रॉबर्टसनियन ट्रांसलोकेशन प्लेन लैंग्वेज में समझाया गया

रॉबर्टसनियन ट्रांसलेशन क्या है?

आपकी प्रत्येक कोशिका के अंदर धागे जैसी संरचना होती है जो क्रोमोसोम नामक भागों से बनी होती है। ये कसकर घाव के निशान हैं, जब लोग आपके डीएनए को संदर्भित करते हैं तो इसका क्या मतलब है। यह सेल के विकास का एक खाका है जो आपके शरीर के प्रत्येक सेल को आपके लिए विशिष्ट बनाता है।

एक पहेली की कल्पना करें जो एक सर्पिल सीढ़ी बनाने के लिए एक साथ जाती है। यह कि आपका डीएनए कैसे संरचित है। आपके डीएनए स्ट्रैंड का प्रत्येक टुकड़ा एक विशिष्ट स्थान पर होता है, यह सुनिश्चित करता है कि आपकी कोशिकाएं अलग हो सकती हैं और आपके डीएनए को हर एक के अंदर गुणा किया जा सकता है।

एक "क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन" शब्द का उपयोग यह बताने के लिए किया जाता है कि पहेली थ्रेड के दो हिस्से इस तरह से जुड़ते हैं जो फिट नहीं होते हैं। एक रॉबर्टसनसियन ट्रांसलोकेशन मानव क्रोमोसोम ट्रांसलेशन का सबसे आम प्रकार है। जन्म लेने वाले लगभग 1,000 बच्चों में से 1 के डीएनए में यह अनुवाद होगा। यह किसी भी समस्या का कारण नहीं है।

एक रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद से प्रभावित क्रोमोसोम

एक रॉबर्टसनियन ट्रांसलोकेशन प्रभाव एक्रोकेंट्रिक क्रोमोसोम को प्रभावित करता है। एक एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र में, संकीर्ण क्षेत्र जहां गुणसूत्र के दोनों हिस्सों में शामिल होते हैं, गुणसूत्र के बहुत अंत के पास होता है। एक रॉबर्टसनियन अनुवाद में, एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र एक साथ फ्यूज करते हैं। यह फ़्यूज़ डीएनए के दो "लंबे हथियारों" को एक में जोड़ता है।

अध्ययन जीन और उनके उत्परिवर्तन को आसान बनाने के लिए, वैज्ञानिकों ने मानव डीएनए श्रृंखला में प्रत्येक गुणसूत्र को एक संख्या सौंपी है। इस डीएनए श्रृंखला में एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र 13, 14, 15, 21 और 22 गुणसूत्र हैं। सामान्य अनुवादन सूत्रीकरण में निम्नलिखित शामिल हैं:

• क्रोमोसोम 13 क्रोमोसोम 14 के साथ (सबसे आम रॉबर्टसनियन ट्रांसलोकेशन और सबसे आम क्रोमोसोम पुनर्व्यवस्था में है)
• गुणसूत्र 13 गुणसूत्र 21 के साथ
• गुणसूत्र 14 गुणसूत्र 21 के साथ
• गुणसूत्र 15 गुणसूत्र 21 के साथ
• गुणसूत्र 21 गुणसूत्र 22 के साथ

रॉबर्टसनियन ट्रांसलोकेशन में एक साथ फ्यूज़िंग करने वाली डीएनए श्रृंखलाओं की लंबी भुजाएँ शामिल हैं। कोशिकाओं के गुणा के रूप में, इस डीएनए त्रुटि को बार-बार कॉपी किया जाता है, और आमतौर पर डीएनए श्रृंखला के छोटे हथियार खो जाते हैं। खोई हुई जानकारी आपके डीएनए में 46 की सामान्य गिनती से एक पूर्ण गुणसूत्र कम दिखाई दे सकती है।

चूंकि डीएनए गुणसूत्र 23 जोड़े में एक साथ जुड़े हुए हैं, इसलिए विषम संख्या में गुणसूत्र कभी-कभी संकेत दे सकते हैं कि आपके डीएनए से आवश्यक आनुवंशिक जानकारी गायब है। एक रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद का परिणाम आपके डीएनए में शामिल होने वाले एक गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति में भी हो सकता है। लापता या अतिरिक्त आनुवंशिक जानकारी वाली डीएनए श्रृंखला को असंतुलित कहा जाता है।

एक रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद के लक्षण

ज्यादातर मामलों में, रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद के लक्षण या लक्षण दिखाई नहीं देते हैं। आपके डीएनए में ट्रांसलेशन कहां होता है, इसके आधार पर, यह बहुत संभावना है कि आपने अपनी डीएनए श्रृंखला के किसी भी दुष्प्रभाव का अनुभव नहीं किया है।

चूंकि गुणसूत्र जोड़े में आते हैं, आप एक रॉबर्टसनोनियन ट्रांसलेशन कर सकते हैं जो आपके डीएनए स्ट्रैंड को बाधित करता है, लेकिन आपको उन सभी आनुवंशिक जानकारी के साथ छोड़ देता है जिनकी आपको अपने कोशिकाओं को सही ढंग से गुणा करने की आवश्यकता होती है। यही कारण है कि इस स्थिति वाले बहुत से लोग जीवन के माध्यम से कभी भी यह जाने बिना कि उनके पास है।

लेकिन फिर भी अगर रॉबर्टसनियन ट्रांसलोकेशन आपके डीएनए में कोई समस्या पेश नहीं करता है, तो आप ट्रांसलोकेशन के "वाहक" बन सकते हैं। इसका मतलब है कि आपके बच्चों के गुम या अतिरिक्त डीएनए को पारित करने की संभावना है। वह जगह जहां चीजें अधिक जटिल होती हैं।

एकाधिक गर्भपात, गर्भवती होने में कठिनाई, और गर्भधारण जिसमें भ्रूण एक ट्राइसॉमी विकसित करता है या अन्य आनुवंशिक असामान्यता एक संकेत हो सकता है कि आपके या आपके साथी के पास यह अनुवाद है।

प्रजनन क्षमता पर असर

यदि आप या आपका साथी रॉबर्टसनोनियन ट्रांसलेशन करते हैं, तो आपको बांझपन या गर्भपात का अधिक खतरा हो सकता है। और जब इस अनुवाद के साथ लोग एक बच्चे को ले जाते हैं, तो बच्चा गुणसूत्र असंतुलन के लिए एक उच्च जोखिम में हो सकता है।

यदि आपके पास एक से अधिक गर्भपात हुआ है या आपको पता है कि आप एक भ्रूण के साथ गर्भवती हैं, जो एक क्रोमोसोमल असंतुलन को वहन करता है, तो आपका डॉक्टर रॉबर्टसनसियन ट्रांसलेशन के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सलाह दे सकता है। यदि या तो आपके या आपके साथी के पास यह अनुवाद है, तो एक जोखिम मूल्यांकन जो आपके द्वारा डीएनए के साथ-साथ आनुवांशिक परामर्श का विश्लेषण करता है, भविष्य के गर्भधारण के लिए विचार करने की आवश्यकता हो सकती है।

एक मोनोसॉमी एक आनुवंशिक परिवर्तन है जिसमें एक गुणसूत्र जोड़ी का आधा हिस्सा गायब है। रॉबर्टसनोनियन ट्रांसकोलेशन में गर्भधारण का परिणाम हो सकता है जो मोनोसॉमी 14 और मोनोसॉमी 21 को ले जाता है। दोनों को गैर-माना जाता है।

एक ट्राइसॉमी एक आनुवंशिक परिवर्तन है जिसमें डीएनए स्ट्रैंड में गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होती है, जो संतुलन के साथ श्रृंखला को फेंकती है। एक रॉबर्टसनियन ट्रांसलोकेशन के परिणामस्वरूप ट्राइसॉमी 14 या ट्राइसॉमी 21 हो सकता है। ट्राइसॉमी 21 को डाउन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है।

डाउन सिंड्रोम और अधिक

डाउन सिंड्रोम दुनिया का सबसे आम आनुवंशिक विकार है। यदि आपका रॉबर्टसनियन अनुवाद गुणसूत्र 21 के साथ एक और गुणसूत्र को फ़्यूज़ करता है, तो आप आनुवांशिक रूप से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के लिए अधिक पूर्वगामी हो सकते हैं।

पटौ सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो हृदय दोष और मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की असामान्यताओं का कारण बन सकती है। पटौ सिंड्रोम एक विकासशील भ्रूण के डीएनए में गुणसूत्र 13 की एक अतिरिक्त प्रति का परिणाम है।

यदि आपका रॉबर्टसनियन अनुवाद एक और गुणसूत्र के साथ गुणसूत्र 13 को फ्यूज करता है, तो आप पटौ सिंड्रोम के वाहक हो सकते हैं। इस ट्राइसॉमी के अधिकांश मामले विरासत में नहीं मिले हैं, लेकिन यह संभव है। पटौ सिंड्रोम के लगभग 20 प्रतिशत मामलों में, एक अनुवादन सिंड्रोम की उपस्थिति में एक भूमिका निभाता है।

पटौ सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे शायद ही कभी एक वर्ष से अधिक जीते हैं। अन्य मोनोसोमी और त्रिसोमी जो रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद के साथ हो सकते हैं, नॉनवेजेबल हैं। यही कारण है कि रॉबर्टसनोनियन ट्रांसलेशन होने से गर्भपात का खतरा अधिक होता है।

दृष्टिकोण

आमतौर पर, रॉबर्टसनियन ट्रांसलेशन के साथ पैदा होने वाले लोग स्वस्थ होते हैं और औसत जीवन प्रत्याशा होते हैं। लेकिन यह पता लगाना कि आपके पास यह आनुवांशिक असामान्यता है, और इसकी संभावना आपके गर्भावस्था या आपके बच्चों को प्रभावित करती है, भ्रमित और तनावपूर्ण हो सकती है।

कुछ आनुवंशिक स्थितियों के लिए व्यवहार्यता परिणाम काफी भिन्न होते हैं। मातृ आयु और स्वास्थ्य इतिहास जैसे कारक अनुवाद वाहक और उनकी गर्भावस्था के बारे में आंकड़ों में खेलते हैं।

कुछ गुणसूत्र असंतुलन, जैसे मोनोसोम 14 और 21 और ट्राइसॉमी 14, एक अच्छा दृष्टिकोण नहीं रखते हैं। ट्राइसॉमी 13 और ट्राइसॉमी 21 दोनों आनुवंशिक स्थितियों का परिणाम है जो व्यवहार्य हैं, लेकिन गंभीर प्रभाव हो सकते हैं। फिर अनुवाद के परिणाम हैं जो किसी भी आनुवंशिक परिणाम को बिल्कुल नहीं ले जाते हैं।

अपने डॉक्टर से बात करें यदि आपको संदेह है या पता है कि आपके पास रॉबर्टसनसियन अनुवाद है। आनुवंशिक परामर्श, अनुसंधान में सफलता, और नैदानिक ​​परीक्षण सभी सफल गर्भधारण करने की आपकी बाधाओं को बढ़ा सकते हैं।