है।
• लघु-रिब पॉलीडेक्टीली में एक संकीर्ण वक्ष और उपदेश पॉलीएक्टीली शामिल होता है। इस सिंड्रोम की किस्मों में जीन सिंड्रोम, एलिस वैन क्रेवेल्ड सिंड्रोम, साल्डिनो-नूनन सिंड्रोम और माजूस्की सिंड्रोम शामिल हैं।
• Triphalangeal thumb-polydactyly सिंड्रोम में हाथ और पैर की विकृति में उपदेशात्मक और पश्चात के दोनों प्रकार के पॉलीडेक्टायली शामिल हैं।

Polydactyly के कारण

पृथक या निरर्थक पोलीडेक्टाइल

पृथक पॉलीएक्टीली को अक्सर माता-पिता से एक बच्चे में जीन के माध्यम से पारित किया जाता है। यह ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के रूप में जाना जाता है।

शामिल विशिष्ट जीनों में से छह की पहचान की गई है:

• GLI3
• GLI1
• ZNF141
• MIPOL1
• PITX1
• IQCE

इन जीनों के गुणसूत्र स्थानों की भी पहचान की गई है।

पॉलीडेक्टली जेनेटिक्स की 2018 साहित्य समीक्षा बताती है कि इन जीनों में विरासत में मिले उत्परिवर्तन और उनके सिग्नलिंग मार्ग भ्रूणों के बढ़ते अंगों को 4 सप्ताह से 8 के दौरान प्रभावित करते हैं।

पृथक पॉलीडेक्टायली के गैरफैमीअल मामले

कुछ सबूत हैं कि पर्यावरणीय कारक अलग-अलग पॉलीडेक्टली मामलों में भूमिका निभाते हैं जो पारिवारिक नहीं हैं। पोलैंड में 459 बच्चों का पृथक उपदेशात्मक पॉलीडेक्टाइली के साथ 2013 का अध्ययन जो कि पारिवारिक नहीं था पाया गया कि यह अधिक बार हुआ:

• मधुमेह से पीड़ित महिलाओं के बच्चे
• कम जन्म वजन वाले बच्चे
• निम्न जन्म क्रम के बच्चे (जैसे, पहले या दूसरे जन्म)
• जिन बच्चों के पिता का शैक्षणिक स्तर कम था
• जिन बच्चों की माताओं को गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में ऊपरी श्वास नलिका में संक्रमण था
• जिन बच्चों की माताओं को मिर्गी का इतिहास था
• बच्चे जो भ्रूण में थैलिडोमाइड के संपर्क में थे

सिण्ड्रोमिक पॉलीडेक्टायली

जैसे-जैसे आनुवांशिक प्रौद्योगिकियां उन्नत हुईं, शोधकर्ताओं ने पॉलीडेक्टीली और इससे जुड़े सिंड्रोम में शामिल जीनों और तंत्रों की अधिक पहचान की है।

सिंड्रोम को आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण माना जाता है जो भ्रूण के विकास के दौरान सिग्नलिंग मार्ग को प्रभावित करते हैं। लिंब की खराबी अक्सर अन्य अंगों में समस्याओं से जुड़ी होती है।

जैसा कि वे इन जीनों के बारे में अधिक जानते हैं, शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि वे अंग विकास में शामिल तंत्र पर प्रकाश डालेंगे।

बहुरूपिये का इलाज करना

पॉलीडेक्टली के लिए उपचार इस बात पर निर्भर करता है कि अतिरिक्त अंक हाथ या पैर से कैसे और कहां जुड़ा है। ज्यादातर मामलों में, बच्चे के पहले दो वर्षों में अतिरिक्त अंक हटा दिया जाता है। यह बच्चे को उनके हाथ का विशिष्ट उपयोग देता है और उनके पैरों को जूते में फिट होने की अनुमति देता है।

कभी-कभी वयस्कों के पास अपने हाथ या पैर की उपस्थिति या कार्य को बेहतर बनाने के लिए सर्जरी होगी।

सर्जरी आमतौर पर स्थानीय या सामयिक संज्ञाहरण के साथ आउट पेशेंट होती है। विभिन्न सर्जिकल तकनीक चल रहे शोध का विषय हैं।

पांचवा अंक

एक अतिरिक्त छोटी उंगली या पैर की अंगुली को हटाना आमतौर पर एक सरल प्रक्रिया है।

अतीत में, नूबिन आमतौर पर बस बंधे होते थे, लेकिन यह अक्सर एक टक्कर छोड़ देता है। अब सर्जरी को प्राथमिकता दी जाती है।

घाव को बंद करने के लिए बच्चे को टांके लगेंगे। टांके दो से चार सप्ताह के भीतर घुल जाते हैं।

अंगूठा या बड़ा पैर का अंगूठा

एक अतिरिक्त अंगूठे को हटाना जटिल हो सकता है। शेष अंगूठे के पास एक इष्टतम कोण और आकृति होना चाहिए। इसके लिए अंगूठे के कुछ रीमॉडेलिंग की आवश्यकता हो सकती है, जिसमें नरम ऊतकों, टेंडन, जोड़ों और स्नायुबंधन शामिल हैं।

केंद्रीय उंगलियों या पैर की उंगलियों

यह सर्जरी आमतौर पर अधिक जटिल होती है और इसे पूरी तरह कार्यात्मक बनाने के लिए हाथ की रीमॉडेलिंग की आवश्यकता होती है। इसके लिए एक से अधिक सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है, और बच्चे को सर्जरी के बाद कुछ हफ्तों के लिए कास्ट पहनना पड़ सकता है।

कभी-कभी हड्डियों को एक साथ रखने के लिए उन्हें ठीक करने के लिए एक पिन डाला जाएगा।

चिकित्सक स्कारिंग को कम करने और कार्य को बेहतर बनाने में मदद करने के लिए भौतिक चिकित्सा लिख ​​सकता है।

पॉलीडेक्टायली का निदान करना

अल्ट्रासाउंड सोनोग्राफ, विकास के पहले तीन महीनों में भ्रूण में पॉलीडेक्टाइल दिखा सकते हैं। पॉलीडेक्टली को पृथक किया जा सकता है, या यह किसी अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम के साथ जुड़ा हो सकता है।

डॉक्टर पूछेंगे कि क्या पॉलीडेक्टली का पारिवारिक इतिहास है। वे गुणसूत्रों में विसंगतियों की जांच के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी कर सकते हैं जो अन्य स्थितियों का संकेत दे सकते हैं।

यदि अन्य आनुवंशिक स्थितियां शामिल हैं, तो डॉक्टर और संभवतः एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् बच्चे के दृष्टिकोण के बारे में चर्चा करेंगे।

एक बार बच्चे के जन्म के बाद, पॉलीडेक्टीली दृष्टि से निदान किया जा सकता है। यदि डॉक्टर को संदेह है कि बच्चे की अन्य आनुवंशिक स्थितियां हैं, तो वे बच्चे के गुणसूत्रों पर अधिक परीक्षण करेंगे।

डॉक्टर अंक या अंकों के एक्स-रे का भी आदेश दे सकते हैं, यह देखने के लिए कि वे अन्य अंकों से कैसे जुड़े हैं और क्या उनके पास हड्डियां हैं।

पॉलीडेक्टाइल के लिए आउटलुक

Polydactyly एक काफी सामान्य स्थिति है। यह लगभग 10,000 वर्षों से प्राचीन कला में दर्शाया गया है और इसे पीढ़ियों के माध्यम से पारित किया गया है।

यदि पॉलीडेक्टीली अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम से जुड़ा नहीं है, तो अतिरिक्त अंक आमतौर पर नियमित सर्जरी के साथ हटाया जा सकता है। ज्यादातर मामले इस श्रेणी में हैं। बच्चे का डॉक्टर हाथ या पैर के कामकाज की निगरानी करना जारी रख सकता है।

वयस्कों को हाथ या पैर की उपस्थिति या कार्यक्षमता में सुधार करने के लिए सर्जरी भी संभव है।

सिंड्रोमिक पॉलीडेक्टीली शरीर के अन्य भागों में हानि का कारण बन सकता है। इसमें बिगड़ा हुआ विकास और संज्ञानात्मक विकलांगता भी शामिल हो सकती है, इसलिए दृष्टिकोण अंतर्निहित सिंड्रोम पर निर्भर करेगा।