अवलोकन
एंसेफली एक जन्म दोष है जिसमें मस्तिष्क और हड्डियां पूरी तरह से नहीं बनती हैं जबकि बच्चा गर्भ में होता है। नतीजतन, बच्चे का मस्तिष्क, विशेष रूप से सेरिबैलम, न्यूनतम विकसित होता है। सेरिबैलम मस्तिष्क का हिस्सा है जो मुख्य रूप से सोच, आंदोलन और इंद्रियों के लिए जिम्मेदार है, जिसमें स्पर्श, दृष्टि और श्रवण शामिल हैं।
एनासेफली को एक तंत्रिका ट्यूब दोष माना जाता है। तंत्रिका ट्यूब एक संकीर्ण शाफ्ट है जो सामान्य रूप से भ्रूण के विकास के दौरान बंद हो जाता है और मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी बनाता है। यह आमतौर पर गर्भावस्था के चौथे सप्ताह तक होता है, लेकिन अगर यह नहीं होता है, तो परिणाम का परिणाम हो सकता है।
रोग नियंत्रण केंद्र (सीडीसी) के अनुसार, यह लाइलाज स्थिति संयुक्त राज्य में प्रति वर्ष 10,000 में से तीन गर्भधारण को प्रभावित करती है। लगभग 75 प्रतिशत मामलों में, बच्चा अभी भी जन्मजात है। अन्य बच्चे जिनका जन्म एनेस्थली के साथ हुआ है वे केवल कुछ घंटों या दिनों तक जीवित रह सकते हैं।
कई मामलों में, एक गर्भावस्था जिसमें न्यूरल ट्यूब दोष शामिल होता है गर्भपात समाप्त हो जाता है।
इसका क्या कारण है और कौन जोखिम में है?
एनेस्थली का कारण आम तौर पर अज्ञात है, जो निराशाजनक हो सकता है। कुछ शिशुओं के लिए, इसका कारण जीन या गुणसूत्र परिवर्तन से संबंधित हो सकता है। ज्यादातर मामलों में, बच्चे के माता-पिता का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है।
कुछ पर्यावरण विषाक्त पदार्थों, दवाओं या यहां तक कि खाद्य पदार्थों या पेय पदार्थों के लिए एक माँ का जोखिम एक भूमिका निभा सकता है। हालांकि, शोधकर्ता किसी भी दिशा-निर्देश या चेतावनी प्रदान करने के लिए अभी तक इन संभावित जोखिम कारकों के बारे में पर्याप्त नहीं जानते हैं।
उच्च तापमान के संपर्क में, चाहे सौना या गर्म टब से या तेज बुखार से, तंत्रिका ट्यूब दोष का खतरा बढ़ सकता है।
क्लीवलैंड क्लिनिक कुछ डॉक्टर के पर्चे की दवाओं का सुझाव देता है, जिनमें से कुछ मधुमेह का इलाज करने के लिए उपयोग किए जाते हैं, एनेस्थी के लिए जोखिम बढ़ा सकते हैं। गर्भावस्था की जटिलताओं के लिए मधुमेह और मोटापा जोखिम कारक हो सकते हैं, इसलिए किसी भी पुरानी स्थिति के बारे में अपने डॉक्टर से बात करना और वे आपकी गर्भावस्था को कैसे प्रभावित कर सकते हैं, यह हमेशा आदर्श होता है।
एनेस्थली से संबंधित एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक फोलिक एसिड का अपर्याप्त सेवन है।इस प्रमुख पोषक तत्व की कमी से एनाफिफेले, जैसे कि स्पाइना बिफिडा के अलावा अन्य न्यूरल ट्यूब दोषों के साथ बच्चा होने का खतरा बढ़ सकता है। गर्भवती महिलाएं फोलिक एसिड की खुराक या आहार में बदलाव के साथ इस जोखिम को कम कर सकती हैं।
यदि आपके पास एनेस्थली के साथ एक शिशु है, तो उसी स्थिति या दूसरे न्यूरल ट्यूब दोष के साथ दूसरा बच्चा होने की संभावना 4 से 10 प्रतिशत बढ़ जाती है। एनासेफ से प्रभावित पिछली दो गर्भावस्थाएँ पुनरावृत्ति दर को लगभग 10 से 13 प्रतिशत तक बढ़ा देती हैं।
इसका निदान कैसे किया जाता है?
डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान या बच्चे के जन्म के तुरंत बाद एनेस्थली का निदान कर सकते हैं। जन्म के समय, खोपड़ी की असामान्यताएं आसानी से देखी जा सकती हैं। कुछ मामलों में, खोपड़ी का हिस्सा गायब है, खोपड़ी के साथ।
एनेस्थली के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण में शामिल हैं:
- रक्त परीक्षण। लिवर प्रोटीन अल्फा-भ्रूणप्रोटीन के उच्च स्तर एनाफिली संकेत कर सकते हैं।
- एमनियोसेंटेसिस। भ्रूण के आसपास के एमनियोटिक थैली से निकाले गए द्रव को असामान्य विकास के कई मार्करों की खोज के लिए अध्ययन किया जा सकता है। अल्फा-भ्रूणप्रोटीन और एसिटाइलकोलिनेस्टरेज़ के उच्च स्तर तंत्रिका ट्यूब दोष से जुड़े हैं।
- अल्ट्रासाउंड। उच्च आवृत्ति वाली ध्वनि तरंगें कंप्यूटर स्क्रीन पर विकासशील भ्रूणों की छवियां (सोनोग्राम) बनाने में मदद कर सकती हैं। एक सोनोग्राम एनेस्थली के शारीरिक लक्षण दिखा सकता है।
- भ्रूण एमआरआई स्कैन। एक चुंबकीय क्षेत्र और रेडियो तरंगें भ्रूण की छवियों का निर्माण करती हैं। एक भ्रूण एमआरआई स्कैन एक अल्ट्रासाउंड की तुलना में अधिक विस्तृत चित्र प्रदान करता है।
क्लीवलैंड क्लिनिक गर्भावस्था के 14 वें और 18 वें सप्ताह के बीच एनेस्थली के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण का सुझाव देता है। भ्रूण एमआरआई स्कैन किसी भी समय होता है।
क्या लक्षण हैं?
एनासेफली के सबसे ध्यान देने योग्य संकेत खोपड़ी के लापता हिस्से हैं, जो आमतौर पर सिर के पीछे की हड्डियां होती हैं। खोपड़ी के किनारों या मोर्चे पर कुछ हड्डियां भी गायब या खराब हो सकती हैं। मस्तिष्क भी ठीक से नहीं बना है। स्वस्थ सेरिबैलम के बिना, कोई व्यक्ति जीवित नहीं रह सकता है
अन्य संकेतों में कानों का एक तह, एक फांक तालु और खराब रिफ्लेक्स शामिल हो सकते हैं। कुछ शिशुओं का जन्म एनेस्थली के साथ होता है, जिनमें हृदय दोष भी होता है।
इसका इलाज कैसे किया जाता है?
एनेस्थली का कोई इलाज या इलाज नहीं है। स्थिति के साथ पैदा हुए एक शिशु को गर्म और आरामदायक रखा जाना चाहिए। अगर खोपड़ी का कोई हिस्सा गायब है, तो मस्तिष्क के उजागर हिस्सों को कवर किया जाना चाहिए।
एनेस्थली के साथ जन्म लेने वाले शिशु की जीवन प्रत्याशा कुछ दिनों से अधिक नहीं है, कुछ घंटों में अधिक होने की संभावना है।
एनासेफली बनाम माइक्रोसेफली
एनेस्थली कई स्थितियों में से एक है जिसे सेफैलिक विकारों के रूप में जाना जाता है। वे सभी तंत्रिका तंत्र के विकास की समस्याओं से संबंधित हैं।
कुछ मायनों में एनेस्थी के समान एक विकार माइक्रोसेफली है। इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले बच्चे का सिर की तुलना में छोटा होता है।
एनासेफली के विपरीत, जो जन्म के समय स्पष्ट है, माइक्रोसेफली जन्म के समय मौजूद हो सकता है या नहीं भी हो सकता है। यह जीवन के पहले कुछ वर्षों के भीतर विकसित हो सकता है।
माइक्रोसेफली वाला बच्चा चेहरे और शरीर के अन्य हिस्सों के सामान्य परिपक्वता का अनुभव कर सकता है, जबकि सिर छोटा रहता है। माइक्रोसेफली के साथ किसी को विकास में देरी हो सकती है और एक छोटी सी उम्र का सामना करना पड़ सकता है बिना किसी सिफिलिक स्थिति के।
क्या दृष्टिकोण है?
एक बच्चे के विकसित होने के दौरान एनेस्थली का विनाशकारी हो सकता है, ध्यान रखें कि बाद में गर्भधारण करने के जोखिम को उसी तरह से बाहर करना अभी भी बहुत कम है। आप अपनी गर्भावस्था से पहले और दौरान पर्याप्त मात्रा में फोलिक एसिड का सेवन सुनिश्चित करके उस जोखिम को और भी कम करने में मदद कर सकते हैं।
सीडीसी सेंटर फॉर बर्थ डिफेक्ट्स रिसर्च एंड प्रिवेंशन के साथ काम करता है, जिसमें एनेस्थली के लिए रोकथाम और उपचार के बेहतर तरीकों की खोज और जन्म दोषों के पूरे स्पेक्ट्रम का पता लगाया जाता है।
यदि आप गर्भवती हैं या गर्भवती होने की योजना बना रही हैं, तो अपने डॉक्टर से जल्द ही उन सभी तरीकों के बारे में बात करें जिनसे आप एक स्वस्थ गर्भावस्था होने की बाधाओं को सुधार सकती हैं।
क्या इसे रोका जा सकता है?
सभी मामलों में एनेस्थी को रोकना संभव नहीं हो सकता है, हालांकि कुछ कदम हैं जो जोखिम को कम कर सकते हैं।
यदि आप गर्भवती हैं या गर्भवती हो सकती हैं, तो सीडीसी रोजाना कम से कम 400 माइक्रोग्राम फोलिक एसिड के सेवन की सिफारिश करता है। फोलिक एसिड सप्लीमेंट लेने या फोलिक एसिड के साथ फोर्टिफाइड खाद्य पदार्थ खाने से ऐसा करें। आपका डॉक्टर आपके आहार के आधार पर दोनों दृष्टिकोणों के संयोजन की सिफारिश कर सकता है।
