अमाइलॉइडोसिस में, शरीर में असामान्य प्रोटीन आकार बदलते हैं और एक साथ मिलकर एमाइलॉयड फाइब्रिल बनाते हैं। उन तंतुओं का निर्माण ऊतकों और अंगों में होता है, जो उन्हें ठीक से काम करने से रोक सकते हैं।
एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस सबसे आम प्रकार के एमाइलॉयडोसिस में से एक है। इसे ट्रांसस्थायट्रिन अमाइलॉइडोसिस के रूप में भी जाना जाता है। इसमें एक प्रोटीन शामिल है जिसे ट्रान्सथायरेटिन (टीटीआर) के रूप में जाना जाता है, जो यकृत में उत्पन्न होता है।
एटीटीआर अमाइलॉइडोसिस वाले लोगों में, टीटीआर क्लंप बनते हैं जो नसों, हृदय या शरीर के अन्य हिस्सों में बन सकते हैं। यह संभावित जीवन धमकी अंग विफलता का कारण बन सकता है।
यह जानने के लिए पढ़ें कि यह स्थिति किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा और जीवित रहने की दरों को प्रभावित करने वाले कारकों के साथ-साथ विभिन्न प्रकार के एटीटीआर अमाइलॉइडोसिस के बारे में पृष्ठभूमि की जानकारी और उनके साथ कैसे व्यवहार करती है, को प्रभावित कर सकती है।
जीवन प्रत्याशा और उत्तरजीविता दर
जीवन प्रत्याशा और उत्तरजीविता दर एटीआर एमाइलॉयडोसिस के प्रकार के आधार पर अलग-अलग होती है। दो मुख्य प्रकार पारिवारिक और जंगली प्रकार हैं।
आनुवांशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र के अनुसार, औसतन एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस वाले लोग अपना निदान प्राप्त करने के बाद 7 से 12 साल तक जीवित रहते हैं।
सर्कुलेशन पत्रिका में प्रकाशित एक अध्ययन में पाया गया कि जंगली प्रकार के एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस वाले लोग निदान के लगभग 4 साल बाद औसतन रहते हैं। अध्ययन प्रतिभागियों के बीच 5 साल की जीवित रहने की दर 36 प्रतिशत थी।
एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस अक्सर दिल में निर्माण के लिए एमिलॉयड फाइब्रिल का कारण बनता है। यह असामान्य दिल की लय और जीवन की विफलता का कारण बन सकता है।
ATTR amyloidosis का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। हालांकि, प्रारंभिक निदान और उपचार रोग के विकास को धीमा करने में मदद कर सकते हैं।
कारक जो जीवित रहने की संभावना को प्रभावित करते हैं
ATTR एमाइलॉयडोसिस वाले लोगों में कई कारक जीवित रहने की दर और जीवन प्रत्याशा को प्रभावित कर सकते हैं, जिनमें शामिल हैं:
- एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस का प्रकार उनके पास है
- कौन से अंग प्रभावित होते हैं
- जब उनके लक्षण शुरू हुए
- कितनी जल्दी उन्होंने इलाज शुरू किया
- वे कौन से उपचार प्राप्त करते हैं
- उनका समग्र स्वास्थ्य
इस स्थिति वाले लोगों में जीवित रहने की दर और जीवन प्रत्याशा को कैसे प्रभावित किया जा सकता है, यह जानने के लिए अधिक शोध की आवश्यकता है।
एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस के प्रकार
ATTR amyloidosis के प्रकार जो किसी व्यक्ति के पास है, उनके दीर्घकालिक दृष्टिकोण को प्रभावित करेगा।
यदि आप एटीटीआर एमाइलॉइडोसिस के साथ रह रहे हैं, लेकिन आप निश्चित नहीं हैं कि किस प्रकार का है, तो अपने डॉक्टर से पूछें। दो मुख्य प्रकार पारिवारिक और जंगली प्रकार हैं।
अन्य प्रकार के अमाइलॉइडोसिस भी विकसित हो सकते हैं जब टीटीआर के अलावा अन्य प्रोटीन अमाइलॉइड फाइब्रिल में जमा हो जाते हैं।
पारिवारिक एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस
पारिवारिक एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस को वंशानुगत एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस के रूप में भी जाना जाता है। यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है जो माता-पिता से बच्चे में पारित हो सकता है।
इन आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण TTR सामान्य से कम स्थिर होता है। इससे यह संभावना बढ़ जाती है कि टीटीआर एमाइलॉयड फाइब्रिल का निर्माण करेगा।
कई अलग-अलग आनुवांशिक म्यूटेशनों से पारिवारिक एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस हो सकता है। एक व्यक्ति के पास विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के आधार पर, स्थिति उनकी नसों, उनके दिल या दोनों को प्रभावित कर सकती है।
पारिवारिक एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस के लक्षण वयस्कता में शुरू होते हैं और समय के साथ खराब हो जाते हैं।
जंगली प्रकार एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस
किसी भी ज्ञात आनुवंशिक परिवर्तन के कारण जंगली प्रकार का एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस नहीं होता है। इसके बजाय, यह उम्र बढ़ने की प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
इस प्रकार के एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस में, टीटीआर उम्र के साथ कम स्थिर हो जाता है और एमिलॉयड फाइब्रिल का निर्माण करने लगता है। वे तंतु सबसे अधिक हृदय में जमा होते हैं।
इस प्रकार का एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस आमतौर पर 70 वर्ष से अधिक आयु के पुरुषों को प्रभावित करता है।
अन्य प्रकार के एमाइलॉयडोसिस
कई अन्य प्रकार के एमाइलॉयडोसिस भी मौजूद हैं, जिनमें एएल और एए एमाइलॉयडोसिस शामिल हैं। इस प्रकार में एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस की तुलना में विभिन्न प्रोटीन शामिल हैं।
AL अमाइलॉइडोसिस को प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस के रूप में भी जाना जाता है। इसमें असामान्य एंटीबॉडी घटक शामिल हैं, जिन्हें हल्की श्रृंखला के रूप में जाना जाता है।
AA amyloidosis को द्वितीयक amyloidosis भी कहा जाता है। इसमें सीरम अमाइलॉइड ए के रूप में जाना जाने वाला प्रोटीन शामिल है। यह आमतौर पर संक्रमण या सूजन की बीमारी से उत्पन्न होता है, जैसे कि संधिशोथ।
उपचार का विकल्प
यदि आपके पास एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस है, तो आपके डॉक्टर की अनुशंसित उपचार योजना आपके पास विशिष्ट प्रकार, साथ ही साथ प्रभावित होने वाले अंगों और विकसित होने वाले लक्षणों पर निर्भर करेगी।
आपके निदान के आधार पर, वे निम्नलिखित में से एक या अधिक लिख सकते हैं:
- यकृत प्रत्यारोपण, जिसका उपयोग पारिवारिक एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस के कुछ मामलों के इलाज के लिए किया जाता है
- एटीटीआर साइलेंसर, दवाओं का एक वर्ग जो पारिवारिक एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस वाले लोगों में टीटीआर के उत्पादन को कम करने में मदद करता है
- एटीटीआर स्टेबलाइजर्स, दवाओं का एक वर्ग जो टीटीआर को फैमिलियल या वाइल्ड-टाइप एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस वाले लोगों में एमिलॉयड फाइब्रिल बनाने से रोकने में मदद कर सकता है।
आपके डॉक्टर एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस के संभावित लक्षणों और जटिलताओं का प्रबंधन करने में मदद करने के लिए अन्य उपचारों की भी सिफारिश कर सकते हैं।
उदाहरण के लिए, इन सहायक उपचारों में हृदय की विफलता का इलाज करने में मदद करने के लिए आहार परिवर्तन, मूत्रवर्धक या सर्जरी शामिल हो सकते हैं।
ATTR amyloidosis के लिए अन्य उपचारों का भी नैदानिक परीक्षणों में अध्ययन किया जा रहा है, जिसमें ड्रग्स भी शामिल हैं जो शरीर से स्पष्ट एमाइलॉयड फाइब्रिल की मदद कर सकते हैं।
टेकअवे
यदि आपके पास एटीटीआर एमाइलॉयडोसिस है, तो अपने उपचार विकल्पों और दीर्घकालिक दृष्टिकोण के बारे में अधिक जानने के लिए अपने डॉक्टर से बात करें।
प्रारंभिक निदान और उपचार रोग के विकास को धीमा करने, लक्षणों से राहत देने और आपके जीवन प्रत्याशा में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।
आपके डॉक्टर की सिफारिश की गई उपचार योजना आपके द्वारा किए जाने वाले विशेष प्रकार के विकार और साथ ही प्रभावित होने वाले अंगों पर निर्भर करेगी।
इस स्थिति वाले लोगों में जीवित रहने की दर और जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करने के लिए भविष्य में नए उपचार भी उपलब्ध हो सकते हैं।
आपका डॉक्टर आपको नवीनतम उपचार घटनाओं के बारे में जानने में मदद कर सकता है।
