गर्भावस्था के दौरान स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए परीक्षण कैसे किया जाता है?

स्पाइनल पेशी शोष (एसएमए) एक आनुवांशिक स्थिति है जो पूरे शरीर में मांसपेशियों को कमजोर करती है। इससे चलना, निगलना और कुछ मामलों में सांस लेना मुश्किल हो जाता है।

एसएमए एक जीन म्यूटेशन के कारण होता है जो माता-पिता से बच्चों में पारित हो जाता है। यदि आप गर्भवती हैं और आपके या आपके साथी का SMA का पारिवारिक इतिहास है, तो आपका डॉक्टर आपको प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करने के लिए प्रोत्साहित कर सकता है।

गर्भावस्था के दौरान किए गए आनुवंशिक परीक्षण तनावपूर्ण हो सकते हैं। आपका डॉक्टर और एक जेनेटिक काउंसलर आपके परीक्षण विकल्पों को समझने में आपकी सहायता कर सकते हैं ताकि आप ऐसे निर्णय ले सकें जो आपके लिए सही हों।

आपको परीक्षण पर कब विचार करना चाहिए?

यदि आप गर्भवती हैं, तो आप एसएमए के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण करवाने का निर्णय ले सकते हैं यदि:

• आपके या आपके साथी का SMA का पारिवारिक इतिहास है
• आप या आपका साथी SMA जीन के एक ज्ञात वाहक हैं
• प्रारंभिक गर्भावस्था जांच परीक्षण से पता चलता है कि एक आनुवांशिक बीमारी से ग्रस्त बच्चे की आपकी संभावना औसत से अधिक है

आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करने के बारे में निर्णय एक व्यक्तिगत है। आप आनुवांशिक परीक्षण न कराने का निर्णय ले सकते हैं, भले ही एसएमए आपके परिवार में चलता हो।

किस प्रकार के परीक्षणों का उपयोग किया जाता है?

यदि आप एसएमए के लिए प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करने का निर्णय लेते हैं, तो परीक्षण का प्रकार आपकी गर्भावस्था के चरण पर निर्भर करेगा।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) एक परीक्षण है जो गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच किया जाता है। यदि आपको यह परीक्षण मिलता है, तो आपके नाल से डीएनए नमूना लिया जाएगा। प्लेसेंटा एक ऐसा अंग है जो केवल गर्भावस्था के दौरान मौजूद होता है और भ्रूण को पोषक तत्व प्रदान करता है।

एमनियोसेंटेसिस एक परीक्षण है जो गर्भावस्था के 14 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। यदि आपको यह परीक्षण मिलता है, तो आपके गर्भाशय में एमनियोटिक द्रव से एक डीएनए नमूना एकत्र किया जाएगा। एमनियोटिक द्रव तरल है जो भ्रूण को घेरता है।

डीएनए नमूना एकत्र होने के बाद, यह सीखने के लिए एक प्रयोगशाला में परीक्षण किया जाएगा कि भ्रूण में एसएमए के लिए जीन है या नहीं। चूंकि सीवीएस गर्भावस्था में पहले किया जाता है, आप अपनी गर्भावस्था के पहले चरण में परिणाम प्राप्त करेंगे।

यदि परीक्षण के परिणाम बताते हैं कि आपके बच्चे में एसएमए के प्रभाव होने की संभावना है, तो आपका डॉक्टर आपको आगे बढ़ने के लिए आपके विकल्पों को समझने में मदद कर सकता है। कुछ लोग गर्भावस्था को जारी रखने और उपचार के विकल्प तलाशने का निर्णय लेते हैं, जबकि अन्य गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय ले सकते हैं।

परीक्षण कैसे किए जाते हैं?

यदि आप सीवीएस से गुजरना तय करते हैं, तो आपका डॉक्टर दो तरीकों में से एक का उपयोग कर सकता है।

पहली विधि ट्रांसबॉम्बेरी सीवीएस के रूप में जानी जाती है। इस दृष्टिकोण में, एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके पेट में एक पतली सुई डालकर परीक्षण के लिए आपकी नाल से एक नमूना इकट्ठा करता है। वे बेचैनी को कम करने के लिए एक स्थानीय संवेदनाहारी का उपयोग कर सकते हैं।

अन्य विकल्प ट्रांसवेरिकल सीवीएस है। इस दृष्टिकोण में, एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपकी अपरा तक पहुंचने के लिए आपकी योनि और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से एक पतली ट्यूब डालता है। वे परीक्षण के लिए नाल से एक छोटा सा नमूना लेने के लिए ट्यूब का उपयोग करते हैं।

यदि आप एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से परीक्षण करवाने का निर्णय लेते हैं, तो एक स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके पेट के माध्यम से भ्रूण को घेरने वाले एमनियोटिक थैली में एक लंबी पतली सुई डालेगी। वे इस सुई का उपयोग एम्नियोटिक द्रव का एक नमूना बनाने के लिए करेंगे।

सीवीएस और एमनियोसेंटेसिस दोनों के लिए, अल्ट्रासाउंड इमेजिंग का उपयोग पूरी प्रक्रिया में किया जाता है ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि यह सुरक्षित और सटीक रूप से किया गया है।

क्या इन परीक्षणों को करने के जोखिम हैं?

एसएमए के लिए इन आक्रामक प्रीनेटल परीक्षणों में से किसी एक को प्राप्त करने से आपके गर्भपात का खतरा बढ़ सकता है। सीवीएस के साथ, गर्भपात की संभावना 100 में 1 है। एमनियोसेंटेसिस के साथ, गर्भपात का जोखिम 200 में 1 से कम है।

प्रक्रिया के दौरान कुछ घंटों के बाद कुछ ऐंठन या असुविधा होना आम है। आप चाहते हैं कि कोई आपके साथ आए और आपको प्रक्रिया से घर ले जाए।

आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम आपको यह तय करने में मदद कर सकती है कि संभावित लाभों के परीक्षण के जोखिम क्या हैं।

एसएमए के आनुवंशिकी

एसएमए एक आवर्ती आनुवंशिक विकार है। इसका मतलब है कि स्थिति केवल उन बच्चों में होती है जिनके पास प्रभावित जीन की दो प्रतियां हैं। SMN1 SMN प्रोटीन के लिए जीन कोड। यदि इस जीन की दोनों प्रतियां दोषपूर्ण हैं, तो बच्चे के पास एसएमए होगा। यदि केवल एक प्रति दोषपूर्ण है, तो बच्चा एक वाहक होगा, लेकिन स्थिति विकसित नहीं करेगा।

SMN2 जीन कुछ एसएमएन प्रोटीन के लिए भी कोड करता है, लेकिन इस प्रोटीन का उतना नहीं जितना शरीर को चाहिए। लोगों के पास एक से अधिक कॉपी हैं SMN2 जीन, लेकिन सभी की समान प्रतियां नहीं हैं। स्वस्थ की अधिक प्रतियां SMN2 जीन कम गंभीर एसएमए के साथ संबंध रखता है, और कम प्रतियां अधिक गंभीर एसएमए के साथ सहसंबंधित होती हैं।

लगभग सभी मामलों में, एसएमए वाले बच्चों को दोनों माता-पिता से प्रभावित जीन की प्रतियां विरासत में मिली हैं। बहुत ही दुर्लभ मामलों में, एसएमए वाले बच्चों को प्रभावित जीन की एक प्रति विरासत में मिली है और दूसरी कॉपी में एक सहज परिवर्तन है।

इसका मतलब यह है कि यदि केवल एक माता-पिता एसएमए के लिए जीन वहन करते हैं, तो उनका बच्चा भी जीन ले जा सकता है - लेकिन उनके बच्चे के एसएमए विकसित होने की बहुत कम संभावना है।

यदि दोनों साथी प्रभावित जीन को ले जाते हैं, तो वहाँ एक:

• 25 प्रतिशत संभावना है कि दोनों एक गर्भावस्था में जीन पर गुजरेंगे
• 50 प्रतिशत संभावना है कि उनमें से केवल एक गर्भावस्था में जीन पर गुजर जाएगा
• 25 प्रतिशत संभावना है कि उनमें से कोई भी गर्भावस्था में जीन पर पारित नहीं करेगा

यदि आप और आपका साथी दोनों एसएमए के लिए जीन ले जाते हैं, तो एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको इसे पारित करने की संभावनाओं को समझने में मदद कर सकता है।

एसएमए के प्रकार और उपचार के विकल्प

एसएमए को शुरुआत और लक्षणों की गंभीरता की उम्र के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है।

एसएमए टाइप 0

यह सबसे शुरुआती और सबसे गंभीर प्रकार का SMA है। इसे कभी-कभी प्रसवपूर्व एसएमए भी कहा जाता है।

इस प्रकार के एसएमए में गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की गति में कमी देखी जाती है। एसएमए टाइप 0 के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में मांसपेशियों की गंभीर कमजोरी और सांस लेने में परेशानी होती है।

इस प्रकार के एसएमए वाले बच्चे आमतौर पर 6 महीने की आयु से अधिक नहीं रहते हैं।

एसएमए टाइप 1

यह यूएसए नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के जेनेटिक होम संदर्भ के अनुसार, एसएमए का सबसे सामान्य प्रकार है। इसे वेरडनिग-हॉफमैन बीमारी के रूप में भी जाना जाता है।

एसएमए टाइप 1 के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में, लक्षण आमतौर पर 6 महीने की उम्र से पहले दिखाई देते हैं। लक्षणों में मांसपेशियों में कमजोरी और सांस लेने और निगलने के साथ कई मामलों में चुनौतियां शामिल हैं।

एसएमए टाइप 2

इस प्रकार के एसएमए का आमतौर पर 6 महीने और 2 साल के बीच का निदान किया जाता है।

एसएमए टाइप 2 वाले बच्चे बैठने में सक्षम हो सकते हैं लेकिन चलने में नहीं।

एसएमए टाइप 3

एसएमए के इस रूप का निदान आमतौर पर 3 से 18 वर्ष की आयु के बीच किया जाता है।

इस तरह के एसएमए वाले कुछ बच्चे चलना सीखते हैं, लेकिन बीमारी बढ़ने पर उन्हें व्हीलचेयर की जरूरत पड़ सकती है।

एसएमए टाइप 4

इस प्रकार का SMA बहुत आम नहीं है।

यह उन दुग्ध लक्षणों का कारण बनता है जो आमतौर पर वयस्क होने तक दिखाई नहीं देते हैं। सामान्य लक्षणों में कंपकंपी और मांसपेशियों में कमजोरी शामिल है।

इस प्रकार के एसएमए वाले लोग अक्सर कई वर्षों तक मोबाइल रहते हैं।

उपचार का विकल्प

सभी प्रकार के एसएमए के लिए, उपचार में आमतौर पर स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों के साथ एक बहु-विषयक दृष्टिकोण शामिल होता है जिनके पास विशेष प्रशिक्षण होता है। एसएमए के साथ शिशुओं के लिए उपचार में श्वास, पोषण और अन्य आवश्यकताओं की सहायता के लिए सहायक उपचार शामिल हो सकते हैं।

खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) ने भी हाल ही में एसएमए के इलाज के लिए दो लक्षित उपचारों को मंजूरी दी है:

• Nusinersen (Spinraza) SMA वाले बच्चों और वयस्कों के लिए अनुमोदित है। नैदानिक ​​परीक्षणों में, इसका उपयोग शिशुओं में 8 दिन की उम्र के रूप में किया जाता है।

• ओनासेमोगेन अबेपरोवोवेक-ज़ियोइ (ज़ोलगेन्समा) एक जीन थेरेपी है जो एसएमए के साथ 2 वर्ष से कम उम्र के शिशुओं में उपयोग के लिए अनुमोदित है।

ये उपचार नए हैं और अनुसंधान जारी है, लेकिन वे एसएमए के साथ पैदा हुए लोगों के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण को बदल सकते हैं।

यह तय करना कि प्रसव पूर्व परीक्षण करवाना है या नहीं

एसएमए के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण प्राप्त करने के बारे में निर्णय व्यक्तिगत है, और कुछ के लिए यह मुश्किल हो सकता है। यदि आप जो पसंद करते हैं, तो आप परीक्षण नहीं करना चुन सकते हैं।

जब आप परीक्षण प्रक्रिया पर अपने निर्णय के माध्यम से काम करते हैं तो यह एक आनुवांशिक परामर्शदाता से मिलने में मदद कर सकता है। एक आनुवांशिक परामर्शदाता आनुवंशिक रोग जोखिम और परीक्षण पर एक विशेषज्ञ है।

यह एक मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाता से बात करने में भी मदद कर सकता है, जो इस दौरान आपको और आपके परिवार को सहायता प्रदान कर सकता है।

टेकअवे

यदि आपके या आपके साथी के पास SMA का पारिवारिक इतिहास है या आप SMA के लिए जीन का ज्ञात वाहक हैं, तो आप जन्मपूर्व परीक्षण करवाने पर विचार कर सकते हैं।

यह एक भावनात्मक प्रक्रिया हो सकती है। एक जेनेटिक काउंसलर और अन्य स्वास्थ्य पेशेवर आपके विकल्पों के बारे में जानने और निर्णय लेने में आपकी मदद कर सकते हैं जो आपके लिए सबसे अच्छा लगता है।