मेटास्टेटिक स्तन कैंसर के उपचार में आनुवांशिक परीक्षण कैसे भूमिका निभाता है?

मेटास्टैटिक स्तन कैंसर वह कैंसर है जो आपके स्तन के बाहर आपके फेफड़े, मस्तिष्क या यकृत जैसे अन्य अंगों में फैल गया है। आपका डॉक्टर इस कैंसर को स्टेज 4, या लेट-स्टेज स्तन कैंसर के रूप में संदर्भित कर सकता है।

आपकी स्वास्थ्य सेवा टीम आपके स्तन कैंसर का निदान करने के लिए कई परीक्षण करेगी, यह देखें कि यह कितनी दूर तक फैल गया है, और सही उपचार का पता लगाएं। आनुवंशिक परीक्षण निदान प्रक्रिया का एक हिस्सा हैं। ये परीक्षण आपके डॉक्टर को बता सकते हैं कि क्या आपका कैंसर एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन से संबंधित है और क्या उपचार सबसे अच्छा काम कर सकता है।

हर किसी को आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता नहीं होती है। आपका डॉक्टर और आनुवंशिक परामर्शदाता आपकी उम्र और जोखिमों के आधार पर इन परीक्षणों की सिफारिश करेंगे।

आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

जीन डीएनए के खंड हैं। वे आपके शरीर में प्रत्येक कोशिका के नाभिक के अंदर रहते हैं। जीन आपके शरीर की सभी गतिविधियों को नियंत्रित करने वाले प्रोटीन बनाने के निर्देश देते हैं।

कुछ जीन परिवर्तन, जिन्हें म्यूटेशन कहा जाता है, स्तन कैंसर होने की आपकी संभावना को बढ़ा सकते हैं। आनुवांशिक परीक्षण व्यक्तिगत जीन में इन परिवर्तनों के लिए दिखता है। जीन परीक्षण भी क्रोमोसोम का विश्लेषण करते हैं - स्तन के कैंसर से जुड़े परिवर्तनों को देखने के लिए डीएनए के बड़े हिस्से -।

मेटास्टेटिक स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षणों के प्रकार

आपका डॉक्टर देखने के लिए परीक्षणों का आदेश दे सकता है बीआरसीए 1, BRCA2, तथा HER2 जीन उत्परिवर्तन। अन्य जीन परीक्षण उपलब्ध हैं, लेकिन वे अक्सर उपयोग नहीं किए जाते हैं।

BRCA जीन परीक्षण

बीआरसीए 1 तथा BRCA2 जीन एक प्रकार के प्रोटीन का उत्पादन करते हैं जिसे ट्यूमर सप्रेसर प्रोटीन के रूप में जाना जाता है। जब ये जीन सामान्य होते हैं, तो वे क्षतिग्रस्त डीएनए को ठीक करते हैं और कैंसर कोशिकाओं को बढ़ने से रोकने में मदद करते हैं।

में म्यूटेशन बीआरसीए 1 तथा BRCA2 जीन अतिरिक्त सेल विकास को ट्रिगर करते हैं और स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर दोनों के लिए आपके जोखिम को बढ़ाते हैं।

BRCA जीन परीक्षण आपके डॉक्टर को आपके स्तन कैंसर के खतरे को जानने में मदद कर सकता है। यदि आपके पास पहले से स्तन कैंसर है, तो इस जीन उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण आपके डॉक्टर को यह अनुमान लगाने में मदद कर सकता है कि क्या कुछ स्तन कैंसर उपचार आपके लिए काम करेंगे।

HER2 जीन परीक्षण

रिसेप्टर प्रोटीन HER2 के उत्पादन के लिए मानव एपिडर्मल विकास कारक रिसेप्टर 2 (HER2) कोड। यह प्रोटीन स्तन कोशिकाओं की सतह पर होता है। जब HER2 प्रोटीन चालू होता है, तो यह स्तन कोशिकाओं को बढ़ने और विभाजित करने के लिए कहता है।

में एक उत्परिवर्तन HER2 जीन स्तन कोशिकाओं पर बहुत सारे HER2 रिसेप्टर्स डालता है। यह स्तन कोशिकाओं को अनियंत्रित रूप से बढ़ने और ट्यूमर बनाने का कारण बनता है।

स्तन कैंसर जो एचईआर 2 के लिए सकारात्मक परीक्षण करते हैं, उन्हें एचईआर 2-सकारात्मक स्तन कैंसर कहा जाता है। वे तेजी से बढ़ते हैं और एचईआर 2-नकारात्मक स्तन कैंसर की तुलना में फैलने की अधिक संभावना है।

आपका डॉक्टर आपकी HER2 स्थिति की जांच करने के लिए इन दो परीक्षणों में से एक का उपयोग करेगा:

• इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) यह परीक्षण करता है कि क्या आपके कैंसर कोशिकाओं पर HER2 प्रोटीन बहुत अधिक है। IHC परीक्षण कैंसर को 0 से 3+ का स्कोर देता है जो आपके कैंसर पर आपके HER2 के आधार पर होता है। 0 से 1+ का स्कोर HER2-negative है। 2+ का स्कोर सीमा रेखा है। और 3+ का स्कोर HER2 पॉजिटिव है।

• सीटू संकरण (FISH) में प्रतिदीप्ति अतिरिक्त प्रतियों के लिए दिखता है HER2 जीन। परिणाम भी HER2 पॉजिटिव या HER2-negative के रूप में रिपोर्ट किए जाते हैं।

यदि मुझे मेटास्टेटिक स्तन कैंसर है, तो क्या मुझे आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है?

यदि आपको मेटास्टैटिक स्तन कैंसर का निदान किया गया है, तो यह सीखना उपयोगी हो सकता है कि क्या वंशानुगत उत्परिवर्तन आपके कैंसर का कारण था। जेनेटिक परीक्षण आपके उपचार को निर्देशित करने में मदद कर सकता है। कुछ कैंसर की दवाएं केवल विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के साथ स्तन कैंसर में काम करती हैं या अधिक प्रभावी होती हैं।

उदाहरण के लिए, PARP अवरोधक दवाएं ओलापरिब (लिंगपरजा) और तालज़ोपरिब (तालज़ना) केवल एफडीए द्वारा अनुमोदित मेटास्टेटिक स्तन कैंसर का इलाज करने के लिए अनुमोदित हैं बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन। इन उत्परिवर्तन वाले लोग डॉक्टरेट की दवा कार्बोप्लाटिन से भी बेहतर प्रतिक्रिया दे सकते हैं जो कि डॉकेटेक्सेल से अधिक है।

आपकी जीन स्थिति यह निर्धारित करने में भी मदद कर सकती है कि आपको किस प्रकार की सर्जरी मिली है और क्या आप कुछ नैदानिक ​​परीक्षणों में शामिल होने के योग्य हैं। यह आपके बच्चों या अन्य करीबी रिश्तेदारों को यह जानने में मदद कर सकता है कि क्या उन्हें स्तन कैंसर के लिए अधिक जोखिम हो सकता है और अतिरिक्त जांच की आवश्यकता है।

राष्ट्रीय व्यापक कैंसर नेटवर्क के दिशानिर्देश स्तन कैंसर वाले लोगों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सलाह देते हैं जो:

• 50 वर्ष की आयु में या उससे पहले निदान किया गया था
• ट्रिपल-नेगेटिव स्तन कैंसर है जिसका निदान 60 वर्ष की आयु में या उससे पहले किया गया था
• स्तन, डिम्बग्रंथि, प्रोस्टेट या अग्नाशयी कैंसर के साथ एक करीबी रिश्तेदार है
• दोनों स्तनों में कैंसर है
• पूर्वी यूरोपीय यहूदी वंश (अश्केनाज़ी) के हैं

हालांकि, अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ब्रेस्ट सर्जन्स की एक 2019 गाइडलाइन की सिफारिश है कि जिन लोगों को स्तन कैंसर का पता चला है, उन सभी का आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। अपने चिकित्सक से बात करें कि क्या आपको परीक्षण करवाना चाहिए।

ये परीक्षण कैसे किए जाते हैं?

के लिए बीआरसीए जीन परीक्षण, आपका डॉक्टर या नर्स आपके रक्त का एक नमूना या आपके गाल के अंदर से लार का एक स्वास लेगा। रक्त या लार का नमूना फिर एक प्रयोगशाला में जाता है, जहाँ तकनीशियन इसका परीक्षण करते हैं बीआरसीए जीन उत्परिवर्तन।

आपका डॉक्टर प्रदर्शन करता है HER2 बायोप्सी के दौरान निकाले गए स्तन कोशिकाओं पर जीन परीक्षण। बायोप्सी करने के तीन तरीके हैं:

• ठीक सुई आकांक्षा बायोप्सी बहुत पतली सुई के साथ कोशिकाओं और तरल पदार्थ को निकालती है।
• कोर सुई बायोप्सी एक बड़े, खोखले सुई के साथ स्तन ऊतक का एक छोटा सा नमूना निकालती है।
• सर्जिकल बायोप्सी एक सर्जिकल प्रक्रिया के दौरान स्तन में एक छोटा सा कट बनाता है और ऊतक का एक टुकड़ा निकालता है।

आपको और आपके डॉक्टर को परिणामों की एक प्रति मिलेगी, जो पैथोलॉजी रिपोर्ट के रूप में आती है। इस रिपोर्ट में आपके कैंसर कोशिकाओं के प्रकार, आकार, आकार और उपस्थिति के बारे में जानकारी शामिल है, और वे कितनी जल्दी बढ़ने की संभावना रखते हैं। परिणाम आपके उपचार को निर्देशित करने में मदद कर सकते हैं।

क्या मुझे एक जेनेटिक काउंसलर देखना चाहिए?

एक आनुवंशिक परामर्शदाता आनुवंशिक परीक्षण में एक विशेषज्ञ है। वे आपको यह तय करने में मदद कर सकते हैं कि आपको आनुवंशिक परीक्षणों और परीक्षण के लाभों और जोखिमों की आवश्यकता है या नहीं।

एक बार जब आपके परीक्षण के परिणाम सामने आते हैं, तो जेनेटिक काउंसलर आपको यह समझने में मदद कर सकता है कि उनका क्या मतलब है, और आगे क्या कदम उठाने हैं। वे आपके करीबी रिश्तेदारों को उनके कैंसर के जोखिमों के बारे में सूचित करने में भी मदद कर सकते हैं।

दूर करना

यदि आपको मेटास्टेटिक स्तन कैंसर का पता चला है, तो अपने डॉक्टर से आनुवंशिक परीक्षण के बारे में बात करें। यह समझने के लिए आनुवंशिक काउंसलर से बात करने में मदद मिल सकती है कि आपके परीक्षणों का क्या मतलब है।

आपके आनुवंशिक परीक्षणों के परिणाम आपके डॉक्टर को आपके लिए सही उपचार खोजने में मदद कर सकते हैं। आपके परिणाम आपके परिवार के अन्य सदस्यों को उनके जोखिम और अतिरिक्त स्तन कैंसर स्क्रीनिंग की आवश्यकता के बारे में भी सूचित कर सकते हैं।