प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस क्या है?

प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस (एमएफ) एक दुर्लभ कैंसर है जो अस्थि मज्जा में फाइब्रोसिस के रूप में जाना जाता निशान ऊतक के एक buildup का कारण बनता है। यह आपके अस्थि मज्जा को रक्त कोशिकाओं की एक सामान्य मात्रा का उत्पादन करने से रोकता है।

प्राथमिक एमएफ एक प्रकार का ब्लड कैंसर है। यह तीन प्रकार के मायेलोप्रोलिफेरेटिव नियोप्लाज्म्स (MPN) में से एक है जो तब होता है जब कोशिकाएँ बहुत बार विभाजित होती हैं या जितनी बार वे मरती हैं उतनी बार नहीं मरती हैं। अन्य MPN में पॉलीसिथेमिया वेरा और आवश्यक थ्रोम्बोसाइटेमिया शामिल हैं।

प्राथमिक एमएफ के निदान के लिए डॉक्टर कई कारकों को देखते हैं। एमएफ का निदान करने के लिए आपको रक्त परीक्षण और अस्थि मज्जा बायोप्सी मिल सकती है।

प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस लक्षण

आप कई वर्षों तक किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं कर सकते हैं। लक्षण आमतौर पर केवल अस्थि मज्जा में खराब होने के बाद धीरे-धीरे होने लगते हैं और रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में हस्तक्षेप करने लगते हैं।

प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• थकान
• साँसों की कमी
• पीली त्वचा
• बुखार
• बार-बार संक्रमण
• आसान आघात
• रात का पसीना
• भूख में कमी
• अस्पष्टीकृत वजन घटाने
• मसूड़ों से खून बहना
• बार-बार नाक बहना
• बायीं ओर पेट में पूर्णता या दर्द
• जिगर समारोह के साथ समस्याओं
• खुजली
• जोड़ या हड्डी का दर्द
• गाउट

एमएफ वाले लोगों में आमतौर पर लाल रक्त कोशिकाओं का स्तर बहुत कम होता है। उनके पास एक सफेद रक्त कोशिका भी हो सकती है जो बहुत अधिक या बहुत कम है। आपका डॉक्टर केवल नियमित रूप से पूर्ण रक्त गणना के बाद नियमित जांच के दौरान इन अनियमितताओं का पता लगा सकता है।

प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस चरण

अन्य प्रकार के कैंसर के विपरीत, प्राथमिक एमएफ में स्पष्ट रूप से परिभाषित चरण नहीं होते हैं। आपका डॉक्टर इसके बजाय डायनेमिक इंटरनेशनल प्रैग्नॉस्टिक स्कोरिंग सिस्टम (डीआईपीएस) का उपयोग करके आपको निम्न-, मध्यवर्ती- या उच्च जोखिम वाले समूह में वर्गीकृत कर सकता है।

वे इस बात पर विचार करेंगे कि क्या आप:

• एक हीमोग्लोबिन स्तर है जो प्रति डेसीलीटर 10 ग्राम से कम है
• सफेद रक्त कोशिका की गिनती 25 × 109 प्रति लीटर से अधिक है
• 65 वर्ष से अधिक आयु के हैं
• 1 प्रतिशत या उससे कम के बराबर परिसंचारी ब्लास्ट सेल हैं
• थकान, रात को पसीना, बुखार और वजन घटाने जैसे लक्षणों का अनुभव करें

यदि आपके ऊपर कोई भी लागू नहीं होता है, तो आपको कम जोखिम वाला माना जाता है। इन मानदंडों में से एक या दो बैठकें आपको मध्यवर्ती-जोखिम समूह में डालती हैं। इनमें से तीन या अधिक मानदंडों का मिलना आपको उच्च जोखिम वाले समूह में रखता है।

प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस के कारण क्या हैं?

शोधकर्ता वास्तव में समझते हैं कि एमएफ का क्या कारण है। यह आमतौर पर आनुवंशिक रूप से विरासत में नहीं मिला है। इसका मतलब है कि आपको अपने माता-पिता से यह बीमारी नहीं हो सकती है और आप इसे अपने बच्चों को नहीं दे सकते, हालांकि एमएफ परिवारों में चलता है। कुछ शोध बताते हैं कि यह उन जीन उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है जो कोशिकाओं के सिग्नलिंग मार्ग को प्रभावित करते हैं।

एमएफ के साथ लगभग आधे लोगों में जीन उत्परिवर्तन होता है जिसे जानूस से संबंधित किनेज 2 के रूप में जाना जाता है (JAK2) जो रक्त स्टेम कोशिकाओं को प्रभावित करता है। JAK2 उत्परिवर्तन एक समस्या पैदा करता है कि अस्थि मज्जा कैसे लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करती है।

अस्थि मज्जा में असामान्य रक्त स्टेम कोशिकाएं परिपक्व रक्त कोशिकाएं बनाती हैं जो जल्दी से दोहराती हैं और अस्थि मज्जा पर ले जाती हैं। रक्त कोशिकाओं के निर्माण से निशान और सूजन होती है जो अस्थि मज्जा की सामान्य रक्त कोशिकाओं को बनाने की क्षमता को प्रभावित करती है। यह आमतौर पर सामान्य लाल रक्त कोशिकाओं और बहुत सारे सफेद रक्त कोशिकाओं की तुलना में कम होता है।

शोधकर्ताओं ने एमएफ को अन्य जीन म्यूटेशन से जोड़ा है। एमएफ के साथ लगभग 5 से 10 प्रतिशत लोग ए एमपीएल जीन उत्परिवर्तन। लगभग 23.5 प्रतिशत में एक जीन उत्परिवर्तन होता है जिसे कैलेरेटिकुलिन (CALR).

प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस के जोखिम कारक

प्राथमिक एमएफ बहुत दुर्लभ है। यह संयुक्त राज्य में प्रति 100,000 लोगों में से केवल 1.5 पर होता है। रोग पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकता है।

कुछ कारक प्राथमिक एमएफ प्राप्त करने के लिए किसी व्यक्ति के जोखिम को बढ़ा सकते हैं, जिसमें शामिल हैं:

• 60 वर्ष से अधिक आयु का
• बेंजीन और टोल्यूनि जैसे पेट्रोकेमिकल्स के संपर्क में
• आयनीकृत विकिरण के संपर्क में
• एक होने JAK2 जीन उत्परिवर्तन

प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस उपचार के विकल्प

यदि आपके पास कोई एमएफ लक्षण नहीं हैं, तो आपका डॉक्टर आपको किसी भी उपचार पर नहीं डाल सकता है और इसके बजाय नियमित रूप से चेकअप के साथ सावधानीपूर्वक निगरानी कर सकता है। एक बार जब लक्षण शुरू होते हैं, तो उपचार का उद्देश्य लक्षणों का प्रबंधन करना और अपने जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है।

प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस उपचार विकल्पों में दवाएं, कीमोथेरेपी, विकिरण, स्टेम सेल प्रत्यारोपण, रक्त संक्रमण और सर्जरी शामिल हैं।

लक्षणों का प्रबंधन करने के लिए दवाएं

कई दवाएं थकान और थक्के जैसे लक्षणों का इलाज करने में मदद कर सकती हैं।

आपका डॉक्टर गहरी शिरापरक घनास्त्रता (डीवीटी) के जोखिम को कम करने के लिए कम खुराक वाली एस्पिरिन या हाइड्रॉक्स्यूरिया की सिफारिश कर सकता है।

एमएफ से जुड़ी कम लाल रक्त कोशिका गिनती (एनीमिया) के इलाज के लिए दवाओं में शामिल हैं:

• एण्ड्रोजन चिकित्सा
• स्टेरॉयड, जैसे कि प्रेडनिसोन
• थैलिडोमाइड (थैलोमिड)
• लेनिलेजोमाईड (Revlimid)
• एरिथ्रोपोएसिस उत्तेजक एजेंट (ESAs)

जाक अवरोधक

JAK अवरोधक की गतिविधि को अवरुद्ध करके MF लक्षणों का इलाज करते हैं JAK2 जीन और JAK1 प्रोटीन। Ruxolitinib (Jakafi) और fedratinib (Inrebic) खाद्य और औषधि प्रशासन (FDA) द्वारा अनुमोदित मध्यवर्ती-जोखिम या उच्च जोखिम वाले MF का इलाज करने वाली दो दवाएं हैं। कई अन्य JAK अवरोधकों का वर्तमान में नैदानिक ​​परीक्षणों में परीक्षण किया जा रहा है।

Ruxolitinib को प्लीहा वृद्धि को कम करने और कई एमएफ-संबंधित लक्षणों को कम करने के लिए दिखाया गया है, जैसे कि पेट की परेशानी, हड्डी में दर्द और खुजली। यह रक्त में प्रो-भड़काऊ साइटोकिन्स के स्तर को भी कम करता है। यह थकान, बुखार, रात को पसीना और वजन घटाने सहित एमएफ लक्षणों को कम करने में मदद कर सकता है।

फेडरैटिनिब आमतौर पर तब दिया जाता है जब ruxolitinib काम नहीं करता है। यह एक बहुत मजबूत JAK2 चयनात्मक अवरोधक है। यह गंभीर और संभावित घातक मस्तिष्क क्षति का एक छोटा जोखिम वहन करती है जिसे एन्सेफैलोपैथी के रूप में जाना जाता है।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण

एक एलोजेनिक स्टेम सेल ट्रांसप्लांट (एएससीटी) एमएफ के लिए एकमात्र वास्तविक संभावित इलाज है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के रूप में भी जाना जाता है, इसमें स्वस्थ दाता से स्टेम कोशिकाओं का जलसेक प्राप्त करना शामिल है। ये स्वस्थ स्टेम सेल डिसफंक्शनल स्टेम सेल की जगह लेते हैं।

इस प्रक्रिया से जानलेवा दुष्प्रभावों का खतरा अधिक है। दाता के साथ मिलान करने से पहले आपको सावधानीपूर्वक वेट किया जाएगा। एएससीटी आमतौर पर केवल मध्यवर्ती-जोखिम वाले या उच्च जोखिम वाले एमएफ वाले लोगों के लिए माना जाता है जो 70 वर्ष से कम आयु के हैं।

कीमोथेरेपी और विकिरण

हाइड्रोक्सीयूरिया सहित कीमोथेरेपी दवाएं एमएफ से जुड़े बढ़े हुए प्लीहा को कम करने में मदद कर सकती हैं। विकिरण चिकित्सा का उपयोग कभी-कभी तब भी किया जाता है जब JAK अवरोधक और कीमोथेरेपी तिल्ली के आकार को कम करने के लिए पर्याप्त नहीं होती है।

ब्लड ट्रांसफ़्यूजन

स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं के रक्त आधान का उपयोग लाल रक्त कोशिका की संख्या बढ़ाने और एनीमिया के इलाज के लिए किया जा सकता है।

शल्य चिकित्सा

यदि एक बढ़े हुए प्लीहा गंभीर लक्षण पैदा कर रहा है, तो आपका डॉक्टर कभी-कभी प्लीहा के सर्जिकल हटाने की सिफारिश कर सकता है। इस प्रक्रिया को एक स्प्लेनेक्टोमी के रूप में जाना जाता है।

वर्तमान नैदानिक ​​परीक्षण

दर्जनों दवाएं वर्तमान में प्राथमिक मायलोफिब्रोसिस के इलाज के लिए जांच में हैं। इनमें कई अन्य दवाएं शामिल हैं जो JAK2 को रोकती हैं।

एमपीएन रिसर्च फाउंडेशन एमएफ के लिए नैदानिक ​​परीक्षणों की एक सूची रखता है। इनमें से कुछ परीक्षणों का परीक्षण शुरू हो चुका है। अन्य वर्तमान में रोगियों की भर्ती कर रहे हैं। नैदानिक ​​परीक्षण में शामिल होने का निर्णय अपने चिकित्सक और परिवार के साथ सावधानी से किया जाना चाहिए।

एफडीए द्वारा अनुमोदन प्राप्त करने से पहले ड्रग्स नैदानिक ​​परीक्षणों के चार चरणों से गुजरते हैं। केवल कुछ नई दवाएं नैदानिक ​​परीक्षणों के चरण III चरण में हैं, जिनमें पैसिथिनिब और मोमेलोटिनिब शामिल हैं।

फेज I और II क्लिनिकल परीक्षण बताते हैं कि एमओ के साथ लोगों में एवरोलिमस (RAD001) लक्षणों और तिल्ली के आकार को कम करने में मदद कर सकता है। यह दवा रक्त-उत्पादक कोशिकाओं में एक मार्ग को रोकती है जिससे एमएफ में असामान्य कोशिका वृद्धि हो सकती है।

जीवन शैली में परिवर्तन

प्राथमिक एमएफ निदान प्राप्त करने के बाद आप भावनात्मक रूप से तनाव महसूस कर सकते हैं, भले ही आपको कोई लक्षण न हो। परिवार और दोस्तों से समर्थन माँगना महत्वपूर्ण है।

एक नर्स या सामाजिक कार्यकर्ता के साथ बैठक आपको जानकारी प्रदान कर सकती है कि कैंसर का निदान आपके जीवन को कैसे प्रभावित कर सकता है। आप अपने डॉक्टर से लाइसेंस प्राप्त मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर के साथ काम करने के बारे में भी जान सकते हैं।

अन्य जीवनशैली में बदलाव आपको तनाव का प्रबंधन करने में मदद कर सकते हैं। ध्यान, योग, प्रकृति चलता है, या यहां तक ​​कि संगीत सुनना आपके मूड और समग्र कल्याण को बढ़ावा देने में मदद कर सकता है।

आउटलुक

प्राथमिक एमएफ अपने शुरुआती चरणों में लक्षणों का कारण नहीं हो सकता है और विभिन्न उपचारों के साथ प्रबंधित किया जा सकता है। एमएफ के लिए दृष्टिकोण और अस्तित्व की भविष्यवाणी करना मुश्किल हो सकता है। कुछ लोगों में रोग लंबे समय तक प्रगति नहीं करता है।

उत्तरजीविता का अनुमान इस बात पर निर्भर करता है कि कोई व्यक्ति निम्न, मध्यवर्ती या उच्च जोखिम वाले समूह में है। कुछ शोध बताते हैं कि कम जोखिम वाले समूह में सामान्य आबादी के रूप में निदान के बाद पहले 5 वर्षों के लिए जीवित रहने की दर समान है, जिस बिंदु पर जीवित रहने की दर कम होने लगती है। उच्च जोखिम वाले समूह के लोग 7 साल तक जीवित रहे।

एमएफ समय के साथ गंभीर जटिलताओं को जन्म दे सकता है। प्राथमिक एमएफ लगभग 15 से 20 प्रतिशत मामलों में तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (एएमएल) के रूप में जाना जाने वाला एक अधिक गंभीर और कठिन-से-उपचारित रक्त कैंसर है।

प्राथमिक एमएफ के लिए अधिकांश उपचार, एमएफ से जुड़ी जटिलताओं के प्रबंधन पर ध्यान केंद्रित करते हैं। इनमें एनीमिया, बढ़े हुए प्लीहा, रक्त के थक्के की जटिलताएं, बहुत अधिक सफेद रक्त कोशिकाओं या प्लेटलेट्स का होना, और कम प्लेटलेट काउंट्स शामिल हैं। उपचार भी थकान, रात को पसीना, खुजली वाली त्वचा, बुखार, जोड़ों में दर्द और गाउट जैसे लक्षणों का प्रबंधन करते हैं।

दूर करना

प्राथमिक एमएफ एक दुर्लभ कैंसर है जो आपके रक्त कोशिकाओं को प्रभावित करता है। कई लोग पहले लक्षणों का अनुभव नहीं करेंगे जब तक कि कैंसर की प्रगति नहीं हुई है। प्राथमिक एमएफ के लिए एकमात्र संभावित इलाज एक स्टेम सेल प्रत्यारोपण है, लेकिन लक्षणों का प्रबंधन करने और आपके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए विभिन्न अन्य उपचार और नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं।