कैंसर के लिए जेनेटिक परीक्षण: क्या पता

कैंसर एक ऐसी स्थिति है जहाँ शरीर की कुछ कोशिकाएँ विकसित हो जाती हैं और इस तरह से विभाजित हो जाती हैं जिन्हें प्रबंधित करना मुश्किल हो सकता है।

आमतौर पर, कोशिकाओं के विकास और विभाजन को कसकर प्रबंधित किया जाता है और कई जीन होते हैं जो इन प्रक्रियाओं को नियंत्रित करते हैं।

जब कुछ आनुवंशिक परिवर्तन कोशिकाओं के भीतर होते हैं, तो जिस तरह से वे बढ़ते हैं और विभाजित होते हैं, वे असामान्य हो सकते हैं और कैंसर में विकसित हो सकते हैं। आनुवांशिक परिवर्तनों में कई कारक शामिल हैं जो कैंसर के विकास को जन्म दे सकते हैं।

हालांकि पर्यावरण और जीवनशैली कारक इनमें से कुछ परिवर्तनों को जन्म दे सकते हैं, एक व्यक्ति का आनुवांशिकी भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। कुछ जीन परिवर्तनों को विरासत में प्राप्त करना संभव है जो कुछ प्रकार के कैंसर के विकास के आपके जोखिम को बढ़ाते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण कुछ आनुवंशिक परिवर्तनों का पता लगाने में मदद करने के लिए उपलब्ध है जो कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ा सकते हैं। इस परीक्षण, इसके संभावित लाभों, और जो एक अच्छे उम्मीदवार हैं, के बारे में अधिक जानने के लिए पढ़ते रहें।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

आनुवांशिक परीक्षण एक उपकरण है जिसका उपयोग विरासत में मिले कैंसर के जोखिमों के बारे में जानने के लिए किया जा सकता है। कैंसर के कुछ उदाहरण जहां विशिष्ट जीन कैंसर के जोखिम में भूमिका निभाते हैं, उनमें शामिल हैं:

1. स्तन कैंसर
2. कोलोरेक्टल कैंसर
3. प्रोस्टेट कैंसर
4. अंडाशयी कैंसर
5. अग्नाशय का कैंसर

अन्य कैंसर जहां विशिष्ट जीन कैंसर के जोखिम में भूमिका निभाते दिखाई देते हैं उनमें आपके कुछ कैंसर शामिल हैं:

• त्वचा
• थाइरोइड
• गुर्दे

जेनेटिक परीक्षण जीन में भिन्नता की तलाश करता है जो कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं। नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट का अनुमान है कि विरासत में मिले जीन वेरिएंट सभी कैंसर में 5 से 10 प्रतिशत का योगदान देते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण के लिए कई विकल्प हैं। उदाहरण के लिए, आपका स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर किसी एकल जीन में वेरिएंट देखने के लिए परीक्षण की सिफारिश कर सकता है। पैनल परीक्षण भी हैं जो कई जीनों में वेरिएंट का पता लगा सकते हैं।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण के दौरान क्या उम्मीद करें

कई घटक हैं जो कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण से जुड़े हैं। आइए उनमें से प्रत्येक को नीचे देखें:

जोखिम आकलन

एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर, जैसे कि डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता, यह निर्धारित करने के लिए आपके व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास दोनों को देखेंगे कि क्या आप आनुवंशिक परीक्षण के लिए एक अच्छे उम्मीदवार हैं।

आनुवांशिक परामर्श

एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपको अतिरिक्त जानकारी देने के लिए काम करेगा, जो यह तय करने में आपकी मदद कर सकता है कि क्या आप परीक्षण करना चाहते हैं। इसमें निम्न जानकारी शामिल हो सकती है:

• कैसे परिवारों के भीतर कैंसर विरासत में मिल सकता है
• विशिष्ट जीन विविधताएं कैंसर के विकास के आपके जोखिम को कैसे बढ़ा सकती हैं
• जिस तरह से आनुवंशिक परीक्षण काम करता है
• आनुवंशिक परीक्षण की सीमा
• आनुवंशिक परीक्षण के साथ जुड़े पेशेवरों और विपक्ष
• परीक्षण के परिणामों के संभावित चिकित्सा निहितार्थ
• आपके परिणाम आपके मानसिक स्वास्थ्य या आपके परिवार के सदस्यों के साथ संबंधों को कैसे प्रभावित कर सकते हैं

परीक्षण के बाद जेनेटिक काउंसलर भी महत्वपूर्ण हैं। वे आपको अपने परिणामों की व्याख्या करने और आगे बढ़ने के लिए चर्चा करने में मदद कर सकते हैं।

सूचित सहमति

यदि आप परीक्षण करने का निर्णय लेते हैं, तो आपको सूचित सहमति दस्तावेज पर हस्ताक्षर करने के लिए कहा जाएगा। यह दस्तावेज़ पुष्टि करता है कि आपको कुछ चीजों के बारे में बताया गया है:

• परीक्षण का उद्देश्य और आप का परीक्षण क्यों किया जा रहा है
• परीक्षण की सटीकता के साथ-साथ इसकी सीमाएं
• परीक्षण के विभिन्न पेशेवरों और विपक्ष
• परिणामों के संभावित निहितार्थ
• परीक्षण के लिए कोई संभावित विकल्प
• आपके गोपनीयता अधिकार
• परीक्षण से इंकार करने का आपका अधिकार

नमूना संग्रह और विश्लेषण

परीक्षण प्रक्रिया में आमतौर पर आपकी बांह में एक नस से रक्त का नमूना एकत्र करना शामिल होता है। हालाँकि, यह भी इसका एक नमूना हो सकता है:

• रक्त
• लार
• गाल की कोशिकाएँ

फिर नमूना का विश्लेषण एक प्रयोगशाला द्वारा किया जाता है जो आनुवंशिक परीक्षण करने में माहिर है। यह संभव है कि परिणाम तैयार होने में कई सप्ताह लग सकते हैं।

परिणाम प्राप्त करना

जब परिणाम उपलब्ध होते हैं, तो वे आम तौर पर आपके आनुवंशिक परामर्शदाता को भेजे जाते हैं, जो तब उनसे चर्चा करने और अगले चरणों के लिए एक योजना विकसित करने के लिए आपसे संपर्क करेंगे।

विभिन्न परिणाम जो आप प्राप्त कर सकते हैं वे हैं:

• धनात्मक। एक जीन प्रकार जो कैंसर के खतरे को बढ़ाता है, का पता लगाया जाता है। आपके आनुवंशिक परामर्शदाता आपके जोखिम स्तर के साथ-साथ संभावित चरणों के बारे में बात करेंगे, जिनमें से कुछ शामिल हो सकते हैं:
  • अधिक बार या पहले की उम्र में कैंसर के लिए जांच की जा रही है
  • जीवनशैली में बदलाव लाने से आपके कैंसर के जोखिम को कम करने में मदद मिल सकती है
  • यदि आप स्तन कैंसर विकसित करने के उच्च जोखिम पर हैं, तो संभावित जोखिम वाले ऊतक को हटा दें, जैसे कि एक मस्तक का निशान
  • ऐसी दवाएं लेना जो आपके कैंसर के जोखिम को कम करती हैं (कीमो रोकथाम)
• नकारात्मक। यह परीक्षण एक विशिष्ट प्रकार का पता नहीं लगाता है जो कैंसर के जोखिम को बढ़ाता है। हालांकि, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब यह नहीं है कि आप अपने जीवनकाल में कभी भी कैंसर का विकास नहीं करेंगे।
• अज्ञात महत्व। इस मामले में, एक आनुवंशिक संस्करण का पता लगाया जाता है, लेकिन कैंसर के जोखिम के रूप में इसका महत्व वर्तमान में अज्ञात है।

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण के क्या लाभ हैं?

कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण के कई संभावित लाभ हो सकते हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• मन की शांति। यदि आपके परिवार में एक निश्चित प्रकार का कैंसर चलता है, तो एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम आपको मानसिक शांति दे सकता है, जो आपको कुछ निश्चित प्रकारों से विरासत में नहीं मिलता है।
• निवारक क्रियाएं। यह सीखना कि आपके पास एक प्रकार है जो आपके कैंसर के जोखिम को बढ़ाता है, आपको निवारक कदम जल्दी लेने और संभावित कैंसर के लक्षणों को देखने में मदद कर सकता है, यदि वे विकसित होते हैं।
• परिवार परीक्षण। यह संभव है कि तत्काल परिवार के सदस्य आपके परिणामों से अपने कैंसर के जोखिम के बारे में जान सकें। यह उन्हें परीक्षण करने के लिए प्रोत्साहित भी कर सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण के संभावित जोखिम

जबकि कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण के कई फायदे हैं, साथ ही साथ इसके कुछ जोखिम भी हैं। इनमें शामिल हो सकते हैं:

• मनोवैज्ञानिक प्रभाव। ऐसा परिणाम प्राप्त करना जो सकारात्मक या अनिर्णायक हो, साथ ही यह निर्णय लेना कि आपका परिणाम परिवार के सदस्यों के साथ साझा करना है, जिससे उच्च स्तर का तनाव या चिंता हो सकती है।
• अपराध बोध। यह संभव है कि आप अपने परिवार के अन्य सदस्यों में मौजूद एक संस्करण के लिए नकारात्मक परिणाम प्राप्त करने के बाद अपराधबोध महसूस कर सकते हैं।
• लागत। आनुवंशिक परीक्षण महंगा हो सकता है और कुछ स्वास्थ्य बीमा योजनाओं द्वारा कवर नहीं किया जा सकता है।

आनुवांशिक परीक्षण किसका होना चाहिए?

एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश कर सकता है:

• आपके पास एक विशिष्ट कैंसर का पारिवारिक या व्यक्तिगत इतिहास है
• परीक्षण जीन वेरिएंट की उपस्थिति को प्रभावी ढंग से निर्धारित कर सकता है जो इस कैंसर के विकास के जोखिम को बढ़ाते हैं
• परीक्षण के परिणामों को निवारक उपायों या भविष्य के उपचारों में मदद करने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है

अब उन स्थितियों के कुछ उदाहरणों पर ध्यान दें जहां आप कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर सकते हैं।

परिवार के इतिहास

किसी प्रकार के कैंसर के विकास के एक मजबूत पारिवारिक इतिहास के साथ कोई व्यक्ति अपने जोखिम के स्तर का पता लगाने के लिए परीक्षण करवा सकता है। यह आमतौर पर मामला है अगर:

• परिवार के एक से अधिक सदस्य (माता-पिता, भाई-बहन या बच्चे) ने कैंसर विकसित किया है
• एक परिवार के कई लोगों को एक ही प्रकार के कैंसर का पता चला है
• कैंसर एक परिवार में चलता है और पहले से ही एक विशिष्ट जीन भिन्नता से जुड़ा हुआ है
• एक परिवार में लोगों को कई प्रकार के कैंसर का निदान किया गया है या 50 वर्ष से कम उम्र का निदान किया गया है

उदाहरण के लिए, माँ और बहन दोनों के साथ किसी को जो स्तन कैंसर का निदान किया गया है, में भिन्नता के लिए परीक्षण किया जाना चुन सकता है बीआरसीए 1 तथा BRCA2 जीन।

यदि परीक्षण का सकारात्मक परिणाम है, तो यह व्यक्ति फिर निवारक कदम उठाना शुरू कर सकता है। इनमें निम्न बातें शामिल हो सकती हैं:

• अधिक बार कैंसर की जांच
• जीवनशैली उनकी स्वास्थ्य जरूरतों के लिए विशिष्ट है
• निवारक सर्जरी

व्यक्तिगत इतिहास

एक व्यक्ति जो पहले से ही कैंसर का निदान कर चुका है, यह देखना चाहता है कि क्या कोई अंतर्निहित कारक मौजूद है। यह विशेष रूप से सच है यदि उनके पास कुछ प्रकार के कैंसर का पारिवारिक इतिहास है या यदि वे 50 वर्ष से कम उम्र में अपना निदान प्राप्त करते हैं।

परिवार के सदस्य

यह जानते हुए कि एक रिश्तेदार में एक विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन होता है जो कैंसर के खतरे को बढ़ाता है और परिवार के सदस्यों के लिए भी फायदेमंद हो सकता है। यह उन्हें स्वयं आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करने के लिए प्रेरित कर सकता है।

क्या आनुवंशिक परीक्षण सही है?

आनुवंशिक परीक्षण सही नहीं है। यदि आप एक विशिष्ट जीन संस्करण के लिए सकारात्मक परीक्षा परिणाम प्राप्त करते हैं, तो इसका मतलब यह नहीं है कि आप कैंसर का विकास करेंगे। इसका सीधा सा मतलब है कि आपके कैंसर विकसित होने का खतरा बढ़ गया है।

इसके अतिरिक्त, याद रखें कि सभी कैंसर अलग-अलग हैं। इस वजह से, विभिन्न प्रकार के रूपांतर विभिन्न स्तरों के जोखिम से जुड़े होते हैं। जब आप अपने परिणाम प्राप्त करेंगे, तो आपका जेनेटिक काउंसलर आपसे इस बारे में चर्चा करेगा।

आपका परिणाम प्राप्त करने के बाद अपने स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर या आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ बैठक करना बहुत महत्वपूर्ण है। वे बता सकते हैं कि वास्तव में आपके परिणामों का क्या मतलब है और साथ ही आपके साथ संभावित अगले चरणों के माध्यम से बात करते हैं।

आनुवांशिक परीक्षण की लागत कितनी है?

Breastcancer.org के अनुसार, कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण की लागत बहुत भिन्न हो सकती है और $ 300 और $ 5,000 के बीच हो सकती है। आनुवंशिक परीक्षण की लागत परीक्षण के प्रकार के साथ-साथ यह कितनी जटिल है, इस पर निर्भर कर सकती है।

वास्तव में जो कवर किया गया है वह आपकी विशिष्ट स्वास्थ्य बीमा योजना पर निर्भर करेगा। यदि आनुवंशिक परीक्षण को चिकित्सकीय रूप से आवश्यक माना जाता है तो कई योजनाएँ कुछ कवरेज प्रदान करेंगी।

यदि आप कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर विचार कर रहे हैं, तो परीक्षण करने से पहले अपने बीमा प्रदाता से संपर्क करें। वे आपको इस बारे में सूचित करने में मदद कर सकते हैं कि क्या है और क्या कवर नहीं किया गया है।

घर-आधारित परीक्षणों के बारे में क्या?

हाल ही में, घर-आधारित आनुवंशिक परीक्षण लोकप्रियता में वृद्धि हुई है। ये परीक्षण आम तौर पर आपके मुंह से एक नमूना एकत्र करने के लिए एक स्वैब का उपयोग करते हैं। आप तब इस नमूने को वापस भेजते हैं और अपने परिणाम प्राप्त करते हैं:

• मेल
• फ़ोन
• सुरक्षित वेबसाइट

आप उत्सुक हो सकते हैं यदि घर-आधारित आनुवंशिक परीक्षण आपके कैंसर के जोखिम को निर्धारित करने के लिए अच्छे हैं।

कुल मिलाकर, स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर के साथ बात करना सबसे अच्छा है यदि आप अपने कैंसर के जोखिम का आकलन करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण में रुचि रखते हैं। इसके कुछ कारणों में शामिल हैं:

• अपने स्वास्थ्य सेवा पेशेवर के माध्यम से आनुवांशिक परीक्षण प्राप्त करने से आपको परामर्श प्राप्त करने में मदद मिलती है जो आपको अपने परिणामों को समझने और आगे बढ़ने वाली योजना को विकसित करने में मदद कर सकता है।
• घर-आधारित परीक्षण अक्सर आम आनुवंशिक वेरिएंट का पता लगाते हैं जो कि एक बहुत ही मामूली कैंसर जोखिम से जुड़ा हो सकता है। यह संभावित रूप से अलार्म का कारण बन सकता है जब आप अपने परिणाम प्राप्त करते हैं।
• एक घर-आधारित परीक्षण केवल विशिष्ट प्रकार के वेरिएंट को देख सकता है, जिसका अर्थ है कि यह कुछ अन्य लोगों को याद कर सकता है। इसका मतलब है कि एक नकारात्मक परिणाम भ्रामक हो सकता है।
• आपके परिणामों की गोपनीयता सुनिश्चित नहीं की जा सकती है। यदि आप घर-आधारित परीक्षण का उपयोग कर रहे हैं, तो पहले कंपनी की सूचना प्रकटीकरण नीति की सावधानीपूर्वक समीक्षा करना सुनिश्चित करें।

दूर करना

जेनेटिक परीक्षण यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि क्या आपके पास कुछ आनुवांशिक विविधताएँ हैं जो आपको कैंसर विकसित होने के जोखिम में रखती हैं। यह अक्सर तब होता है जब आपके पास कुछ प्रकार के कैंसर का पारिवारिक या व्यक्तिगत इतिहास होता है।

आनुवंशिक परीक्षण के कई लाभ हैं। उदाहरण के लिए, एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम मन की शांति प्रदान कर सकता है। या, एक सकारात्मक परिणाम आपको ऐसे कदम उठाने में मदद कर सकता है जो कैंसर को होने से रोक सकते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण की सीमाएँ हैं। एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम का यह मतलब नहीं है कि आप कैंसर का विकास करेंगे, इस बीच, एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब यह नहीं है कि आप अपने जीवनकाल में कभी भी कैंसर का विकास नहीं करेंगे।

एक स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर या आनुवांशिक परामर्शदाता आपके साथ यह तय करने में आपकी मदद करेगा कि क्या आनुवंशिक परीक्षण आपके लिए सही है। यदि आप परीक्षण करने का निर्णय लेते हैं, तो वे आपके माध्यम से चल सकते हैं कि परिणामों का क्या मतलब है और साथ ही अगले चरणों पर चर्चा करें।