क्या इसका मतलब होमोजिअस होना है?

सजातीय परिभाषा

सामान्य तौर पर, मनुष्यों में एक ही जीन होता है। जीन की एक संख्या विविध हैं। ये हमारे शारीरिक लक्षणों और स्वास्थ्य को नियंत्रित करते हैं।

प्रत्येक भिन्नता को युग्मक कहा जाता है। आपको प्रत्येक जीन के लिए दो एलील विरासत में मिलते हैं। एक आपकी जैविक माँ से आता है और एक आपके जैविक पिता से आता है।

यदि एलील्स समान हैं, तो आप उस विशिष्ट जीन के लिए समरूप हैं। उदाहरण के लिए, इसका मतलब यह हो सकता है कि आपके पास जीन के लिए दो एलील हैं जो भूरी आंखों का कारण बनते हैं।

कुछ एलील प्रमुख हैं, जबकि अन्य पुनरावर्ती हैं। प्रमुख एलील को अधिक दृढ़ता से व्यक्त किया जाता है, इसलिए यह आवर्ती एलील को मास्क करता है। हालाँकि, एक समरूप जीनोटाइप में, यह अंतःक्रिया नहीं होती है। आपके पास दो प्रमुख एलील (होमोजिअस डोमेंट) या दो रिसेसिव एलील (होमोजिअस रिकेसिव) हैं।

उदाहरण और रोग जोखिम के साथ-साथ समरूप जीनोटाइप के बारे में जानने के लिए आगे पढ़ें।

समरूप और विषमयुग्मजी के बीच अंतर

शब्द "विषमयुग्मजी" भी युग्मों के युग्म को संदर्भित करता है। समरूप के विपरीत, विषमयुग्मक होने का मतलब है कि आपके पास दो हैं भिन्न हो एलील्स। आपको प्रत्येक माता-पिता से एक अलग संस्करण विरासत में मिला है।

एक विषम जीनोटाइप में, प्रमुख एलील आवर्ती को खत्म कर देता है। इसलिए, प्रमुख विशेषता व्यक्त की जाएगी। आवर्ती लक्षण प्रदर्शित नहीं होगा, लेकिन आप अभी भी एक वाहक हैं। इसका मतलब है कि आप इसे अपने बच्चों को दे सकते हैं।

यह समरूप होने के विपरीत है, जहां मिलान युग्मों का गुण - या तो प्रमुख या आवर्ती है - व्यक्त किया जाता है।

Homozygous उदाहरण हैं

एक समरूप जीनोटाइप विभिन्न तरीकों से प्रकट हो सकता है, जैसे:

आँखों का रंग

भूरी आंखों का रंग एलील, नीली आंखों के एलील पर हावी है। आपके पास भूरे रंग की आंखें हो सकती हैं, चाहे आप समरूप हों (भूरी आंखों के लिए दो युग्मक) या विषमयुग्मजी (भूरे रंग के लिए एक और नीले रंग के लिए एक)।

यह नीली आंखों के लिए एलील के विपरीत है, जो आवर्ती है। नीली आंखों के लिए आपको दो समान नीली आंखों वाले एलील्स की आवश्यकता होती है।

झाईयां

झाईयां त्वचा पर छोटे भूरे रंग के धब्बे होते हैं। वे मेलेनिन से बने होते हैं, जो आपकी त्वचा और बालों को रंग देता है।

MC1R जीन freckles को नियंत्रित करता है। लक्षण भी प्रमुख है। यदि आपके पास freckles नहीं हैं, तो इसका मतलब है कि आप एक पुनरावर्ती संस्करण के लिए सजातीय हैं जो उन्हें पैदा नहीं करेगा।

बालो का रंग

लाल बाल एक आवर्ती गुण है। एक व्यक्ति जो लाल बालों के लिए विषमयुग्मजी है, एक प्रमुख विशेषता के लिए एक एलील है, जैसे भूरे बाल, और लाल बालों के लिए एक एलील।

वे अपने भविष्य के बच्चों के लिए लाल बालों वाली गली को पारित कर सकते हैं। यदि बच्चा दूसरे माता-पिता से एक ही एलील प्राप्त करता है, तो वे समरूप होंगे और लाल बाल होंगे।

Homozygous जीन और बीमारी

कुछ रोग उत्परिवर्तित एलील के कारण होते हैं। यदि एलील आवर्ती है, तो यह उन लोगों में बीमारी पैदा करने की अधिक संभावना है जो उस उत्परिवर्तित जीन के लिए समरूप हैं।

यह जोखिम प्रमुख और रिसेसिव एलील्स के संपर्क के तरीके से संबंधित है। यदि आप उस उत्परिवर्ती आवर्ती एलील के लिए विषमयुग्मजी थे, तो सामान्य प्रभावी एलील पर अधिकार कर लेंगे। रोग को हल्के ढंग से व्यक्त किया जा सकता है या बिल्कुल भी नहीं।

यदि आप पुनरावर्ती उत्परिवर्तित जीन के लिए समरूप हैं, तो आपको बीमारी का खतरा अधिक है। इसके प्रभाव को बढ़ाने के लिए आपके पास एक प्रमुख एलील नहीं है।

निम्न आनुवांशिक स्थिति उन लोगों को प्रभावित करने की अधिक संभावना है जो उनके लिए समरूप हैं:

पुटीय तंतुशोथ

सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस ट्रांस्मैम्ब्रेन कंडक्टर रेगुलेटर (सीएफटीआर) जीन एक प्रोटीन बनाता है जो कोशिकाओं के अंदर और बाहर द्रव की गति को नियंत्रित करता है।

यदि आपको इस जीन की दो उत्परिवर्तित प्रतियां विरासत में मिली हैं, तो आपके पास सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) है। इस परिवर्तन के लिए CF वाला प्रत्येक व्यक्ति समरूप है।

उत्परिवर्तन के कारण मोटे बलगम का निर्माण होता है, जिसके परिणामस्वरूप:

• बार-बार फेफड़ों में संक्रमण
• अग्न्याशय की क्षति
• निशान और फेफड़ों में अल्सर
• पाचन संबंधी समस्याएं

दरांती कोशिका अरक्तता

हीमोग्लोबिन सबयूनिट बीटा (HBB) जीन बीटा-ग्लोबिन का उत्पादन करने में मदद करता है, जो लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन का हिस्सा है। हीमोग्लोबिन लाल रक्त कोशिकाओं को पूरे शरीर में ऑक्सीजन पहुंचाने के लिए संभव बनाता है।

सिकल सेल एनीमिया में, ए की दो प्रतियां होती हैं HBB जीन उत्परिवर्तन। उत्परिवर्तित एलील असामान्य बीटा-ग्लोबिन बनाते हैं, जिससे कम लाल रक्त कोशिकाओं और खराब रक्त की आपूर्ति होती है।

फेनिलकेटोनुरिया

फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) तब होता है जब एक व्यक्ति फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस के लिए समरूप होता है (पीएएच) जीन उत्परिवर्तन।

आम तौर पर, पीएएच जीन कोशिकाओं को एक एंजाइम का उत्पादन करने का निर्देश देता है जो फेनिलएलनिन नामक एक एमिनो एसिड को तोड़ता है। PKU में, कोशिकाएं एंजाइम नहीं बना सकती हैं। इससे फेनिलएलनिन ऊतकों और रक्त में जमा हो जाता है।

पीकेयू वाले व्यक्ति को अपने आहार में फेनिलएलनिन को सीमित करने की आवश्यकता होती है। अन्यथा, वे विकसित कर सकते हैं:

• त्वचा के चकत्ते
• न्यूरोलॉजिकल समस्याएं
• मस्टी-महक सांस, त्वचा, या मूत्र
• सक्रियता
• मानसिक विकार

मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफ्लोलेट रिडक्टेस (MTHFR) जीन उत्परिवर्तन

MTHFR जीन हमारे शरीर को मेथिलनेटेट्राहाइड्रॉफ़ोलेट रिडक्टेज़ बनाने का निर्देश देता है, एक एंजाइम जो होमोसिस्टीन को तोड़ता है।

में MTHFR जीन उत्परिवर्तन, जीन एंजाइम नहीं बनाते हैं। दो उल्लेखनीय परिवर्तन शामिल हैं:

• C677T। यदि आपके पास इस प्रकार की दो प्रतियां हैं, तो आप होमोसिस्टीन के उच्च रक्त स्तर और फोलेट के निम्न स्तर की संभावना को विकसित करेंगे। उत्तरी अमेरिका के लगभग 10 से 15 प्रतिशत कोकेशियान लोग और 25 प्रतिशत हिस्पैनिक लोग इस उत्परिवर्तन के लिए सजातीय हैं।
• A1298C। इस प्रकार के लिए समरूप होने के कारण यह उच्च होमोसिस्टीन स्तरों से संबद्ध नहीं है। हालाँकि, प्रत्येक की एक प्रति होना C677T तथा A1298C दो के रूप में एक ही प्रभाव है C677T.

जबकि वैज्ञानिक अभी भी इसके बारे में सीख रहे हैं MTHFR उत्परिवर्तन, यह इसके साथ संबद्ध किया गया है:

• हृदय रोग
• रक्त के थक्के
• गर्भावस्था की जटिलताओं, जैसे कि प्रीक्लेम्पसिया
• तंत्रिका ट्यूब दोष के साथ गर्भधारण, जैसे कि स्पाइना बिफिडा
• डिप्रेशन
• पागलपन
• ऑस्टियोपोरोसिस
• माइग्रेन
• पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम
• मल्टीपल स्क्लेरोसिस

दूर करना

हम सभी में प्रत्येक जीन के दो युग्मक या संस्करण हैं। एक विशेष जीन के लिए समरूप होने का मतलब है कि आपको दो समान संस्करण विरासत में मिले हैं। यह एक विषम जीनोटाइप के विपरीत है, जहां एलील अलग हैं।

जिन लोगों में पुनरावर्ती लक्षण होते हैं, जैसे नीली आँखें या लाल बाल, हमेशा उस जीन के लिए समरूप होते हैं। अप्रभावी एलील को व्यक्त किया जाता है क्योंकि इसमें मास्क लगाने के लिए कोई प्रमुख नहीं होता है।