अवलोकन
प्राइमर्डियल बौनापन आनुवंशिक स्थितियों का एक दुर्लभ और अक्सर खतरनाक समूह है जो शरीर के एक छोटे आकार और अन्य वृद्धि असामान्यताओं के परिणामस्वरूप होता है। स्थिति के संकेत पहले भ्रूण के चरण में दिखाई देते हैं और बचपन, किशोरावस्था और वयस्कता के माध्यम से जारी रहते हैं।
आदिम बौनेपन के साथ नवजात शिशुओं का वजन 2 पाउंड तक कम हो सकता है और केवल 12 इंच लंबा हो सकता है।
पाँच मुख्य प्रकार के आदिम द्वंद्ववाद हैं। इनमें से कुछ प्रकार घातक बीमारियों को जन्म दे सकते हैं।
अन्य प्रकार के बौनेपन भी हैं जो मौलिक नहीं हैं। इन बौनों के कुछ प्रकारों का विकास हार्मोन के साथ किया जा सकता है। लेकिन आदिम बौनापन आमतौर पर हार्मोन उपचार का जवाब नहीं देता है, क्योंकि यह आनुवंशिक है।
हालत बहुत दुर्लभ है। विशेषज्ञों का अनुमान है कि संयुक्त राज्य अमेरिका और कनाडा में 100 से अधिक मामले नहीं हैं। यह उन माता-पिता वाले बच्चों में अधिक सामान्य है जो आनुवंशिक रूप से संबंधित हैं।
5 प्रकार और उनके लक्षण
पांच मूल प्रकार के मौलिक बौनेपन हैं। सभी को छोटे शरीर के आकार और छोटे कद की विशेषता है जो भ्रूण के विकास में जल्दी शुरू होते हैं।
चित्रों
1. माइक्रोसेफेलिक ओस्टोडिस्प्लास्टिक प्राइमर्डियल बौनापन, टाइप 1 (एमओपीडी 1)
एमओपीडी 1 वाले व्यक्तियों में अक्सर एक अविकसित मस्तिष्क होता है, जो दौरे, एपनिया और बौद्धिक विकास संबंधी विकार की ओर जाता है। वे अक्सर बचपन में मर जाते हैं।
अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- छोटा कद
- लम्बी कॉलरबोन
- जांघ की हड्डी
- विरल या अनुपस्थित बाल
- सूखी और वृद्ध दिखने वाली त्वचा
MOPD 1 को तयबी-लिंडर सिंड्रोम भी कहा जाता है।
2. माइक्रोसेफेलिक ओस्टोडिस्प्लास्टिक प्राइमेरीअल बौनापन, टाइप 2 (एमओपीडी 2)
हालांकि कुल मिलाकर, यह MOPD 1 से अधिक सामान्य प्रकार का मौलिक बौनापन है। छोटे शरीर के आकार के अलावा, MOPD 2 वाले व्यक्तियों में अन्य असामान्यताएं हो सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:
- प्रमुख नाक
- उभरी हुई आंखें
- गरीब तामचीनी के साथ छोटे दांत (माइक्रोडोंटिया)
- कर्कश आवाज
- घुमावदार रीढ़ (स्कोलियोसिस)
समय के साथ विकसित होने वाली अन्य विशेषताओं में शामिल हैं:
- असामान्य त्वचा रंजकता
- दूरदर्शिता
- मोटापा
एमओपीडी 2 वाले कुछ लोगों में मस्तिष्क तक जाने वाली धमनियों का फैलाव होता है। यह छोटी उम्र में भी रक्तस्राव और स्ट्रोक का कारण बन सकता है।
एमओपीडी 2 महिलाओं में अधिक सामान्य प्रतीत होता है।
3. सिकेल सिंड्रोम
सीकेल सिंड्रोम को पक्षी-प्रधान बौनापन कहा जाता था क्योंकि इसे सिर के पक्षी के आकार का माना जाता था।
लक्षणों में शामिल हैं:
- छोटा कद
- छोटा सिर और मस्तिष्क
- बड़ी आंखे
- उभरी हुई नाक
- पतला चेहरा
- निचले जबड़े में कमी
- माथे को झुकाना
- विकृत दिल
बौद्धिक विकास संबंधी विकार हो सकता है, लेकिन यह उतना सामान्य नहीं है जितना कि छोटे मस्तिष्क को माना जा सकता है।
4. रसेल-सिल्वर सिंड्रोम
यह आदिम बौनेपन का एक रूप है जो कभी-कभी विकास हार्मोन के साथ उपचार का जवाब देता है। रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- छोटा कद
- चौड़े माथे और नुकीली ठोड़ी के साथ त्रिकोणीय सिर का आकार
- शरीर विषमता, जो उम्र के साथ कम हो जाती है
- एक मुड़ी हुई उंगली या उंगलियां
- नज़रों की समस्या
- स्पष्ट शब्दों (मौखिक डिस्प्रैक्सिया) और विलंबित भाषण बनाने में कठिनाई सहित भाषण समस्याएं
हालांकि सामान्य से छोटा है, इस सिंड्रोम वाले व्यक्ति आमतौर पर MOPD प्रकार 1 और 2 या सेकेल सिंड्रोम वाले लोगों की तुलना में लंबे होते हैं।
इस प्रकार के आदिम बौनेपन को सिल्वर-रसेल बौनावाद के रूप में भी जाना जाता है।
5. मायर-गोरलिन सिंड्रोम
आदिम बौनेपन के इस रूप के लक्षणों में शामिल हैं:
- छोटा कद
- अविकसित कान (माइक्रोटिया)
- छोटा सिर (माइक्रोसेफली)
- एक अविकसित जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया)
- एक लापता या अविकसित kneecap (पटेला)
मेयर-गोरलिन सिंड्रोम के लगभग सभी मामलों में बौनापन दिखाई देता है, लेकिन सभी एक छोटे से सिर, अविकसित जबड़े या अनुपस्थित शव को नहीं दिखाते हैं।
मीयर-गोरलिन सिंड्रोम का दूसरा नाम कान, पटेला, छोटा कद सिंड्रोम है।
आदिम बौनेपन के कारण
जीन में परिवर्तन के कारण सभी प्रकार के प्राइमर्डियल बौनेपन होते हैं। विभिन्न जीन म्यूटेशन विभिन्न स्थितियों का कारण बनते हैं जो प्राइमर्डियल बौनापन बनाते हैं।
कई मामलों में, लेकिन सभी नहीं, आदिम बौनेपन वाले व्यक्ति प्रत्येक माता-पिता से एक उत्परिवर्ती जीन प्राप्त करते हैं। इसे ऑटोसोमल रिसेसिव कंडीशन कहा जाता है। आमतौर पर माता-पिता स्वयं इस बीमारी को व्यक्त नहीं करते हैं।
हालाँकि, आदिकालीन बौनेपन के कई मामले नए उत्परिवर्तन हैं, इसलिए माता-पिता वास्तव में जीन नहीं हो सकते हैं।
एमओपीडी 2 के लिए, जीन में उत्परिवर्तन होता है जो प्रोटीन पेरीसेंट्रिन के उत्पादन को नियंत्रित करता है। यह आपके शरीर की कोशिकाओं के प्रजनन और विकास के लिए जिम्मेदार है।
क्योंकि यह जीन में एक समस्या है जो कोशिका वृद्धि को नियंत्रित करती है, और विकास हार्मोन की कमी नहीं है, विकास हार्मोन के साथ उपचार अधिकांश प्रकार के मौलिक बौनापन को प्रभावित नहीं करता है। एक अपवाद रसेल-सिल्वर सिंड्रोम है।
आदिम बौनेपन का निदान
आदिम बौनेपन का निदान करना मुश्किल हो सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि छोटे आकार और कम शरीर का वजन अन्य चीजों का संकेत हो सकता है, जैसे कि खराब पोषण या चयापचय संबंधी विकार।
निदान परिवार के इतिहास, शारीरिक विशेषताओं और एक्स-रे और अन्य इमेजिंग की सावधानीपूर्वक समीक्षा पर आधारित है। चूंकि ये बच्चे जन्म के समय बहुत छोटे होते हैं, वे आमतौर पर एक समय के लिए अस्पताल में भर्ती होते हैं, और इसके बाद निदान खोजने की प्रक्रिया शुरू होती है।
एक बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट या आनुवंशिकीविद् जैसे डॉक्टर आपको यह बताने के लिए भाई-बहनों, माता-पिता और दादा-दादी की औसत ऊंचाई के बारे में पूछेंगे कि क्या छोटा कद पारिवारिक लक्षण है और बीमारी नहीं। वे आपके बच्चे की ऊँचाई, वजन और सिर परिधि का रिकॉर्ड भी रख सकते हैं, ताकि सामान्य वृद्धि पैटर्न की तुलना कर सकें।
विशिष्ट प्रकार के आदिम बौनेपन की पुष्टि करने में मदद के लिए अब आनुवंशिक परीक्षण भी उपलब्ध है।
इमेजिंग
आमतौर पर एक्स-रे पर देखे जाने वाले आदिम द्वंद्ववाद की कुछ विशेष विशेषताओं में शामिल हैं:
- हड्डी की उम्र में दो से पांच साल तक की देरी
- केवल 12 के बजाय पसलियों के 11 जोड़े
- संकीर्ण और चपटा श्रोणि
- लंबी हड्डियों के शाफ्ट के संकुचन (अतिवृद्धि)
ज्यादातर समय, जन्म के अल्ट्रासाउंड के दौरान बौनेपन के लक्षण का पता लगाया जा सकता है।
आदिम बौनेपन का उपचार
रसेल-सिल्वर सिंड्रोम के मामलों में हार्मोन थेरेपी को छोड़कर, अधिकांश उपचारों में प्राथमिक बौनापन में कमी या शरीर के कम वजन का इलाज नहीं किया जाता है।
सर्जरी कभी-कभी हड्डियों के विकास से संबंधित समस्याओं के इलाज में मदद कर सकती है।
एक प्रकार की सर्जरी जिसे विस्तारित अंग लंबा कहा जाता है, की कोशिश की जा सकती है। इसमें कई प्रक्रियाएँ शामिल हैं। जोखिम और तनाव के कारण, माता-पिता अक्सर इंतजार करते हैं जब तक कि बच्चा कोशिश करने से पहले बड़ा न हो जाए।
प्राइमर्डियल बौनेपन के लिए आउटलुक
आदिम बौनापन गंभीर हो सकता है, लेकिन यह बहुत दुर्लभ है। इस स्थिति वाले सभी बच्चे वयस्कता में नहीं रहते हैं। डॉक्टर की नियमित निगरानी और दौरे जटिलताओं की पहचान करने और आपके बच्चे के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।
जीन थैरेपी में उन्नति यह वादा करती है कि किसी दिन आदिम बौनेपन के उपचार उपलब्ध हो सकते हैं।
उपलब्ध सर्वोत्तम समय को अपने परिवार में अपने बच्चे और दूसरों की भलाई में सुधार कर सकते हैं। अमेरिका के लिटिल पीपल के माध्यम से पेश किए जाने वाले बौनेपन पर चिकित्सा जानकारी और संसाधनों की जाँच करने पर विचार करें।
