सिकल सेल एनीमिया क्या है?
सिकल सेल एनीमिया (एससीए), जिसे कभी-कभी सिकल सेल रोग कहा जाता है, एक रक्त विकार है जो आपके शरीर को हीमोग्लोबिन का एक असामान्य रूप बनाने का कारण बनता है जिसे हीमोग्लोबिन एस। हीमोग्लोबिन कहा जाता है जो ऑक्सीजन ले जाता है और लाल रक्त कोशिकाओं (आरबीसी) में पाया जाता है।
जबकि आरबीसी आमतौर पर गोल होते हैं, हीमोग्लोबिन एस उन्हें सी-आकार का बनाता है, जिससे वे एक सिकल की तरह दिखते हैं। यह आकृति उन्हें कठोर बना देती है, जब वे आपके रक्त वाहिकाओं के माध्यम से आगे बढ़ने और झुकने से रोकते हैं।
नतीजतन, वे अटक सकते हैं और रक्त वाहिकाओं के माध्यम से रक्त के प्रवाह को अवरुद्ध कर सकते हैं। इससे बहुत दर्द हो सकता है और आपके अंगों पर स्थायी प्रभाव पड़ सकता है।
हीमोग्लोबिन एस भी तेजी से टूट जाता है और विशिष्ट हीमोग्लोबिन के रूप में ज्यादा ऑक्सीजन नहीं ले सकता है। इसका मतलब है कि एससीए वाले लोगों में ऑक्सीजन का स्तर कम होता है और आरबीसी कम होता है। इन दोनों से कई जटिलताएँ हो सकती हैं।
क्या एससीए रोका जा सकता है?
सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक स्थिति है जिसके साथ लोग पैदा होते हैं, जिसका अर्थ है कि इसे किसी और से "पकड़ने" का कोई तरीका नहीं है। फिर भी, आपके पास अपने बच्चे के लिए SCA होना आवश्यक नहीं है।
यदि आपके पास एससीए है, तो इसका मतलब है कि आपको दो सिकल सेल जीन विरासत में मिले हैं - एक आपकी मां से और एक आपके पिता से। यदि आपके पास SCA नहीं है, लेकिन आपके परिवार के अन्य लोग करते हैं, तो आपको केवल एक सिकल सेल जीन विरासत में मिला हो सकता है। इसे सिकल सेल विशेषता (SCT) के रूप में जाना जाता है। SCT वाले लोग केवल एक सिकल सेल जीन ले जाते हैं।
जबकि SCT किसी भी लक्षण या स्वास्थ्य समस्याओं का कारण नहीं बनता है, यह होने से आपके बच्चे के SCA होने की संभावना बढ़ जाती है। उदाहरण के लिए, यदि आपके साथी में SCA या SCT है, तो आपका बच्चा दो सिकल सेल जीनों का वारिस कर सकता है, जिससे SCA हो सकता है।
लेकिन आपको कैसे पता चलेगा कि आप सिकल सेल जीन लेते हैं? और आपके साथी के जीन के बारे में क्या? यह रक्त परीक्षण और एक आनुवांशिक परामर्शदाता है।
अगर मैं जीन ले जाऊं तो मुझे कैसे पता चलेगा?
आप एक साधारण रक्त परीक्षण के माध्यम से पता लगा सकते हैं कि आप सिकल सेल जीन को ले जाते हैं या नहीं। एक डॉक्टर एक नस से रक्त की एक छोटी मात्रा लेगा और एक प्रयोगशाला में इसका विश्लेषण करेगा। वे हीमोग्लोबिन एस की उपस्थिति के लिए देखेंगे, एससीए में शामिल हीमोग्लोबिन का असामान्य रूप।
यदि हीमोग्लोबिन एस मौजूद है, तो इसका मतलब है कि आपके पास एससीए या एससीटी है। यह पुष्टि करने के लिए कि आपके पास कौन सा है, डॉक्टर हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन नामक एक अन्य रक्त परीक्षण के साथ पालन करेंगे। यह परीक्षण आपके रक्त के एक छोटे नमूने से विभिन्न प्रकार के हीमोग्लोबिन को अलग करता है।
यदि वे केवल हीमोग्लोबिन एस देखते हैं, तो आपके पास एससीए है। लेकिन अगर वे दोनों हीमोग्लोबिन एस और ठेठ हीमोग्लोबिन देखते हैं, तो आपके पास एससीटी है।
यदि आपके पास एससीए के किसी भी प्रकार का पारिवारिक इतिहास है और बच्चे पैदा करने की योजना है, तो यह सरल परीक्षण आपको जीन पर पारित होने की संभावनाओं को बेहतर ढंग से समझने में मदद कर सकता है। सिकल सेल जीन भी कुछ आबादी में अधिक सामान्य है।
रोग नियंत्रण केंद्रों के अनुसार, एससीटी अफ्रीकी-अमेरिकियों में सबसे आम है। यह पूर्वजों वाले लोगों में भी अधिक बार पाया जाता है:
- उप सहारा अफ्रीका
- दक्षिण अमेरिका
- मध्य अमरीका
- कैरेबियन
- सऊदी अरब
- भारत
- इटली, ग्रीस और तुर्की जैसे भूमध्यसागरीय देश
यदि आप अपने परिवार के इतिहास के बारे में निश्चित नहीं हैं, लेकिन सोचते हैं कि आप इन समूहों में से एक में गिर सकते हैं, तो सुनिश्चित करने के लिए रक्त परीक्षण करने पर विचार करें।
क्या यह सुनिश्चित करने का कोई तरीका है कि मैं जीन पर पास नहीं हूं?
आनुवंशिकी एक जटिल विषय है। यहां तक कि अगर आप और आपके साथी की जांच की जाती है और दोनों को जीन ले जाते पाया जाता है, तो वास्तव में आपके भविष्य के बच्चों के लिए इसका क्या मतलब है? क्या अब भी बच्चे पैदा करना सुरक्षित है? क्या आपको गोद लेने जैसे अन्य विकल्पों पर विचार करना चाहिए?
एक आनुवांशिक परामर्शदाता आपके रक्त परीक्षण परिणामों और बाद में आने वाले प्रश्नों दोनों को नेविगेट करने में आपकी मदद कर सकता है। आपके और आपके साथी दोनों के परीक्षा परिणामों को देखते हुए, वे आपको आपके बच्चे के SCT या SCA के अवसरों के बारे में अधिक विशिष्ट जानकारी दे सकते हैं।
यह पता लगाना कि आपके साथी के साथ भविष्य के किसी भी बच्चे को SCA करना मुश्किल हो सकता है। जेनेटिक काउंसलर आपको इन भावनाओं को नेविगेट करने और आपके लिए उपलब्ध सभी विकल्पों पर विचार करने में मदद कर सकते हैं।
यदि आप संयुक्त राज्य अमेरिका या कनाडा में रहते हैं, तो नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर्स के पास आपके क्षेत्र में एक आनुवंशिक परामर्शदाता को खोजने में आपकी सहायता करने के लिए एक उपकरण है।
तल - रेखा
एससीए एक विरासत में मिली स्थिति है, जो इसे रोकने के लिए कठिन बनाता है। लेकिन अगर आप SCA वाले बच्चे के बारे में चिंतित हैं, तो कुछ कदम हैं जिनसे आप यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि उनके पास SCA नहीं है। याद रखें, बच्चों को दोनों भागीदारों से जीन विरासत में मिलते हैं, इसलिए सुनिश्चित करें कि आपका साथी भी इन कदमों को लेता है।
